産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

生後１か月になる女の子の母親です。ずっと気になっていたのですが、泣くのが少ないです。ほとんどオギャーとは泣きません。フエフエとは言うのですが、これも泣いているうちなのでしょうか？オムツがぬれても、おなかがすいてもエッエッというか、そのエッエッの間にギャーと一回入る感じです。産院では泣いていたのか、授乳の時に赤ちゃんが泣いていますとナースコールで起こされました。起きているとあまり感じないのですが、寝顔が若干釣り目気味なのと鼻が低いので、泣かないことを合わせるともしかしてダウン症なのかなあと思ってしまいます。１か月検診は土曜日です。私の年齢も３９歳なので余計に心配です。第一子が男の子で１３年前になりますが、もう少し泣いていたような・・・。女の子は育てやすいというのですが、あまりギャーギャー泣かないのが女の子の楽なところなのですか？看護婦さんにも女の子は楽だよと言われました。３６００グラムと大きく生まれ、産院では特に何も言われていません。上の子に兄弟を作ってあげたくて待望の妊娠だったですが(不妊治療はしていません)ダウン症だったら、将来迷惑をかけてしまうのでは・・・。と心配です。妊娠中にエコーで首のむくみなど、先生は見ていたのかわかりませんが、指摘はありませんでした。ダウン症の症状で低緊張とありますが、これがいまいちよくわかりません。ネットでは、フニャフニャしていると書いてありますが、まだ１が月になったばかりで、首も腰もフニャフニャです。どういう症状なのでしょうか？うつ伏せにすると、首を持ち上げたりはします。

生後一週間ほどの子どもについての質問です。 とにかくよく眠る、あまり泣かないというのは、何か原因があるのでしょうか。 今のところ、あまり手が掛からないと言えば聞こえはいいのですが、基本的に自らあまり泣きません。 お腹が空いた時や、目が覚めた時は泣きますが、そのくらいな気がします。 オムツ替えの時は泣くことが多いのですが、オムツを変えてほしいから泣くというより、オムツ交換を嫌がる感じで泣きます。 お着替えもちょっと嫌がります。 でも、いずれにしろすぐに泣き止みます。 お腹がいっぱいになると、ほぼ必ず寝ます。 一度寝ると、次の哺乳の三時間後までずっと寝ていることもあります。 同室の赤ちゃんはもっとこまめに泣いていました。 うちの子は体力がないのか、もしくは何か原因があるのか…。 体重は少し小さめです。 生まれた時、呼吸が弱かったり、黄疸を指摘されたりしました。 ダウン症の子はあまり泣かないともネットで見かけ、心配になっています。 黄疸の関係で小児科の先生に診てもらっていますが、もしダウン症だったら既に何か言われてるでしょうか？ 自分で見る限りは、ダウン症っぽい顔立ちはしていないとは思うのですが…(羊水検査ではないですが、エコーで鼻骨や心臓の様子を見る検査はして、その時には心配事項の指摘はありませんでした…)。 心配です。

はじめまして。 第2子を妊娠して現在10w3dです。 5日前の検診でNT4.9ミリで羊水検査をすすめられました。 もちろん羊水検査は受けますが、自分でいろいろ調べていると 羊水検査で全ての異常がわかるわけではないことや、 NTが消えても健常児が生まれる保証がない事がわかりました。 毎晩不安でほとんど眠れず、一人になると泣いてばかりいます。 夫とは羊水検査をして陽性だったら中絶する事で合意していますが、 正直に言ってしまうと、私は明日にでも初期中絶として負担の少ないうちに 中絶してしまいたいとまで考えてしまいます。 身近(近親者ではありませんが)に重度知的身体障害者、ダウン症児を知っており そのご両親の苦労や家庭環境をみているので 怖くて仕方がないのです。 順調に出産までいってそれで障害児が生まれたら、それは運命だと思って諦めます。 でも、いま現実にNTがある赤ちゃんが怖くて仕方ないのです。 客観的に見れば、自分の事しか考えない酷い人間であることも充分承知しています。 でも、どうしても怖い! 明日にでもセカンドオピニオンを受ける予定ですが、羊水検査前に 中絶はしてもらえないのでしょうか? それにNTがあっても健康に生まれましたという経験談もみつけられなかったのですが 先生方はそういう事例をご存知ですか?

38歳3人目妊娠発覚、 出産予定日頃には39歳になります。 ここ1年、生理周期はバラバラ、 生理予定日より1週間〜10日早い月もあり 子宮頸癌検診の際、婦人科に相談した所特に問題はありませんでした。 ここ3ヶ月の生理は 2/12〜6日間 3/8〜7日間 4/1〜6日間 4/23〜5日間 4月は2回生理が来ています。 39歳の染色体異常の出生率は100/1程度になるかと思うのですが、 月に2回生理が来たあとの妊娠となると卵子の質は更に悪くなり、ダウン症等の障害を持って産まれてくる可能性は上がりますか？ また夫も、禁欲期間が長く約一ヶ月位になるかと思います。 禁欲期間が長いと受精しにくくなる以外にも 精子の奇形率が上昇するとも見ました。 どれも可能性であるということ、 検査ではわからなくても産まれてみてから何かしらの障害がある場合も理解していますが 上記の点で障害を持って産まれてくる可能性は上がるでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

お世話になります。 生後1ヶ月の子供が乳幼児湿疹がひどくなってしまったため本日小児科を受診しました。湿疹は問題なかったのですが、内診をしていただく際、全身の網状皮斑を指摘されました。 足につける器具？で血中の酸素濃度を測っていただきましたが問題なかったので大丈夫。とのことでした。 気になって帰ってから調べると心疾患やダウン症など少し心配なワードが出てきたので不安です。 体が暖かい状態でも腕、脚、お腹&胸はうっすらと。常に症状が出ています。 妊娠11週の時NT4.7mmを指摘され、羊水検査をしました（結果は陰性）。低体重で産まれ（2350g、37週）産後すぐは保育器に2日ほど入っていました（低体温のため）。1ヶ月検診では特に何も言われていません。 毎晩、おひなまきをして寝かせています。 これらをふまえて、何か病気が隠れている可能性はあるのか、ダウン症などの可能性はあるのか、お聞きしたいです。 宜しくお願いします。

生後1ヶ月の赤ちゃん、ダウン症か気になって悩んでいます。 特徴として、 鼻根が低い→低くて豚鼻様 目が離れてる→離れてる つり目→下瞼がつり目(私もつり目)、目を開けるとねこ目 生まれた時からぱっちり二重→二重でしたが、今は奥二重 耳の変形→無し、大きさも通常 舌→長そう、出てる時が多い 低緊張→手足がよく動いて力が強い 哺乳→1日45g成長 皮膚→柔らかいといえば柔らかいような 手相→知能線が横にまっすぐ、感情線も別であり 足の親指の下の指紋→弓状ではない 後頭部→扁平でなく、丸い、形が綺麗と言われる 首の皮→後ろが若干ダブつき 指の変形→無し 泣き声→大きく、よく泣く 検診の時に、舌が気になると言われ、染色体検査を勧められました。目をつぶってる時、薄眼を開けてる時ダウン症かと思う時があります。宜しくお願いします。

はじめまして。 39歳の女性です。 子どもが欲しいのですが、高齢出産なこともあり色々と悩んでいます。 9年前に一回出産経験があります。 1人目の子は超低体重児(1900g)で予定日より1ヶ月近く早産で産まれました。 (その後、何事も無く元気です。) 私は、お酒もタバコも常用しています。。 (コレが妊娠出産にとても悪いことはわかっています・・・) 質問(1) 飲酒・喫煙は、妊娠する何ヶ月前くらいにやめれば胎児に影響が出ないのか??などの統計は出ていますか? 質問(2) 高齢出産のリスクには、どのようなものがありますか? よく、染色体の異常(ダウン症)などは聞きますが・・・ 質問(3) ある程度事前に避けられるリスクや、異常を持って産まれてくる確率などは、妊娠する前に母体を検査したらわかることがありますか? 質問の内容が、分かりづらくて申し訳ありません。 子どもは欲しいものの、怖くて一歩が踏み出せずに居ます。 よいアドバイスなどもあれば、よろしくご指導ください。 よろしくお願いします。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

妊娠31週5日で1560gの女の子を早産しました。 産まれる前からエコーで消化管閉鎖を指摘されており、産まれた日の翌日に手術をして、今1週間が経過しています。 結果的には空腸閉鎖であり、小腸を10センチ切って十二指腸とつなげた形です。 心臓奇形はなく、閉塞箇所もこの一箇所のみで、ダウン症なども今のところ心配なさそうとのことです。 ただし、十二指腸側の口径が3センチ、小腸側が1センチと口径差が大きく、機能回復に時間がかかる可能性が大だと言われました。 この場合、腸の機能が回復してくれば、普通の子と変わりなく過ごせると考えて良いでしょうか？ 造影検査ではまだ腸の動きがほとんどないので栄養を開始するのはまだ先と言われています。 口径3センチと1センチは一般的に考えてかなり差が大きいものなのでしょうか？ このくらいの口径差だと予後はどうなのか心配で質問させていただきました。 よろしくお願いします。

お世話になります。疑問があるので教えていただければ幸いです。染色体異常を産まれながらに持っている場合、見た目に特徴がでるものなのでしょうか？　それとも外見には特徴としてあらわれず知的に遅れが出るなどといったこともあるのでしょうか？ ダウン症候群は染色体異常のケースだと承知しておりますがダウン症候群以外にも染色体異常の病気や障害というものは他にどのようなものがありますか？　染色体異常がある場合はダウン症候群のように外見で見てすぐ分かる特徴などあるのか教えてください。