NIPT陰性に該当するQ&A

NIPTを受けました。 1度目は12週で受け、天候の影響により検査が出来ず再検査となり2度目は14週で検査しました。 今回、結果は陰性でした。 胎児DNA率(ゲノム率)は34%で高い方がより正確な結果になるとの説明でした。 十分検査できていて、羊水検査も不要との説明を受け、安心しておりましたが、帰宅後ふと平均を調べたところ10%であり、高すぎる場合ダウン症の可能性があるという記事まで出てきて不安になりました。 こちらの過去の質問も拝見しましたが、34%と高い人はおらず、20%ほどで平均内と回答されておられましたが、平均が10%以外出てこず34%は範囲内なのか気になります。 また34%は14週と週数が進んでいるのも高い理由となりますでしょうか。 他の回答では胎盤になにかあるかも？というようなことを書かれていらっしゃる方もいて、不安になったのですが、高すぎる数値でしょうか。 また高すぎてもなにかあるのでしょうか。 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

経産婦で2回目の自然妊娠です。 ●経過 ・13wの妊婦健診で初めてNT指摘される(5.7mm) ・14w胎児ドッグ結果　　 NT:5.1mm、鼻骨:あり、三尖弁逆流:なし、静脈管 PIV0.95 NT以外の気になる点は無し 首の左右が黒く影になっておりシスティックヒグローマ(嚢胞性リンパ管腫)かも ・今後は16w以降に羊水検査を行う予定 ヒグローマで検索すると妊娠継続自体が難しいケースがあるようですが、今回の先生からは特にそういった説明はありませんでした。 ●質問 １→赤ちゃんは妊娠継続できるレベルと判断されたということでしょうか？ ２→この経過で特に障害もなく健康に産まれてくる可能性は本当にあるのでしょうか？ ３→確定検査もNIPTもせず、胎児ドッグのみで妊娠継続するかどうか判断するのは早すぎるでしょうか？ 羊水検査で陰性で今後新たな異常が無かったとしても100%大丈夫と言い切れないのは理解しています。 ただ今後様々な可能性を背負う覚悟は無く、不安でいっぱいです。 ぜひアドバイスいただきたいです。

妊娠22週3日で子宮頚管無力症で早産し子を亡くしました。 体外受精で妊娠、１週間前の検診で子宮頚管の短縮なく異常なし。今まで検診で異常指摘なく、NIPTも陰性でした。 当日の午前中頻尿の自覚がありました。 午後から頻尿の間隔が狭まりおかしいと思い、15時30頃受診。 受診後に初めて腹痛を感じ、出血あり 診察にて、足が出ていて頚管が測れないといわれ、救急車で即大学病院に転院。 超緊急帝王切開（子宮縦切開）で 526gの男児を出産しましたが2日後に亡くなりました。 明らかな感染兆候なく、子宮頚管無力症なので、頚管防縮術をし、大学病院で入院管理するといわれました。 CRPなどの上昇なく感染の兆候ないといわれました。 様々な人のブログなどをみましたが、検診で予防できる人がいるが、私の進み方は急激だったのではと思います。 私のように子宮頚管無力症の場合、頚管防縮術が成功する確率は下がるのでしょうか。

28歳　初産です。(夫は29歳) 中期胎児超音波スクリーニング検査で医師より気になる部分があると言われました。 18w5d に非常勤医師による中期胎児超音波スクリーニング検査で、 →左心室(弁の近く…？)に白い部分が目立つ、乳頭筋か石灰化ではないかと言われました。弁の方だともしかしたら出産後も経過フォローが必要かもねと言われてしまいました。 院長の日に再受診を勧められました。 19w3dに院長診察を受けました。 (この時の心臓エコー画像を載せています。自分で矢印をつけました。おそらく赤い矢印部分…？) →この時期に白く見えることは良くあること、自然に消えていくことが多い。検査で見つけてもスルーすることが多い。白い部分が少し目立つのが気になる、くらい。 以前は染色体異常のソフトマーカーと言われていたが今はそうではない、と言われました。 ・逆流、血流や構造の問題はないと言われました。 脳や腎臓など他の臓器にも現時点で構造や血流異常はないと言われています。 ・1ヶ月後に、心疾患の胎児診断や新生児循環を専門とする先生の日に念のため受診することが決まりました。(その日が22w4dのため、もし何か見つかっても、産むしかない) ・12w2dでNIPTを受け、陰性でした。同日に初期胎児超音波スクリーニング検査も受け、問題はありませんでした。性別もこのときに分かり、男です。 ・19w3dの胎児の体重は335g 、週数相当と言われています。 今まで何も引っかかったことがなかったのでとても不安です。 夫婦で妊娠する前から何か異常が見つかれば産まない、と言うことを話し合いの上決めていてNIPTなどの出来る検査はしてきました。 院長からはそこまで心配しすぎなくていい、というような雰囲気でしたが、 よくあることで、自然に消えていくことが多いのでしょうか？私の心配のしすぎですか…？ もし消えなかった場合、出産後どのようなことが考えられるか教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

38w3d予定帝王切開で出産 3616gと大きめでした。 手術前日の入院でのNST検査でお腹が張ってるとき赤ちゃんに苦しそうなサインがあると言われ処置室でエコー、胎盤剥離などなく赤ちゃんは元気そうなのでと予定通り翌日朝帝王切開が行われました。 取り出された赤ちゃんはすぐ泣き大きな声で元気に泣いていました。 赤ちゃんが大きかった事と羊水が多かった事くらいしか言われずお母さん頑張ったね無事終わりましたくらいしか言われませんでした。 帝王切開だと赤ちゃんはNICUに2.3日入院になる産院で当日は保育器、問題なしで翌日の本日NICU内の赤ちゃんベットに移りました、その際マイペースだが20ml飲んでくれる、明日は30mlになる予定、ミルクの間はよく寝てくれると小児科の先生が教えてくれました。 しかし夕方面会にいくと赤ちゃんベッドでしたが呼吸が苦しいとは言わないけど不安定なサインがあるのでと鼻から酸素のチューブをつけてました。 産まれた昨日と本日でMRIをしているが肺が白っぽい、水がまだ溜まっているかもと言われました。 また心臓は元気に動いてるが動脈管閉じ切っておらずそこが心配、 肺、心臓の件で予定なら明日からの同室は厳しいと言われました。 このような事はよくある事でしょうか。急な説明でとても戸惑ってます。 nipt.羊水検査.胎児ドック.脳ドック、陰性、妊娠時のエコーでは大きめだねくらいしか言われてきませんでした。 今後どのような病気の可能性があるのでしょうか。肺と心臓のことなので心配しています。 どうかよろしくお願い申し上げます。

妊娠28出産後2日で突然心拍が止まっていました。 その日は午後から仕事でした。 午後中は胎動があり、胎動を感じてから仕事に行きました。 仕事は立ち仕事でレジです。唯一気にかかる行動はその日は脚立に登って高い所に軽いものを乗っける作業を3回ほど脚立を上り下りをしました。転倒などはしていないです。後、高い所にある棚に手を伸ばしたりもしていました。家に帰宅し夕ご飯を食べていつもなら感じる胎動が無く、その時は寝てるのかな？と思い、シャワーを浴びたりして普段通り過ごして就寝前にも、じっくり胎動を感じようと思い手をお腹に置いても感じず、少しずつ不安になりタクシー病院に行きました。そしたら心拍が止まっていました。そこから検査やら入院をし心拍停止を宣言されてから1週間後に普通分娩で出してあげれました。すると赤ちゃんのお臍の付け根の臍の緒だけ細くなっていました。(そこ以外は太い)そこから色々と話をし、詳しい病理検査はしない事にしました。先生が保険の効く病理検査には出す。との事でお願いしました。まだ結果は出ていません。 先生達は働いてからとか仰向けに寝てしまっていたからとかは関係ないと言っていましたが、やはり仕事前は元気にしていたのに仕事後心拍が止まっていた事もあり、仕事をもっと早く辞めていれば…と何度も思ってしまいます。私の場合、体外受精での妊娠でした。しかも4ccと低グレード胚でした。その影響もあるのでしょうか？健診では特に問題もなくNIPTも陰性でした。 低グレード胚だったので他の妊婦さんより仕事も早く辞めておけば防げたのでしょうか？

いつもお世話になっております。 妊娠37週2日時点、最新の検診で胎児の成長が下記の数値でした。 推定体重2169g BPD 81.7 AC 289.4 Fl 63.1 医師からは特に指摘されませんでしたが、BPDがかなり小さめに測定されており、小頭症ほか障害の可能性があるのではないかと不安です。 また発育が鈍い、とは指摘されたものの、NST上で異常が見られなかったため管理入院にはならず、次回1週間後の検診を待つこととなりました。 下記はこれまでの数値です。 全て異なる医師による測定です。 37週のBPDは、34週・35週よりも小さくなってしまっています。 32週6日 推定体重1886g BPD 80.3 AC 272.3 Fl 59.9 34週2日 推定体重1979g BPD 82.6 AC 274.9 Fl 60.7 35週3日 推定体重2100g BPD 83.2 AC 不明 Fl 63.2 36週1日 推定体重2300g BPD 不明 AC 不明 Fl 不明 （※37週の検診では、36週時点での体重は大きく見積り過ぎていた、と言われました。） なお補足ですが、 ・NIPTは1-22番の染色体を調べるものを実施済みで陰性 ・19週で他院にて胎児ドックを受診、その時点では異常所見なし ・母親（投稿者）の出生時体重が38週で2354g／頭囲32cm、現在の体型が身長149cm／体重42kg（非妊娠時。現在＋11kg） ・父親の体型は164cm／50kg程度 これらの情報から考えうる異常所見はありますでしょうか。 ご教示のほどよろしくお願いいたします。

早めに受診した方が良いか、極端な腹痛や生理2日めのようなレベルの出血などがない限り次の妊婦健診を待っても良いか、ご意見をお伺いしたいです。 4/4時点で12週6日です。次の妊婦健診は16週4日です。 12週4日に妊婦健診があり、尿検査や経腹エコーでは赤ちゃんに異常はありませんでした。 ※心拍164、BPD20mm 4/2の妊婦健診から帰宅後、濃いめの茶色と少し赤が混じった出血がありました。 4/3はずっと家におり少量のピンのおりもの、 4/4は4000歩ほど歩き茶色のおりもの(10円玉くらいの面積)が出ています 腹痛はあまりないですが、ごく軽い生理痛のような痛みが短時間あったり、卵巣のあたりがチクチクしたり鼠蹊部が痛いことはあります。 こういった症状はままあることでしょうか？ 以下は補足情報です ・認証施設でのNIPTは陰性 ・顕微受精の移植6日め(BT6)から妊娠11週まで毎日茶色いおりものが出ていた。11週0日から4/4の妊婦健診までは止まっていたし ・6週5日の朝にナプキン一枚分の鮮血が出た。ちょうど不妊治療クリニックでの診察日だったので受診したが、小さな絨毛膜下血腫のようなものがあると言われた。その後は鮮血はなく、7週5日時点で血腫は消失 ・9週に受けた血液検査や子宮頸がん検査は問題なし ・ポリープなどはなし ・縮小してきているが右の卵巣に20mm？くらいの黄体嚢胞あり(その前から小さいがチョコレート嚢胞ぽいものはあり)

妊娠15週で、胎児ドックを受けています。 【現在の所見】 - NIPT（21・18・13トリソミー）は陰性 - 22q11.2欠失症候群（22q11.2欠失症候群）は未評価 - 胎児心エコーで、ファロー四徴症が疑われています - 所見としては、心室中隔欠損（VSD）、大動脈騎乗、肺動脈がやや細いとの説明でした - 肺動脈血流と動脈管は確認できており、担当医からは「最重症型（肺動脈閉鎖を伴うようなタイプ）ではなさそう」と説明を受けました - 担当医の印象では、「出生後にNICU管理のうえ、いったん退院し、体重増加後に根治手術を1回行う可能性が高いのではないか」とのことでした - ただし15週時点のため確定診断ではなく、胎児心臓専門医による再評価を予定しています 【相談したいこと】 今回のような、比較的軽症〜中等症と考えられる単独のファロー四徴症を前提とした場合について、出生後の一般的な経過を教えてください。 1. 出生後0〜5歳で、一般的にどのような経過をたどることが多いでしょうか。 2. NICU入院期間、退院時期、根治手術の時期の目安を教えてください。 3. 手術後、保育園や幼稚園に通常どおり通えるケースが多いでしょうか。 4. 両親ともにフルタイム勤務を継続している家庭は一般的でしょうか。 5. 頻回の入院や突発的な体調悪化は多いでしょうか。 6. 自宅で酸素療法や医療的ケアが必要になる可能性は高いでしょうか。 7. 一般学級への進学、通常の就労、運動、飛行機搭乗、海外生活は一般的に可能でしょうか。 8. 生涯にわたるフォローアップは、どの程度の頻度・負担になることが多いでしょうか。 9. 22q11.2欠失症候群を合併している場合、出生後の生活や発達への影響はどの程度変わりますか。 単独のファロー四徴症であれば、出生後の生活負荷や家族への影響はどの程度と考えるのが現実的か、率直なご意見をいただけると幸いです。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。