頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

妊婦健診にて、FLが平均値よりかなり低いので、それに詳しい先生がいるこども病院へ行き、検査をしてもらって下さい。と言われました。 今までの検査は順調だと言われており、特に問題はなかったので、突然の出来事でパニックになってしまいました。 大腿骨が余りにも短く、頭も平均値より少し大きく、年齢も30を越えているので、ダウン症などの病気なのではないかととても不安な日が続いています。 年齢→34歳 BPD→4.33 +2.1SD AC→12.2. +0.3SD FL→13.4 -3.9SD この数値で病気ではない可能性はあるのでしょうか？ またあるとしたらどんな病気が疑われるのでしょうか？ 先生方のご意見をお聞かせください。

昨日妊婦検診にいきました。 検診では赤ちゃん元気ですよ、とのことで安心してたのですが、家に帰ってからよくよく胎児のサイズを確認してみたら、頭や足の週数がバラバラです。 特に頭がかなり大きく足が短いので、ダウン症などではないかと不安になってしまいました。 下記のようなサイズで、なにか懸念されることはありますでしょうか。 19周4日　恐らく女の子とのことです。 BPD 53.00mm 22W1d 2.9SD AC 160.1mm 21W3d 1.7SD FL 29.8mm 19W3d 0.2SD EFW 388g 21W0d 2.2SD もう一度病院へ行って聞いてみた方がいいでしょうか。 恐れ入りますが、ご回答いただけますと幸いです。 どうぞよろしくお願いします。

2人目妊娠30週目の29歳女性です。 以前から超音波検査のことで心配で相談していたのですが、今もなお不安で常に動悸がしている状況です。精神的にやられていて日常生活に支障をきたしているので、アドバイス等いただけたらと思います。 通っている産婦人科と連携している市民病院で先日（29週）で精密な超音波検査を受けてきました。それによれば異常なし、順調とのこでしたが、BPDが大きめで、頭が丸いねとのことでした。 その時の検査結果を添付します。 その１週間後（30週）に、通っている産婦人科で看護師エコーを行ったところ、BPDが5週大きく、FLが1週短い結果になりました。 元々BPDが大きいことで不安になっていたのに、FLまで短くなってしまって、不安がさらに大きくなってしまいました。 通っている病院の先生は楽観的な方で個性でしょうとしかおっしゃってくれません。 私が不安なのはダウン症の可能性なのですが、やはりBPDが5週大きくFLが1週短いというのは確率的には上がってしまうのでしょうか。 正直１週間でこんなに大きくなるものかというのも疑問ですが、もともと大きく推移していたので不安は拭えません。 産まれてからしか確実なことはわからないのは承知していますが、このような所見だと仮に心臓や脳、消化器官などに異常がなくともダウン症の確率は上がってしまうのかお聞きしたく思います、

2回の相談です。 中期のスクリーニング検査で心臓に白い点（カルシウムの石灰化。高輝度エコー）が見られると言われました。 今日、後期のスクリーニング検査に行ってきました。心臓の白い点の大きさは変わらずでしたが今度は心臓の逆流が見られると言われました。（mild TRを認めます。心拡大等は認めず。と書いてあります）更には左副腎やや目立ちます血流増加等は認めず。 と、書かれてあります。胎児の発育には問題なく、頭、お腹、脚も週数どおりでした。 1.ダウン症などの確率が高いんでしょうか？心臓の逆流とダウン症の関係はどうですか？ 2.心臓の逆流とはどういうことですか？生まれてからも生きていけるんでしょうか？ 3.左副腎やや目立つと記載されてますがこれもダウン症のソフトマーカーなどなんでしょうか？ 28w0dに受けたスクリーニング検査です BPD 69.50mm 27w5d AC 217.00mm 27w1d FL 50.20mm 28w3d EFW 1068.00g 27w2d 発育は問題なしと言われました。 先生には、白い点があって逆流してるかも？とも言われて深刻な説明はありませんでした。

凍結胚融解移植3度目にしてこの度 12w1dを迎えまして妊婦健診にて初めて経腹エコーをしました。 赤ちゃんの事ばかり気になってしまい その他の事を診察中に気にかけられず、その場で先生に聞けなかったのでこの場でお伺いさせてください。 エコー写真を掲載しました。 赤ちゃんが頭が下の状態で撮影されておりますが、お腹(赤ちゃんの目の前)に丸い白い影が確認できます。 1 この白い影は何か腫瘍かなにかでしょうか。今まで筋腫等トラブルもなかったのでとても心配です。 2 今まで見てきたエコー写真の中で一番赤ちゃんの周りに黒い空間がないように感じます。子宮があまり大きくなっておらず赤ちゃんが狭い状態なのでしょうか。(写真の見方が分からず子宮がどの大きさかわかりません。) 3 この写真からはダウン症の所見判断はやはり出来かねますでしょうか。(鼻の骨?の長さや、後ろの首の浮腫みがないか今は気になってます。)またBPDは2.07cmという事で週相当とお話がありましたがこれは安心材料と捉えてよろしいでしょうか？(BPDでのダウン症診断という面) お忙しいところ恐縮ですがよろしくお願いします。

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

現在26歳。身長156cm、妊娠前45〜46kg。現在52kgです。 28週2日で1100〜1200gくらい。29週1日で1350gでした。先生には若干細くて小さいと言われましたが、標準平均と比べると小さいのでしょうか?頭は週数より一週間分大きいくらいで他は週数より1、2週間小さめです。 小さいとダウン症など先天性異常の可能性が高いのでしょうか?一応心臓は4部屋に分かれてますと言われました。 担当医に小さい事を指摘され不安になり『小さいみたいなんですが大丈夫ですか?』と聞きましたが、カルテを見て言葉を詰まらせてました。特に異常がありそうなどは言われたことはないのですが…担当医のリアクションに不安です。先生方の意見をお願い致します。

先日14週0日で妊婦健診に行った際、 先生には順調ですねと言われましたが、気になることがあるので、エコーについていくつか質問させてください。 CRL‥80mm BPD‥27.9mm １．BPDのわりにCRLが小さい気がします BPDが大きいとダウン症の可能性があると聞いたのですが、これは誤差の範囲内でしょうか？ エコー画像ですが、わたしには上側が背中、右側が頭で、横向き（下向き）になっているように見えます。 ２．背骨（？）から下にしましまに見えるのは肋骨ですか？ 肋骨だとしたらこんなにくっきり見えることはありますか？（痩せすぎているのかなと心配になります‥） ３．首から背中にかけてまっすぐでない、というか、かなり歪な形に見えます。このような形は問題ないのでしょうか？ どうぞ、よろしくお願いします。

現在妊娠32週6日の妊婦です。 本日の検診で、BPDが89.7mmで38週と出ました。 ちょうど1ヶ月前の29週の時のBPDの大きさは、69.7mmで、27週6日と小さめでしたが、急に5週分大きくなってて心配になってしまいました。。 ◼️1月23日の検査時　29w0d BPD 69.7mm （27w6d） AC 228.8mm（28w4d） FＬ56.3mm（31w3d） EFW 1246g（28w5d） ◼️2月19日の検査時　32w6d BPD 89.7mm （38w0d） AC 240.8mm（29w6d） FＬ60.8mm（34w0d） EFW 1830g（32w2d） 今月頭にスクリーニング検査した時に頭が下に下がってきてるが、安静にしてくださいと言われた以外は、特に問題なく順調と言われてます。 今日の検診も頭が骨盤の方にあって、計りにくそうではありましたが、誤差でしょうか？ 今迄何もないのに急に水頭症になるなど、ダウン症の可能性はあるのでしょうか？？計測誤差なのか心配になってしまいまこちらで質問させていただきました。 最新の検査時の時のエコー写真も添付しておきます。 よろしくお願いします。