ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

娘は一歳６ヶ月のダウン症候群モザイク型です。体重は3650で生まれ風邪も一度もなく元気に大きくなりました。検診で股関節が少し柔らかかったので整形外科で見てもらった時に先生にダウン症？と聞かれそれから気になり病院で調べてもらいました。つい2カ月前の話です。小児科の先生は一歳半まで特に気になった事はなかったとの事。体も同年代の子よりはるかに大きいです。 ただまだ言葉がでないのでもしかしたら言語の部分で少し遅れてくるのかなぁと今は思っています。こういう状況でも療育センターなどで相談しに言った方がよいのでしょうか。周りに言わず育てるなどネットなどの情報だとあるので... 娘が幼稚園に入るなどする際に療育センターなどで相談した事によってきちんと園にも伝え拒否されたりするのかなぁと気になりこれを何処に相談した方がよいのかわからずこちらに書かせていただきました。ちなみに6のトリソミーです。

私は37歳で現在妊娠29週です。一人目は今から約5年前に出産しました。検査などはしていませんでしたが、恐らく妊娠糖尿病で、出産は予定より10日遅れて、4、480グラムの男の子を帝王切開で産みました。 あれから、糖尿病になり3年、不妊治療に通いながら、今にいたります。糖尿病のコントロールは良好で妊娠してインシュリンを使いながら今の所何の問題点もなく週数相当の胎児の大きさで、羊水の量など問題なしと医師からは言われてます。最近なぜか一番目の子と現在の子供の胎動の違いになぜなのか気になりだし、心配でなりません。胎動が違うのは個性もあるからと前向きに考えらずに気になってしかたあひません。そこで質問なのですが、年齢も出産予定では38歳になるのですが胎動は良く動き活発だと思います。ダウン症など障害は妊娠中どの程度わかるものですか(エコーなどでどれぐらいわかり、週数的にはいつ頃まで障害がわかるのか)いろいろ気になりますどうかま教えて下さい。 よろしくお願いします。

妊娠9ケ月の初産婦です。来月に出産を控えているのにとても不安です。これまでに3回初期流産を繰り返してきました。今回はアスピリンの服用を試みて現在まで順調に来ています。 が、逆に順調すぎて怖くて仕方ありません。ネットから入る情報を目にしては『ダウン症、無脳症、手足の指はちゃんとあるか…』とか考え出したらキリがないのは分かってますが考えてしまいます。 通っている産婦人科では頭の大きさと腹囲の計測ぐらいで、3Dは見せてくれません。言えば見せてくれるのかもしれませんが、何か異常があるから先生が隠しているのでは!?とか考えたりしてしまいます。 母親の精神がこんなんじゃ胎児に悪いのは分かってますが…不安で仕方ありません。 こんな私はおかしいですか?

こんにちは。 前回の質問にお答えいただいた先生方、ありがとうございました。 結果、息子はダウン症でした。当時私はもういっぱいいっぱいで、とにかくなんとかして早くダウン症なのかどうかを知りたくて、フォルダーの中にあったわかりにくい画像を載せてしまってました。もっと落ち着いて、自分が見ていて一番そう見える時の息子の写真をきちんと載せればよかったと後から思いました。アプリの使い方もよくわかっていない状態で相談してました。 お答えをもらった後も、一時期は大丈夫と思えてましたが、毎日息子を見ていると、やっぱりそうなんじゃないかとまた悩み出し、心身共におかしくなってしまいました。 口に物を入れるのがコワイ、母乳の為に無理して食べようとしても喉につっかえ感、ほとんど何も食べれない日が増える、息をしてるのに息苦しい、そのせいでパニックになりそうになる、勝手に涙が出てくる、熟睡できない、などの症状で、初めて心療内科に行きました。 今、心療内科専門のクリニックはどこに電話しても予約すら取らせてもらえないので、とりあえず薬を処方してもらえるところに通い、漢方を飲んでいます。 結果がわかった今は、わからず悩んでいた時に比べると体調はだいぶマシになりました。 担当医の先生に染色体検査を勧められたのは、息子が退院する日でした。産まれてから約１ヶ月後です。私は先生に初めてお会いした時から「ダウン症が気になるんです」とお伝えしてました。「ご心配でしたら検査は受けれますよ」との返答のみでした。私はすぐにでも受けたかったのですが、主人が絶対違うと言い反対しました。すぐに受けなかったのは夫婦の判断であり、先生を責める気などは全く無いのですか、もし先生からすぐに勧めていただいていれば、間違いなく主人も受ける判断をしてました。 どうして一か月後だったのでしょうか？あの時間が、本当に辛すぎました。

妊娠33週目です。32週のエコーでSUAと心奇形の疑い（ファロー？、VSDと右室流出路不明瞭）があると言われ、大きな病院へ行くよう紹介されました。 体重は、1700グラム程です。 診察日まで待てば結論が出るのは分かりますが、不安で生きた心地がせず、相談させて頂きました。羊水検査は受けていません。 これまでの妊婦健診では、異常ありませんとのことでした。 ・産婦人科のエコー検査の精度は、高いのでしょうか？ セカンドオピニオンとして別の産婦人科に行ったところ、心臓の血管の順番が 違っていて、VSDがあるように見える。 産婦人科では、正直分からないと言われました。 ・ダウン症の可能性が高いのでしょうか？ 妊娠中にダウン症かどうか、見極める目安はありますか？ 妊娠中期でパートナーから見捨てられてしまい、シングルのため不安で仕方ありません。ご診断をよろしくお願いします。

現在妊娠29週で、胎児の先天性心疾患を指摘され、大きな病院で検査したところ完全型心房中隔欠損症と診断されました。また手足も短いと言われており、29週の現在でFLが-0.7SDでした。大きな病院では50%でダウン症の可能性があると言われました。 今回、前まで通っていた地元の産婦人科での診察でしたが、看護師がカルテに挟まっていた書類を見えるところにおいていました。そこには大きな病院で受けた検査の回答書があり、21トリソミーと書かれていました。 質問 1)完全型心房中隔欠損症で、かつ手足がこのくらいの短さたど、ダウン症の可能性はさらに高くなりますか？ 2)カルテに挟まっていた回答書には21トリソミーと書かれていましたが、染色体検査等はしていません。医師の中で条件等でほぼ確定な場合、回答書に記入しますか？やはりダウン症は確定なのでしょうか？ 3)29週のエコー写真ですが、顔貌的にダウン症の可能性は否定できませんか？エコーだと分かりにくい事は承知しています。 回答、よろしくお願いします。

現在妊娠11週0日。10週3日の検診で初めて双子であることが分かりました。 その時1人に浮腫があることが分かりました。 先生は嚢胞やリンパとも言っていた気がします。カルテにはNT＋と書かれていました。 先生に異常なのか聞いたのですが、正常な子にも見られることもあること、ダウン症の可能性など言われました。 今週ちょうどNIPTを受けることにしていたので受けてきますが… 調べたらヒグローマという物なのではないかと心配です。 これはNTですか？ヒグローマだと思われますか？頭側からの撮影です。 どちらの子もサイズには違いが見られず週数通りです。 よろしくお願いします。

32w0dです。 昨日の検診で、31w6dにも関わらずBPDが36w2dで、医師にはかなり頭の大きな赤ちゃんだね、と言われました。 (頭が大きいだけで、水頭症などはないそうです。) 検診後、BPDが大きいのはダウン症の胎児の所見という記事を見てしまい、とても不安です。 そして本日、別の病院に4Dエコーをしに行った所BPDは32w5d、大きく見積もっても33w0d、と言われました。 測る人によってここまでの差が出るものでしょうか...。 私は20代前半、主人は20代半ばなので確率的に低いだろうと考え、NIPTは受けておらず、今までの検診でも何かを指摘されることなくここまで来ましたが、急にダウン症なのでは？と不安です。 (4Dエコーでは、18wの頃から鼻が高いと言われていました) また、今日9wの頃のエコーを見返したら、浮腫があるように見えます。 (この時も何も言われませんでしたが) 素人なので、浮腫なのかどうかもわかりませんが、このエコーは浮腫んでいる風に見えますか？ 健診時、医師の目から見て浮腫んでいるのにも関わらず、何の指摘もしないということもありますか？ まとまらない文になってしまいましたが、 １.測る医師によってここまでBPDの数値に差が出ることはあるのか。 ２.BPDが4w大きいが正常ということもあるのか。 ３.この9wの時の画像は浮腫んでいるか、ダウン症の所見があるか。 を先生方にお聞きしたいです。 よろしくお願いいたします。

一歳になるダウン症の息子がいます。 ファロー四徴症と心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 今年３月に手術を受ける予定でしたが、手術前日のCT検査で左側に狭い部分があるとわかり、急遽延期になりました。 一歳になり、来週再度カテーテル検査をするのですが。 8/30にヒブと肺炎球菌の予防接種を受けて、初めて熱を出しました。31日は38℃を超えて、副反応の熱だと思っていたのですが、数日過ぎても37℃〜38℃の熱が続いています。 9/5に近場の小児科受診しましたが、コロナは陰性、喉もお腹の音も大丈夫、血液検査も異常なし、副反応にしては長すぎる、突発でもない、と原因がわからず。 ミルクは飲んでいますが、しんどいのか寝てる時間がいつもより長いので、徐々に１日の量が減ってます。下痢無し、咳、鼻水無し、機嫌も普通です。熱以外、いつも通りです。 朝が高めのことが多いです。今日は１日37℃後半でした。 1.このままだと、来週１５日のカテーテル検査は受けられないでしょうか？ 2.原因不明の微熱が続くことはダウン症にはよくあることなんでしょうか？（今まで元気で風邪もひいたことがありません。） 3.明日はシナジスの予防接種なんですが、受けて大丈夫でしょうか？