ダウン症に該当するQ&A

6ヶ月の乳児です。 3日前より軽い咳(痰絡みなく乾いた咳)と鼻水が少しだけありました。 少しずつ悪くなって咳が痰絡みのゴホゴホした咳になり、鼻詰まりもひどくなり、昨日小児科を受診し抗生剤と痰出しの薬、気管支拡張のテープをもらいました。 今朝明らかに咳が悪化(咳が出る頻度が増えた、呼吸の時に気道が狭いようなゼーゼー、ヒーヒーみたいな音がする時がある)、ハァハァと肩で呼吸する時がある←ずっとではなくたまにです。肺炎になってるのではないかと思っています。 熱はありません。 鼻詰まりあり。 機嫌は良いです。 哺乳は母乳なので量がわかりません、いつもより飲む時間が短く途中に呼吸を整えるような様子があるのが気になります(そう見えるだけかもしれません)。 小児科の医師からは薬で様子を見てひどくなったらまた来てと言われたのですが、 昨日の夜と今朝薬を飲んだだけなのでもう少し様子を見た方が良いものか、すぐにでもまた受診した方が良いのかを迷っています。 補足として ダウン症あり、3ヶ月前に心疾患で手術し経過良好です。甲状腺機能低下あり内服中です。 先月コロナにかかり2週間前に抗生剤内服で軽快していました。咳が再び出始めたのが抗生剤内服終了から1週間後のことなので、コロナの影響なのか新たに風邪を引いたのかわかりませんが、コロナの時より確実に呼吸器症状がひどいです。

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

不妊治療（クロミッド５日間服用）で産婦人科にかかっていました。6/7（水）に行為を行い、6/8（木）の午後～6/11（日）のどこかで排卵し（6/8の午前受診時は排卵前、6/12（月）午前受診時は排卵済み）、無事に妊娠することができました。ただ、6/11（日）～6/12（月）の2日間、私が38.6℃の発熱をしてしまいました。のども痛く、また、私の前に家族も同様に発熱していたので、何かの感染症を移されたようです。薬は服用していませんが、発熱の影響がないのか心配しております。また、胎児の成長についても不安があるため、下記３点質問をさせて頂きます。 1.　精子は熱に弱いと聞きますが、精子が体内に待機している状態での発熱だった場合、その精子で受精しましたが、胎児に影響（障害など）を及ぼしたりしませんでしょうか？ 2.　受精卵となった直後の状態での発熱だった場合も、胎児に影響（障害など）を及ぼしたりしませんでしょうか？ ＜胎児の成長について＞ 7/18の受診時はCRL=12.0ｍｍの7w0dでしたが、ちょうど3週間後の8/8に受診した際、CRL＝42.9mmで11w4dとでました。実際の排卵日から推測すると週数は10w2d～5dのはずなので、1週分近く大きく育っているようです。先生もなんだか大きいねという感じでした。ご参考頂ければと思い、エコー写真も添付しております。 3.　この週数で胎児が1週近く大きいのは問題ないのでしょうか？何かの障害（水頭症やダウン症など）を示唆しているわけではないでしょうか？ お忙しいところ恐縮ですが、理由等を踏まえてご回答いただけますと大変ありがたいです。どうぞよろしくお願い致します。

以前先天性風疹症候群について質問しました。 またわからなかったので質問させてください。 今39歳の21wです。 血液検査(10w)で風疹 HI 256 再検査(12w)で Igm 0.93プラスマイナス 再び再検査(16w)で Igm 1.19ギリギリのプラスマイナス という結果でした。 高齢出産になってしまうので、既に赤ちゃんは諦めていました。 その為、風疹の予防接種をせず、それでも特に風疹の患者と接触した記憶もありません。 ただ諦めていたので妊娠に気がつくまでの間、高熱が出たとも自身をもって無かったともハッキリ言えません。 曖昧ですが高熱は無かったと思います。 その中２度目の再検査で、妊娠してから風疹にかかった可能性があるでしょう。と先生に言われて不安で仕方がありません。 今さら中絶なんて考えてはおりませんが、出産するまで赤ちゃんに影響があると考えながら過ごすのがとても不安で不安でなりません。 少し前にダウン症の検査で、羊水検査をして正常と出たばかりです。 それでも風疹の抗体がプラスマイナスであると、先天性風疹症候群の可能性はかわりませんか？ また、羊水検査で異常が認められない場合、先天性風疹症候群の可能性は少しは低くなりませんか？ これから大きくなるのを待つだけなんて、とても辛いです。 また、何か少しでも赤ちゃんのために何かできることはありますでしょうか？ どうかアドバイスをいただけると嬉しいです。 宜しくお願いします。

三年前に糖尿病の診断で、食事と運動を気を付けた結果、HbA1Cは正常化し、標準体重までダイエット出来ました。一念発起して、運動習慣を身に付けたのですか、最初に数キロ歩くことから、次第にエスカレートして、トレーニングジムでのトレーニングを専らとし、数時間のトレーニングで物足りなくなってしまいました。仕事をさぼったり、約束をすっぽかしたり、ということはないですが、テレビを観るよりジムにいた方が落ち着きます。トレーニングをしている時には、落ち着きますが、ついついより強い刺激を求め、今はエアロビの上級のスタジオレッスンでさえも、物足りなくなって、さらにはトーンダウンしております。今の自分が求めていることは、やはりランナーズハイなのでしょうか!?さすがに、くたびれると、休みは取っていますが…!?私は、完全に依存症の状態なのでしょうか!?

現在37週の37歳初妊婦です。 ずっと胎児が小さめと言われています。 特に大腿骨が短く、発育不全やダウン症、四肢の問題など、また無事に産まれてきてくれるか、ここにきて不安でたまらなく夜も眠れなくなってしまいました。 以下これまでの記録です。何か気になる点がありましたら教えていただけると有り難いです。 24w3d FL39.3mm BPD59.3mm AC185.4mm 推定体重628g 26w2d FL45.3mm BPD65.3mm AC203.2mm 推定体重859g 28w3d FL50mm BPD70mm AC223mm 推定体重1113g 31w0d FL55.1mm BPD77.9mm AC244.3mm 推定体重1492g 32週からは里帰りで病院を移り、詳しい数値は教えていただけなくなりました。 32w2d 推定体重1690g 34w2d 推定体重1900gちょっと 36w0d 推定体重2200gちょっと 大腿骨は依然短め 里帰り先の病院は周産期医療センターとして知られる大学病院で、エコーで詳しく臓器の状態などは見てはいただいていると思います。 36週の健診で医師が胎児の小ささから何かを感じたようで、脳の血流を長い時間チェックしていました。他の医師にも見てもらい、問題ないということになったようですが、その時のことも気になっています。 何かコメントをいただければと思います。 よろしくお願い致します。

38歳、第二子妊娠中です。 現在16週6日です。 15週0日で受けたトリプルマーカーの結果、年齢でみた確率1/148に対してダウン症の確率が1/49という結果になりました。 第一子の時にも36歳だったため同様の検査を受け、その時は1/2000ほどの結果だったため羊水検査は行いませんでした。 夫も自分にも近親者で染色体異常の方は見受けられません。 今回はその時と比べても確率が高いように感じ、羊水検査を検討していますが、羊水検査自体のリスクを考えるとどうしても尻込みしてしまいます。もし羊水検査で陽性が分かれば今回は諦めようと思っています。 お聞きしたいのが、 1.羊水検査の破水・流産などのリスクについて、かかっている先生からは1/300と言われましたが、ネット上では1/1000とも1/300とも言われていて何が最新の情報かよくわかりません。もし現在の確率がわかれば知りたいなと思っています。 2.もし先生方が同様の状況なら羊水検査を受けるかどうか、差し支えなければ教えていただきたいと思っています。 2％の染色体異常の可能性を調べる、というのが「やっておいたほうが安心」だと考えるのか「その程度ならやらなくても」と思うのか、人それぞれだと思うのですが、お聞きしてみたく。。。 決めるのは自分だとわかってはいますが、今は不安が勝っていて正常に判断できる自信がありません。拙い質問で申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

29歳女性で、卵管造影検査を受けるか迷っています。 ⚫︎経緯 19歳　子宮内膜症と診断されピル開始 26歳　性交痛でジェノゲストへ変更 2022.11終わり頃　挙児希望で内服中止 2023.1月初め 1回目の生理　（2日間ほどで少量） 2023.1月半ばから排卵検査薬12日ほど連続で陽性→婦人科受診し、内膜は3mmほどでジェノゲストの効き目が残っているとのことでプラノバール10日間開始 現在　2回目の生理中（現在3日目、前回より量多い） 婦人科のクリニックでは、積極的治療を勧められ今度卵管造影検査を受けることになりました。 私自身、仕事の都合で早めに授かりたいので積極的治療を望んでいるのですが、 昨年春頃に腹部造影CTと頭部CTを受けており、今回子宮卵管造影検査を受けるとまた被爆するので私自身への影響と子供に影響がないのか不安に思っています。 ネットで調べると、腹部造影ctは30mSV、子宮卵管造影は2mSV程度の被曝で、閾値である100mSVは超えないこと、また受精前の被爆は影響がないと書いてありますが、たまたまだと思うのですが放射線技師の知り合いのお子さんがダウン症であったりすることからどうしても気になってしまいます。 まだ内服をやめて2.3ヶ月でこれから妊活という時期ですが、今の私にとって卵管造影検査を受けることはメリットがデメリットを上回る状況なのでしょうか。 検査を受けるかとても迷っています。 長文で申し訳ございませんが、お返事宜しくお願い申し上げます。