ダウン症に該当するQ&A

胎児の上にある白く光る丸はなんでしょうか？ 前回のエコー(9w)ではクリオネみたいにみえたのですが、今回はなすのような見えてびっくりしました。 これは写った時の胎児の角度によりますか？？ 順調ですとは言われていますが、36歳であり高齢出産にあたるためダウン症などの発達障害の可能性があるのかとても不安です。 エコー写真の見方がわからず、先生も特に心臓が動いているよと言われたのみで特に説明されなかったのですが胎児の頭のまわりにあるモヤモヤ？のようなものもなにか気になりますがこれはよくないものでしょうか？ また、胎児の後ろ？(にあたるのかわかりませんが………)線のようなものが歪んでいるようにみえますがこちらはなんでしょうか？ 首辺りは浮腫んでいるようにみえますか？ ※現在、11w2dですがエコーでは11w5dとでています 質問ばかりで申し訳ありません 昨年心拍確認できずに流産しており、ようやく心拍確認・11wまで育ってくれたのでこのまま育ってほしいのですが心配になってしまいご相談させていただきました なにかエコー写真からわかることがあれば些細なことでもかまいませんので教えていただけますと嬉しいです

以前、肢体障がい児施設に勤めておりました。その施設には脳性麻痺や水頭症やダウン症やてんかんなど様々な障がいのある子ども達がおり生活全般の支援員をしていました。私は看護師ではない為医療知識がなく心配な事があるので教えて下さい。 施設の子ども達の多くは脳や手足や背中などに何かしらの手術跡がありました。一般的な医療の知識として血液や体液には素手で触らないと教えられていたので気をつけてはいたものの尿漏れに抱っこしてから気付いたり入浴介助中に尿失禁があったりよだれがたくさん出ている子が多くいました。仕事中はどうしても唾液や尿に素手で触れてしまう事が多々ありました。 ・尿や唾液や汗などは血液と比べると血液感染する病気のウイルスは少ないと聞きますが、脳やシャント手術や手足の手術を受けた子でもそれはかわりないのでしょうか？特にシャント手術は髄液を腹膜に流すとネットで見ました。腹膜に流した髄液は尿や便に排出されて感染性があがるということはないのでしょうか？ 全く知識がないので変な質問や偏見のように伝わっていて不快な思いをさせてしまっていたら申し訳ありませんが、教えて頂けると助かります。自分で調べてみましたがわかりませんでした。 お忙しい中すみませんがよろしくお願い致します。

現在妊娠34wです。 総合病院の産婦人科についており、定期検診では胎児の体重、BPD、FTA、FL全て週数より1w程度大きいかなといった程度でずっときており、特に指摘は受けていませんでした。また、大きな病院のため、医師の都合で主治医以外が検診をしてくれることもあったのですが、その際にも同様の結果で、特に指摘はありませんでした。 しかし、どうしても胎児の顔のエコー写真を残したいと思い、かかりつけでは患者さんが多く、ゆっくり撮影してもらえないため、4Dエコーを撮影できるという病院を受診し、エコーを撮ってもらいました。 その際、体重が直近（33w5d）検診を受けた際に聞いていた体重よりも300gも重く、このままいくと出産時には4000g近くまでいくと言われました。BPDについては＋1.8SD（9.34cm）と言われました。エコーだけのためか、特に指摘は受けませんでしたが、＋1.8SDは異常値とネットで見ました。 この3日で胎児が急成長したとは考えにくいため、医師の測り方の差だと思うのですが、違う医師がエコーを撮っただけでそこまでの差が出るものなのでしょうか。 BPDは大きすぎると水頭症やダウン症の可能性があると聞きました。今回のエコーでは指摘されなかったのですが、それはかかりつけではないからなのではないかと不安です。 主治医に相談するべきでしょうか。

　先生、お世話になります。現在３６週と３日の妊婦です。 昨日の妊婦検診で胎児の頭ＢＰＤが２週間程小さかったです。担当医は 「ちょっと頭が小さいなー」とつぶやかれてました。他のサイズは週数相当とFL値については、２週間大きく、私は楽天的に「この子は、小顔で足が長いスタイルがいい子やね！」なんて思ってたんですが、家族が頭が小さいことを心配して、私も心配になってきてしまいました。中期スクリーニングでも何も指摘されず、３０週までは発育も順調にＢＰＤも週数相当でいっていただけに、どうしてここにきて小さくなってきたのか？？と不安です。 １、小頭症やダウン症なのでしょうか？？ ２、胎動は元気なのですが、胎動ではわかりませんか？ ３、２週間だと誤差の範囲ではないのでしょうか？？ ４、もし、小頭症だとしたら、原因は何ですか？受精時に決定してるわけではなく、受精時は健常児でも、中期や後期に食べ物や薬や化学物質の影響で小頭症になってしまうのでしょうか？？野菜不足とかですか？？ 34W２d時点 BPD　　8.12cm（32W6ｄ　ー0.8SD) AC　　28.28cm（34W5ｄ　0.3SD) FL　　　6.45cm（36W0ｄ　0.8SD) EFW　　 2120g（33W6ｄ　ー0.3SD) 36W２d時点 BPD　　8.46cm（34W4ｄ　ー0.7SD) AC　　29.25cm（36W0ｄ　ー0.1SD) FL　　　6.82cm（38W2ｄ　1.0SD) EFW　　 2398g（35W3ｄ　ー0.5SD) 先生、教えて下さい。宜しくお願い致します。

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか？ ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

27才もうすぐ9ヶ月に入る妊婦です。 5ヶ月頃に、胎児の腎臓に水がたまってるっぽいということが分かり、総合病院の産婦人科に移りました。 今のところ、聞いているのは、左の腎臓が腫れていてたぶん図っていたのを見ると53mm×46mmとなっていました。 右の腎臓は正常のようで、羊水も通常量が続いているとのことです。 前回の検診で、「左の腎臓に一部正常な部分も見られる」「副腎が腫れていることも考えられる」と言われました。そして、9ヶ月後半にMRIをとることになりました。 その際、パソコンで予約を入れている先生の内容に、腫瘍という言葉が書かれていました。 その時は何も考えてなかったのですが、腫れているというのはイコール、腫瘍ということなのでしょうか？ 私はただ、そのままの意味でとらえていたので、あとあとそれを思い出して不安になってきました。 先生が気を使って言われてないのではないかとも思ってしまいます。 胎児でも腫瘍が腎臓や副腎にできることがあるのですか？ また、その場合は今後手術したりするのでしょうか？癌のように命にかかわるのでしょうか？ ダウン症などとの関連もあるのではないかと心配があり、不安が大きくなって仕方ありません。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします。

質問させていただきます。 39歳妊娠中の40歳に出産を控えた者です。 また高齢出産でもあり10月に羊水検査を予定しております。 今15週ですが、12週の時に血液検査で風疹／HIが256でした。高すぎるとのことで再度検査をしましたら、数値を見せてもらっただけではっきり覚えておりませんが、先生の話では『プラスマイナスで0に近いけど絶対安心とは言えない。人工中絶まではしなくても大丈夫だと思いますよ。旦那さんと相談してください。最近風疹患者と接触したことはありますか』と聞かれました。 ないとは思いますが、上の子が半年ぐらい前に風疹か水疱瘡をしたようなあやふやです。ただ、妊娠した後ではないことは確かです。 二人目の時は5年前ですが、その時は血液検査では128でした。 風疹患者と妊娠前でしたら接触しても大丈夫なのでしょうか？ 最近かかった可能性があると先生には言われましたが、もし出産を考えて検診の時に難聴等はわかりませんが、妊婦検診の超音波で見た目の指が足りない等わかるものでしょうか。 ダウン症でも不安なのに先生に何も質問できずに帰ってきてしまったのでとても不安です。 長くなりましたが、どうかアドバイスをいただければ嬉しいです。

現在22週の妊婦です。 先日受けた、胎児スクリーニング(20週6日)の結果を22週2日の妊婦健診で聞きました。 その際に ・心室中隔欠損症1.3mmの穴が空いている ・エコーで脳に黒い丸い影4mm(脈絡そう嚢胞?)がある という診断を受けました。 どちらも22週現在症状は継続しており、経過を経て、５人に1人は自然に穴が塞がる可能性があること、黒い丸い影は時期になくなるだろうという説明を受けました。大きさなど成長は基準値内で順調とのことでした。 説明を聞いた際、知識がなかった為質問等しなかったのですが、帰宅後これらの症状について調べると、どちらもダウン症や18トリソミーなどの可能性があるということを知りかなり不安になりご質問させていただきました。 また、こちらの院の決まりで心室中隔欠損症の場合30週頃にもう一度、胎児スクリーニングを受けることになっています。 質問内容は 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.染色体異常である可能性が少しはあるが確証でない場合、疑いがあるのかこちらから質問しない限り、医師の方から告げられることはないのか。 3.どちらも経過観察と言われているが、次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまい、不安な場合再診を受けてもいいのか。 ご回答のほど、どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。