ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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ダウン症は見た目でわかるのでしょうか

person 乳幼児/女性 -

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく(3センチ位しかありません)、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い(両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です) ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか? 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか? 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

3人の医師が回答

新生児、ダウン症の疑いがあります

person 乳幼児/女性 - 解決済み

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重 2960g 身長 45.5cm 胸囲 30.2cm 頭囲 31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

2人の医師が回答

生後6ヵ月でダウン症の可能性

person 乳幼児/女性 - 解決済み

先日生後6ヵ月(もうすぐ7ヵ月)の娘をかかりつけ医につれていき、予防接種を受けたところ、先生よりダウン症の可能性を指摘されました。 私も産まれた時から顔つきがダウン症の特徴と一致している箇所が多く気になってはいました。 しかし産院ではなにもいわれたことがなく、3.4ヵ月健診の際も血液検査してみなきゃわからないな〜と流されました。 顔つきもそうですが、産まれた際片耳が折れていたこと、頭が絶壁、新生児聴覚検査で左耳が聞こえていない(その後大きい病院で耳掃除してもらったところ聞こえるようになりました)、目が斜視っぽい、発達が少しゆっくり(首座り5ヵ月半、寝返り6ヵ月半、離乳食は現在まだ10倍がゆですがあまり食べられません)、体が柔らかいことなどが気になっています。 しかしながら娘は37週で産まれたのに3865gもあり、現在もぽちゃぽちゃで9kgあります。 さらに私が産まれた際も鼻が低く、母がダウン症じゃないかと看護師さんに聞いたということもあり、私に似ただけなのかなとも思っていました。 やはりダウン症の可能性が高いでしょうか? またダウン症モザイク型という可能性があると聞いたのですがモザイク型についても教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。

5人の医師が回答

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