1歳8ヶ月発達に該当するQ&A

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染色体異常の検査

person 40代/女性 -

2才7ヵ月の息子の事で質問させて下さい。 1才半検診で、言葉の遅れとまだ歩けない事を指摘されました。 言葉の方は少し様子をみることとなり、歩行は市のリハビリセンターで歩行訓練を受け、1才8ヵ月で歩けるようになりました。 その後、言葉も増えなかったため、2才になるのを待って、発達外来で新K式知能検査を受けました。 その結果は、興味を持たずにしなかった項目が幾つかあり、7割程度の出来で、今現在はグレイゾーンとのことでした。 その時に、いまだ歩行が不安定であったので、運動発達の遅れも相談したところ、染色体検査をすすめられ検査をしました。 その結果はダウン症などの染色体異常はないとの診断でしたが、それから半年後(先週)の受診で、身体が柔らかいこと、運動発達が遅いこと、未だ少しの単語しか話せないことから、もっと細かい染色体検査をすすめられ、血液検査をして帰ってきました。 一度目の染色体検査で主な染色体の異常はないとのことだったのに、色をつけて細部の欠損や異常を調べる染色体検査の結果で重い染色体異常が発見されることはありますか? また、我が子のような、言葉や運動発達の遅れの子供では、どのような染色体異常が考えられますか? 宜しくお願い致します。

2人の医師が回答

お詳しい先生、お願い申し上げます

person 乳幼児/男性 -

いつもお世話になっております。 2歳8カ月の息子について質問させて下さい。 言葉の遅れから、2歳3カ月のときに県の児童相談所の専門医に診て頂き、「自閉傾向があり、療育を」との診断でした。 その時点での発達は 運動面→1歳後半 認知面?→1歳前半 言語面→10カ月位 ということでしたが、専門医曰く、 「言葉等に遅れは明白に見られるが、それは自閉傾向故のもので、手先は器用だし道具を的確に認識しているので、知的障害は可能性が低そう。ST等で言葉は出る」 とのことでした。 今日、県立の療育センターにて専門医に診断して頂いたところ、まだ細かい結果は出ていませんが 「やはり自閉傾向が見られる。社会性やコミュニケーションが苦手と見える。なので、自閉症スペクトラムかと思われる。全体的に1歳4カ月位の発達と思われる。言葉はSTを受けてみないと何とも…」といわれました。 確かに、今も言葉はあまり出ておらず、要求は指差しやクレーン、ジェスチャー出て伝えることが多いです。少ないながらも、言葉の使い方は間違いないかんじです。しかし、↑のように医師から告げられたら、言葉が増えていってもやはり知的障害の可能性が高くなるのでしょうか? 言葉も出る可能性も低いのでしょうか?これからSTを開始、まだわからない要素が多いのですが…。1歳以上の発達の遅れは、素人的にはかなり大きいような気がしてなりません。 まとまりのない長文で済みません。 どうぞ宜しくお願い申し上げます。

1人の医師が回答

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