ダウン症に該当するQ&A

2歳半のダウン症児を育てています。 今年はコロナで緊急事態宣言があったり、保育園で感染症が流行っていたりしたのもあってほとんど通わせることが出来ず仕事にもあまり行けていません。どこにも遊びにも行けず、最近は雨で外にも出ず息抜きも出来ていません。 子供のちょっとした事で今までは受け流せていたことも、涙が出るようになってしまいました。だんだん家事も出来なくなり暇があれば寝てしまい、生活リズムも狂ってしまいました。旦那にも負担をかけています。親も手伝ってくれません。 仕事に行き始めればリズムができ気分も落ち込まなくなってくるんですが、それでも疲れていたりすると子供の嫌な行動で涙が出てしまいます。 産後生理前や排卵日のPMSがひどくなり色々な事が重なるとさらにひどくなります。このような場合、精神科にかかった方が良いのか婦人科にかかった方が良いのか、今だけ我慢すれば良いのか…どうしたら良いのでしょうか？ 精神科は断薬するのがとても難しいイメージがあり、周りにも20年ほどでやっと辞められた人や、逆に薬のせいでどんどん酷くなり精神の手帳を取得した人もいるので、もし薬を出されてしまったらとても怖いです。 婦人科は周りに良い病院がないのもあり、適当にピルや漢方を出されて終わりなイメージもあり病院にかかるのを躊躇してしまっています。 またこのようなストレスを感じているからなのか、昼間レースのカーテン越しに三度ほど人影が見えました。外を見ても誰もいません。脳の老化？何かの病気でしょうか？ 今の状況をどうにかしたいのでアドバイスを頂けたらと思います。

臨月の為、今から心配しても仕方ない...と思いながらも、極度の心配性・気持ちにモヤモヤがある為相談させてください。 妊娠37週に入ったばかりです。 2人目、経産婦になります。 本日検診がありました。 血圧や尿数値等問題なく経過良好...と思いきや、先生より「腎臓のことはもう話聞いてるよね？」と言われ、キョトンとしていました。 どうやら、胎児の左腎臓がやや腫れているそうです。初耳だったのでパニックになり、いろいろ聞いてはみたのですが、「ほんのちょっとだけで、エコーも誤差があるし、産まれてからもちゃんと診るから。おしっこも出てるし大丈夫！」...と笑いながら説明されました。 大きくなったら何か問題あるのか、など質問しましたが笑って「大丈夫！」とのこと... 病名などは言われませんでしたが、調べてみると水腎症と出てきたり、関連ワードとしてダウン症なども出てくる為、気が気ではありません。 羊水量に問題なし、胎児は大きめですが1人目も大きかったのでそんなもんだろうとのこと。 1人目妊娠中はトラブルが多く、尿蛋白や尿糖数値が高かったり、B型溶連菌に引っかかったり...とあったのが、今回は割と順調で、便秘と貧血で内服するくらいなので、逆に胎児に何かあるのでは...と心配になります。 腎臓については、約6〜7mm(エコー画面には8mmと出ていたような気がしましたが)と言われました。 ちなみに、BPDは95mm・FL67.5mmです。 主治医の言葉を信じればいいのでしょうが...腎臓についてはよくあることなのでしょうか？今後大きい病気になっていき手術をしたり、他の病気になりやすくなったり、何かあるのでしょうか？障害の可能性はあるのでしょうか。 情報いただければと思います。 宜しくお願い致します。

私は難治性てんかんを持っています。抗てんかん剤を飲むことによる胎児への影響のことは、以前から担当医に聞いていました。薬も最も胎児に影響が少ないラミクタールに変えてもらっていました。本当は単剤がいいらしいのですが、私は難治性てんかん患者なので、せめて2種類だと言われ、テグレトールも服用していました。 てんかん患者が妊娠中に必ず飲んだ方がいいと言われている葉酸も飲み始めるなど、計画出産にむけて踏み出して一年、まだ完璧な状態ではなかったのにも関わらず、先日妊娠していたことが解りました。今、8週目です。抗てんかん剤の副作用の影響で、胎児に心臓障害(心臓の血管が細い、心臓に穴が開く、弁に異常を持つ)や、みつ口になったら…、又私が36歳なので高齢出産によりダウン症になってしまったら…と恐怖を感じ、一時は中絶も本当に考え、彼や親にも中絶するとまで言いました。 ただ、このサイトの中絶するか否かで悩んでらっしゃる方々の相談内容や、それに対する婦人科の先生方や一般の方々のご意見、ご批判を読み、色々考えた結果、出産を決めました。 「胎児に障害が出る確率が、薬を飲んでいない健康な人より多い。その確率は10%を越します。でも貴女に一年以上発作がないので、もし出産をなさるなら、帝王切開ではなく、普通分娩で大丈夫だと思う。」と、担当医が仰いました。 覚悟は決めました。 しかし、子供が、もし障害があったとして、生まれてきたことを悔やまないでしょうか。 幸せ…とはいかなくても、人並みの平穏な人生を送らせてあげたい。 危険が伴う母体から、産まれてきてくれるだろう、この子の為に、私が妊娠中にできることは何かありますか。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

40歳　胚盤胞移植　3回目 4bb→融解時5bb BT10での血液検査でhcg71.7→BT12での再判定でhcg201.7で陽性判定 BT19（５週３日）胎嚢か？程度の診断で一応測ってみると4.4ミリとのこと。 主治医に、この時期にしては胎嚢小さいということですか？と質問したところ、もっと大きくなっててほしいところ、でもホルモンの上がり方もゆっくりだったから、ゆっくりなだけの可能性もあるから３日後にもう一度見てみましょうと言われました。 質問（1）体外受精のため、かつ、融解時にも進んでいたので、着床時期が大幅に遅れるということはないと思うのですが、ゆっくりというのはどんな原因なのでしょうか？？ 卵子そのものが染色体異常のため成長する力がないという可能性があるのは理解しています。 もし、そうじゃないとすると、体外受精でも大幅に着床が遅れて胎嚢の成長が遅れることや、ホルモンの分泌が遅くて成長が遅れることなどがあるのでしょうか？？ 医師監修のネット記事でダウン症の場合、胎嚢が小さいことがあると拝見しました。それも心配です。 質問（2）また、出血や下腹部痛などもなく自然流産の気配は今のところ全くないのですが、次回胎嚢が成長しておらず稽留流産となると、ホルモン補充をやめれば、自然流産させられるのでしょうか？高確率で手術になるのでしょうか？？ 待つしかないのはわかっていますが転勤の引っ越しと、退去期限が間近に迫っており、今後どうなるのか予想を立て考えねばなりません。病院は未定のことを聞ける雰囲気ではなくこちらでお伺いさせてください。

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

初めてご質問します。第一子を29才第二子を35才で出産しました。二人共元気に育っています。今36才ですが、三人目を授かりましたが、9月29日、30日と茶色のおりものがあり、10月2日におりものに少量の血が混ざっていて受診してもっらったら赤ちゃんが育っていない(週数から見ると小さい)とのことでした。普段から生理不順で今回最終月経が8月4日赤ちゃんのできる行為をしたのが8月22日と9月10日おかしいなと思い妊娠検査薬をしたのが9月17日ではっきり陽性がでたので初受診したのが9月18日ちゃんと妊娠してるとのことでした。9月24日に二回目の受診でしたがまだ小さいので予定日がわかないとの事でした。10月2日の夜生理一回分ほどの鮮血があり、その後同量ほどの鮮血その中に血の塊があり、今日病院に行きますが、今回は残念な結果にいたりましたがもしこの先妊娠した時やはり異常がでる事があるのでしょうか?初期流産は染色体異常の時に多いと聞いた事があります。また今回の妊娠がまだ可能(まだ出血してか受診していないので大丈夫かだめかわかりません)だとしてもダウン症や先天性異常の赤ちゃんなのでしょうか?主人と話合った結果二人元気な子供を授かっているのでもしリスクのある赤ちゃんだったらあきらめようとなりました。私36才主人30才もう今後の妊娠はやはりリスクがありますか?長々とすいません。是非お答えお願いします。

36w5dの初妊婦です。 昨日健診がありました。前から赤ちゃんの大きさが大きめだとは言われていたのですが、頭の大きさに比べて太腿の骨の長さが小さめにいつも出るのが気になります。 25w4dの健診 BPD6.57センチ FL4.34センチ 推定体重971グラム 27w4dの健診 BPD7.13センチ FL5.12センチ 推定体重1276グラム 30w0dの健診 BPD7.63センチ FL5.65センチ AC25.69センチ 推定体重1593グラム 32w0dの健診 BPD8.36センチ FL5.88センチ AC27.26センチ 推定体重1936グラム （ここから里帰り先の産婦人科に移ります） 33w1dの健診 BPD8.8センチ FL5.8センチ 推定体重2073グラム 35w4dの健診ではBPD等が書かれたエコー写真は貰わなかったのでわかりません。推定体重2400グラムと言われました。 36w4dの健診 BPD9.4センチ FL5.8センチ 推定体重2645グラムでした。 もともと健診してもらっていた産婦人科と里帰り先の産婦人科の先生の測り方や機械なども違うし、誤差の範囲かとも思いますが、32wまではFLの大きさも週数とそんなに変わらなかったのにここにきて短めなのが気になっています。 先生からは異常を指摘されず、順調に大きくなっているねと言われているだけなので過度に心配する必要はないとわかっていても、頭が大きくて太腿の長さが短いのは水頭症やダウン症も考えられるのかと不安になってしまいました。そのような可能性がある場合、産婦人科の先生が指摘すると思うので、何も言われなければとりあえずは大丈夫なんでしょうか？長くなってすみません。よろしくお願いします。

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

先月19日に、37週5日で1692ｇの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455ｇ(女の子)、2385ｇ(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか？ ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか？ どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。