ダウン症指摘に該当するQ&A

現在妊娠37週の経産婦です。 本日妊婦健診に行ったところ胎児の頭が大きいという指摘を受けました。 正確な数値を頂いておらず申し訳ないのですが、エコー画面にはBPD10センチ以上、+2.3SD、推定体重2781gという風に記載してありました。 37週のBPDの平均値を大幅に超過しておりとても心配です。。 前回の検診でも大きめだったのですが、前回の先生からは頭がまん丸だから大きく出てしまうのではないかと言われました。 調べるとダウン症の疑いがあるなど出てきて不安になってしまい質問をさせていただきました。 こんなにも大きいとやはりダウン症や病気の疑いはあるのでしょうか？ 転院の関係で胎児スクリーニング検査を２回しているのですがその際にどちらも水頭症や心臓疾患については何も指摘されておりません。羊水量も正常とのことです。 とても少ない情報で大変恐縮ですがご回答お待ちしております。よろしくお願い致します。

質問させてください。 現在、29週3日、37歳の妊婦です。 先日、後期スクリーニングで腎盂の拡張について質問させていただきました。 初期12週5日の胎児ドッグの際は、NT2.6ミリでしたが、その他心臓や膀胱、手足の長さ等異常の指摘はなく、21トリソミーは2364分の1との結果でした。 私の年齢で、もっと確率が低い人がいるかと思いますが、その方と比べるとダウン症の確率は上がってしまうものでしょうか。 また、中期、後期スクリーニングで、腎盂の拡張が指摘されています。それ以外には異常無しで、主治医も、産後に処置がいるようなレベルではないと思うが、フォローは念のためする程度、と言われています。 ダウン症に対して少し神経質になり過ぎているかもしれませんが、先生はこの結果についてはリスクとしてはどのように判断されますでしょうか。 年齢から見て、2364分の1というのが医学的に高いのか低いのかわからないです。

28歳　初産婦です。 お腹の赤ちゃんの頭が大きく足が短いことが気になり、ネットで調べるとダウン症というワードが出てくるので心配になりました。 32w5d時点 BPD 86.7mm(+1.6) FL 56.0mm(−1.0) でした。 31w5dでも受診しており、その時から頭が大きめだねと言われています。(詳しい大きさは聞いてないです) 28w1d時点 BPD 74.8mm(+1.3) FL 49.9mm(±0) でした。 10wで初期スクリーニングエコーをしてもらったときNTの指摘はなく、20wの中期スクリーニングエコーでも異常は指摘されなかったです。 28wまではFLは短くなかったのですが、もしダウン症の場合、妊娠後期に入ってから頭が大きく・足が短くなることってあるのでしょうか？ 産まれないと分からないことが多いと思いますが、心の準備をしておきたくて… よろしくお願いします。

NIPTで陰性でしたが、出生後すぐにダウン症の可能性を指摘され、ご相談させていただいた者です。　　 医師から示された点が確定するほどではなさそうで、早めに検査を受けるべきかどうか悩んでいます。 何度もすみませんが、顔つきについて、特徴があるかどうか見ていただけますでしょうか？ なお、指摘事項は ・ますかけ線がある ・産まれてすぐに心雑音があった(今はなし) ・ミルクの飲みが遅い です。 何卒よろしくお願いします。

私31歳 主人46歳です。三ヶ月の子供がいます。 数年後に2人目を考えています。主人が高齢になるのですが男性の方が高齢の場合リスクはあるのでしょうか？ ネットで見たら男性高齢だと自閉症やダウン症などリスクがあると書いてあるのを見て先生に相談してみました。 1人目は主人45歳でしたが産婦人科では特に指摘はされませんでした。

お世話になります。現在33w6dの初産婦です。32w5dの検診時に胎児が小さいと言われました。1487gでした。医師からは少しずつでも成長がみられるから暖かく見守りましょう。としか言われていません。ですが、エコー写真を見ると大腿骨長(FL)が30w5dから伸びておらず、4週分遅れております。FL値とダウン症の関係を知り、とても不安です。妊娠初期の首の浮腫は指摘されておらず、羊水検査も医師に相談したところ、逆に驚かれ、年齢的にも経過を見ても羊水検査は必要ないようなことを言われました。どうしても受けるのであればリスク等よく考えて。と。私が通っている病院は大学病院です。ずっと順調でしたが妊娠後期に入り急に成長が遅れ出しました。以下が遅れ出したときのサイズです。 ◆28w5d 1161g FL4.8cm ◆30w5d 1363g BPD76mm AC241mm FL51mm ◆32w5d 1487g BPD77mm FL51mm AC255mm 30w5dと32w5dにNSTを受けておりますが異常なしでした。32w5dに受けた内診も初期に言われていた卵巣の腫れが引き続きあるらしいのですが、それ以外は異常なしとおっしゃっていました。 現段階で考えられる異常、障害の可能性をお教えいただけないでしょうか? どうぞ宜しくお願い致します。

2か月になったばかりの息子のことです。右手が猿線です。わたし自身が両手ともに猿線のため、遺伝によるものかなと思って軽視していましたが、昨日になり、猿線がダウン症児の特徴のひとつだと知り、心配しています。他の特徴として、両耳の折れ耳、足の裏の皺？(これはどの程度が当てはまるのかわかりませんが)が見られます。顔の特徴などは見られないように思います。一カ月検診や小児科の受診時に先生に指摘されたことはありませんが、猿線を見てもらったこともありません。あらためて小児科を受診したほうが良いのでしょうか？二カ月すぎてダウン症だとわかることもあるのでしょうか

１２週2日のエコーにて、NT等の指摘はありませんでしたが、同クリニックにて第一子が妊娠経過異常指摘無しの産後発覚でダウン症でした。 今回はniptを受け、結果を聞くのは来週になります。 しかし1人目の事があり覚悟はしておりますが、エコーを見ると、もしかしてNT厚い…？もしや今回も？と毎日不安で… 有識者の方から見て、パッと見で今回のエコーのNTの厚さはどう見えますでしょうか…？

現在生後4ヶ月の娘がいます。たまたまなのですが、ネットでダウン症の特徴という記事を目にし、それが多数我が子に当てはまっている事からこの子がダウン症ではないかと毎日不安でたまらない気持ちで過ごしています。 当てはまる項目は以下となります •二重（産まれた時は一重でしたがその時から薄ら線はありました） •両小指の関節が微妙に内側に曲がっている（関節は二つあり、指自体短くはないです） •足の親指と人差し指の間が開いてることが多い •片手に変形ますかけ線（完全にまっすぐではなく、薄い線を繋ぐとまっすぐに見える） •手の指紋が尺側締状紋（薬指以外） ちなみにこれまで医師や保健師さんに何かを指摘された事はなく、先日の4ヶ月検診ではこの月齢で出来るべき事はオールクリアとの事でした。 何名かの医師に、我が子がダウン症なのでは、、と聞いてみましたが、顔つきからも疑わしい感じはしないし体もしっかりしている。お母さんがどうしても心配なら検査は出来るけど医師から勧めるような様子はないとの事でした。 この様な状態からダウン症の可能性は考えられますか？　 もちろん正式に結果を出すには染色体検査となるとは存じておりますが、こちらで事前にお伺い出来たらと思います。

30歳夫、29歳妻 10w3dの今日、NT1.2mmということで指摘を受けました。 一人目の時は指摘を全く受けたことがないので不安です。（一人目とは違う病院です。一人目も同じ時期に健診を受けましたが、エコー写真を見てみるとむくみが指摘できるほどそもそも胎児自体が鮮明ではなく、比べられません） ・これは卵膜ではなくやはりむくみでしょうか？ ・10週の時点でNT1.2mmということは、これからさらに大きくなるということですか？ダウン症の可能性が高いですか？ ・指摘したということは、何か懸念点があるということでしょうか？