ダウン症に該当するQ&A

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

生後４ヶ月のダウン症の子どもです。 最近、ミルクをあげるたびに吐き戻します。 一回110mlを1日６回あげていたのですが、90mlにして７回にしました。(夜中は120mlを鼻の栄養チューブから入れています。) 今までもよく吐いてはいましたが、毎回吐くことはこれまでなかったので、予防接種の時にかかりつけ医に相談したところ、頻回授乳したら？ということでしています。 それまでは授乳後、１時間縦抱きしていましたが、どうせ吐くなら縦抱きやめて少し上半身高くして寝かせておけば？と言われ、消毒やら搾乳が間に合わないので３時間間隔にしてからは縦抱きをやめています。 しかし、量を減らしても変わらず吐き、寝ていても起きてきて咳をしたら吐くので、いつ吐いてくるかとずっと見守っている状態です。ミルクの飲みも悪いので、一回量の半分ぐらいは鼻のチューブから入れています。 空気と共に戻ってくるので、授乳中シリンジで鼻のチューブから空気も抜いています。 それでも、30分とか１時間、時には２時間経過したあとにも吐いてきます。 吐くときは非常に辛そうで、胃がぐるぐる鳴り、お腹が波打つようになって戻ってきます。涙目になり、吐いたあとはすごく泣きます。 そこで、質問なのですが、赤ちゃんはよく吐くのは分かっているのですが、授乳後30分とか１時間以上経ってから吐くのも普通なのでしょうか？ 涙目になって、鼻から出たり胃が痙攣するように吐くのも普通なのでしょうか？ こういう吐く症状に対する薬は漢方(六君子湯、大建中湯は処方されています)以外にないのでしょうか？ 長くなりましたが、このままでは体重も減ってしまうのではないかと思っています。 よろしくお願いします。

８３歳になる父についてです。 ここ１年ぐらい、息苦しさを良く感じていたり、血圧のアップダウンがかなり激しい為、心配になり循環器内科を受診させましたところ、BNP値が162で他には関連性は分かりませんが、Gluが123、CREが1.12、RBC541、NEUT%が73.7 LYMPH％が17.2、 eGFRが48でした。 心エコーでは大動脈弁閉鎖不全症の中等症、慢性心不全、左上腕に狭窄、軽い動脈軟化を指摘されました。 検査を受けた、別の知り合いが働く病院では90歳でも手術する人もいると聞いてますが、かかりつけ医は年齢的に手術は無理にしなくて良いと。悪化してきたら手術を検討しても良いのではと話しが二人の先生からは真逆の回答でした。 手術薦めてきた医師は、まだ中等症レベルの早い段階で手術を受けるのが良いと言われてましたがやはり、リスクも心配です。 薬では抑えるだけで治る病ではないだろうしなぁとも思いながら… そして、この様なことがあるのにお酒が好きで時々、飲んでいて困りものです。 あとは前立腺肥大の薬、骨粗鬆症の薬、血圧、痛風、タケキャブなどの薬、心臓の薬も飲んでいます。 話しが色々飛びましたが、様子見るべきか、手術を受けさせるか迷っています。 アドバイス宜しくお願いいたします。

39歳11ヶ月　2経産　インド在住 本日推定5w6dで産婦人科を受診しました 当地では超音波は医師ではなく医師から依頼を受けた超音波技師が行います。 心拍は確認できましたが胎嚢の下に中隔形成のある絨毛膜下血腫がありました。 その後採血ののち、超音波の画像を持って医師のところへ行くと以下を指示されました。 子宮内に出血があるため自宅安静 デュファストン10mgを朝晩2回 プロゲスチン250mgの筋肉注射を打って帰ること 10日後に再受診 帰宅後に受信した血液検査結果に HCG-β specific, serum 32974mIU/ml 基準値はapproximate gestational age(weeks) 3.0-4.0で500.0-10000.0とありました。 ■部分胞状奇胎やダウン症の可能性が高いですか？また、もし胞状奇胎なら10日後ではなくすぐに受診、もしくは医師に結果を連絡した方がよいですか？ (この国ではカルテを患者が預かり、検査結果も患者が受け取ったものを次回持参して医師に見せる形をとるため、検査結果は10日後まで医師が確認しない可能性が高い) ■黄体ホルモンの値を検査せずに注射や薬で補充することで胎児に問題はないのでしょうか。添付文書に催奇形性があると書いてあって気になっています。 以下、参考までのこれまでの経緯です。 27歳と31歳の時ともに40週で経膣分娩で出産 35歳で胎嚢確認後6週で稽留流産(手術後胎児の検査せず)、37歳で心拍確認後8週で流産(22トリソミー) 36歳の時日本の不妊科で潜在性甲状腺機能低下症と診断され、以来チラーヂンを1日25mcg飲んでいます。 最終月経は1/9、排卵検査薬が1/20強い陽性、早期妊娠検査薬が2/4薄い陽性 タイミングは1/20に取りました

現在37歳の男児2人（5歳、1歳7ヶ月）の母です。 26歳から4回の子宮外妊娠により卵管を両方取った為体外受精になり、31歳の時に採卵し、2人とも1度目の移植で出産しました。 長男:はり薬と膣剤を使用しました。 次男:完全自然周期で薬の使用なし 残りの受精卵があり、現在3人目を望み先月と今月で2回移植しました。 １回目:完全自然周期で薬の使用なしで、完全胚盤胞3AB（融解は当日で移植時3AB）を内膜12ミリで戻しました。3週5日目で血液検査し、hCGが10で着床は見られましたが化学流産。 ２回目:移植の5日前から判定まで膣剤使用し、完全胚盤胞3AB（融解は当日で移植時孵化中胚盤胞5BB）を内膜15ミリで戻しました。昨日3週4日目の血液検査hCGが4で着床してないと診断されました。 残りの受精卵はすべて採卵後5日目（4BC、G1、G2）です。 次は貼り薬も使用して排卵を調整するか、また膣剤のみでもどちらでも良いと先生はおっしゃってました。 質問は下記です。 ❶採卵後5日目でG1とはそもそもどういう状況のものか、また妊娠の確率はどのくらいでしょうか。 担当の先生はまだ小さいだけで融解日を移植前日にしたら大丈夫と言ってました。 ❷次戻すのは4BCとG1はどちらが可能性高いのでしょうか。 ❸ネット情報で5日目でグレード2以下は凍結しない病院もあるようですが、G1、G2はそれ以下とのことでしょうか。 ❹またこのグレードの違いでで子供の身体の障害や先天性の病気やダウン症等の確率は変わるのでしょうか。 （次男が小耳症で左耳が聞こえないので、気になっています。』 ❺次回移植時は薬を使用して排卵調整した方が良いのでしょうか。 以上よろしくお願いします。

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

母（私）31歳の妊娠11週です。 今週末に妊婦健診があるのですがそれが3回目の受診です。 出産予定の病院は、病院の宗教上の理由から出生前診断や性別告知を行っていませんが、NICUやそれ以外の手厚いサポートなどに魅力を感じてこのままいけばそこでの出産を考えています。 どうしても希望なら出生前診断を近隣の大学病院に紹介状を書いてもらうことができると病棟見学の際に助産師さんに教えてもらったのですが、 同時に「絶対に出生前診断をしたいといった強い希望があるなら別の病院を検討してほしい」というようなこともおっしゃってました。 結局その病院にかかっているのですが、 医師とまだ信頼関係ができておらず、 次回出生前診断のことを言いだすのが怖いです。 低価格で胎児に負担がないのでクアトロ検査を希望しています。 検査してもわからない障害がある可能性や、生まれて育つ中で事故などで障害を負う可能性もあるし、検査をする意味は小さいとは思うのですが、 妊活をお休みしようと言っていた時にお腹に来てくれた赤ちゃんで、 私は妊娠と親になることにとても戸惑っていて（でも嬉しいです） 自分が両親がもういない中、親しい知り合いのいない今の夫の転勤先で出産・子育てすることがとても不安に感じており、 ダウン症などの障害の可能性を数字で把握し、 少しでも安心したい気持ちと、もし可能性が高い障害があれば突然突きつけられるより、ゆっくり考えたいという気持ちがあります。 ちょっと今つわりや上記の理由などで親になる勇気を無くしているのですが・・・（もう親ですが・・・） 医師に上記の理由を伝えれば、頭ごなしに叱られたり否定されるようなことはないでしょうか。 宜しければご意見お聞かせください。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。