ダウン症に該当するQ&A

出血があったため病院へ行き切迫流産と診断され入院となりました。1回目は4/22:5w4dから10日間入院し、退院後5/6:7w4dに再出血のため再入院です。入院中の処方はどちらもズファジランの点滴と安静ですが質問があります。(1)妊娠12w未満にズファジラン禁忌と書かれてる本もありますが大丈夫でしょうか?催奇形性はありますか?今からでもズファジラン中止して意味ありますか?現在出血も痛みもありません。(2)出血の性状が茶色〜赤黒っぽく、量も薄いナプキンで大丈夫、だいたい1日で毎回出血は治まる(妊娠して今まで4回程出血ありました)、下腹痛なし、絨毛膜下血腫なし…などから絨毛性出血ではないかと考えます。絨毛性出血=切迫流産なのでしょうか?絨毛性出血の場合絨毛の発育が完了するまで待てばいいだけでは?と考えてしまいます。(3)胎児がダウン症等先天異常をもつ場合切迫流産になりやすい、また切迫流産が胎児の発育に悪影響を与えるのでは?という情報を目にしました。関連ありますか? 経膣エコーでは心拍も確認でき大きさも週数相当とのことです。 お答えよろしくお願いいたします。

現在29歳の妊婦ですが、15週２日にクワトロ検査を受け、17週２日の時点で検査結果を聞きにいきました。 検査結果を見たところダウン症の確率が1/310で陰性との回答でしたが、検査結果に記載されている生年月日が約２歳ほど若く27歳となっていたので、病院に確認したところ病院側が間違えて検査に出していたようです。 再検査を申し込んでいるのですが、その検査結果を待っていると、次の段階である羊水検査で陽性の場合、堕胎するという選択肢がなくなってしまいます。 私は羊水検査が陽性の場合、堕胎する意向ですが、羊水検査にもリスクがあると思いますのでクワトロ検査で陰性であれば、羊水検査を受けたくはありません。 1. クワトロ検査にて、２歳年齢が上がることに 　よって、陽性になる可能性はあるのか。 2. 310/1という数値はカットオフ値の295/1に 　近い数値であり陰性ではありますが、心配で 　あれば羊水検査を受けるべきだと思うのです 　が、羊水検査のリスクは出産まで伴うのでし　 　ょか。 3. クワトロ検査が陽性の場合、書類を待たずし 　て回答結果は一般的に連絡をもらえるもので 　しょうか。 以上三点について、意見をお聞かせ下さい。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

私は現在31歳の妊婦(初産)です。 本日2/2(18週3日です)に中期胎児ドックを受けました。 その際、三尖弁血流の逆流について指摘されました。数値は80cm/secでした。 心臓や内蔵、鼻骨、むくみ等もよく見ていただきましたが、逆流であること以外は特に問題が無いとのことでした。(ただNTや鼻骨は初期でないと確認の意味がないとのことでした) 先生曰く、この逆流もよく引っかかる項目ではあるからそこまで気にする必要は無いと思う、産まれると治ることが多いと言っていただけましたが… やはり心配です。 そこでご相談です。 ■中期で逆流80cm/secという数値の程度は重度なのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は重大な心疾患に繋がる可能性が高いのでしょうか。ダウン症である確率も上がるのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は治る可能性があるのでしょうか。 羊水検査を受けるなら今週がリミットと言われました。考えがまとまらず、受ける決断もできず…深く悩んでおります。 恐れ入りますがご教示いただけますと幸いです。どうかよろしくお願いいたします。 <胎児ドックでの数値> 性別:男児 NT:1.9mm 鼻骨:5.3mm 静脈管血流 PI:0.70 三尖弁血流　逆流:80cm/sec 推定体重:205g(-0.2SD)

1歳2ヶ月の弟 10月8日深夜に発熱39.5度。 9日、38〜39度休日外来受診。突発性発疹かもしれないから様子見でと。 10日、日中37.4〜37.7度。夜38度。 12日まで38度台の熱が続く。耳鼻科受診。 鼻水ひどく喉は赤いけど、身体状態は悪くないからと抗生剤なしで様子見になる。 13日解熱。 17日鼻水継続の為耳鼻科受診。中耳炎診断。 13日の解熱後、下腹部に赤い凹凸のない発疹が少し出たので突発かなと思いましたが、翌日には全くなくなっていた。 熱があった日のうち1日くらい唇が赤く、主人も唇赤いねと言っていた。 発熱中の他の症状は鼻水と下痢2〜3日。 3歳の姉 15日朝発熱。38.5度。 ダウン症で心疾患持ちのため、かかりつけの大学病院へ。 血液検査で溶連菌陽性。脱水もあり入院。 抗生剤点滴で様子見したが、高熱続く。 19日に解熱。 20日退院。肺炎症状は残っているが内服で様子見になる。 25日顔に赤い発疹が少しあるのに気づく。 26日顔や体全体に赤い発疹が広がる。若干なだらかな凹凸あり。お腹や背中は凹凸なしでうっすら少なく、手足やお尻がひどい。 小児科受診。原因不明で様子見になる。 27日顔の発疹は消えてきた。手足はまだひどいが若干赤みが消えた気がする。 発熱中の他の症状は鼻水と下痢、咳からの肺炎。結果、溶連菌は保菌していただけでなんらかのウイルス感染だろうとのこと。 1、今更ですが、弟は唇が赤かった事、高熱が4〜5日続いたので川崎病の可能性はありますか？ 姉と同じ症状だったので同じウイルスだと思います。 2、姉の発疹は何だと思われますか？ 突発性の発疹に似ている気がするのですが解熱後3〜4日後に発疹が出る場合もありますか？ 突発性発疹は2歳の時になっています。 よろしくお願いします。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

胎児の大きさが心配です。 31週の初産です。 いつも頭は大きめに出ており、 病気ではないから個性だね、と言われています。 水頭症とかではないみたいなので安心したのですが、お腹の大きさが28週からすごく大きくなっている気がして、何かあるのではないかと心配です。 またFLが28週の方が大きいのですがこれは測り間違いなどでしょうか？？ 13週の時に胎児ドックを受けて、NT2.9ミリ、三尖弁の逆流、心拍が速い等を指摘されダウン症の可能性が高いということで絨毛検査を受けています。 結果は陰性でその他の染色体異常もないと言われていますが、NTがあつかったことが心配で今回ACが大きいのも何か病気ではないかと思ってしまいます。 先生には病的な大きさではないから、ただ大きめの子なのかな、様子見で大丈夫とは言われているのですが、、 私も旦那もそんなに大柄ではありません。 頭の大きさは旦那似なのかなとは思っているのですが、、 ◎28週４日 BPD 82.3 3.3SD 2回目測定　78.1 2.0SD OFD(HC) 95.5 HC 283.0 1.2SD いつも大きめなので一周？の長さを 測ってもらっています。 AC 233.8 0.2SD FL 53.4 0.8SD ◎30週４日 BPD 86.5 2.9SD OFD(HC) 102.1 HC 300.0 1.1SD AC 279.8 1.9SD FL 52.7 -0.7SD 大きすぎるのは個性なのでしょうか？

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

先日33週1日でNST検査を初めて受けました。 40分くらいで終わると聞いてましたがもうちょっと赤ちゃんが元気な印が欲しいねーと言って、結局倍の80分かかりました。 そしてお腹の張りも強いみたいで、もしかしたら入院になるかも、と看護師さんに言われて、医師にエコーと内診としてもらいました。 エコーは多分異常なく、内診でも頸管の長さが4.1センチとちゃんとあるとのことで、また2週間後とカーテン越しに言われただけでした。 エコーのとき、医師が赤ちゃんの心拍の上昇があまりない？少ない？のが気になるけど…と言っていました。 赤ちゃんの元気がないのか、すごく不安です。 赤ちゃんにダウン症とか障がいとかある可能性もあるんでしょうか？ あるんだったら、もう言われていますか？ あと、特に安静にするようにとかいわれなかったんですが、普通に生活してもよいものなんでしょうか？ 今回たまたま赤ちゃんの元気がなかっただけで、次回は正常な結果が出るってこともあり得るんでしょうか？ あと、赤ちゃんを元気にするためにできることってありますか？ 内診の後に詳しい話が聞けるものと思っていたらそれで終わりで、モヤモヤしています。 よろしくお願いいたします。