出生前診断に該当するQ&A

7月の2週目辺りに流産手術を受けました。その後10日前後出血があり、高熱と激痛を伴う腹痛に襲われました。処置を受けた婦人科で診察を受けました。結果異常無し、抗生剤の点滴で終わり、一週間後の診察でも綺麗になっています。異常ありませんとの事でした。ですが、8月に入って手術後の検査で、胞状奇胎であったと連絡があり今後経過観察をした方がいいといわれました。ですが、ネットで調べてみて胞状奇胎の場合２度処置が必要とあったのですが受けていません。今後受けるのでしょうか？また、１度異常無しとの診断から一週間以上経っての異常ありの診断に納得がいかない事と不信感があり、セカンド・オピニオンを受けた方がいいのか悩んでいます。このような診断結果は通常の事なのでしょうか？また、胞状奇胎であった場合次の妊娠時出生前診断は受けた方がいいのでしょうか？

現在28歳.12月末出産予定の33週5日の妊婦です。 3日前に4Dエコーを撮った際ひ、耳の形が折れ耳になっており、調べたらダウン症の特徴と知りました。出生前診断は受けておりません。 その後不安になり、自分のエコーをみて調べていたら、10週の際のNTの厚みも正常より厚く、24週のエコーでは鼻骨が短く、28週のエコーではつり目だと感じております。 4Dエコーの耳の写真を添付しますのでご確認いただきダウン症の可能性があるか教えて頂けますと幸いです。 ちなみに、これまでの検診でダウン症の疑いについては言われたことがありません。 なお32週の検診の際に BPDが83.0mmで平均より大きいこと、 FLが55.8mmで平均より短いことは 指摘されました。

現在10w6dの妊婦ですが、昨日の検診にて首のむくみはないと言われました。 赤ちゃんがダウン症かどうかが気になるため出生前診断を行おうと思っていたのですが、むくみはないから大丈夫と言われたため、リスクを犯してまで羊水検査をすることに躊躇いを感じています。 インターネットで検索しても、首のむくみの判断が出来るのは11週〜13週目と書いてあったので、10w5dで判断されてしまうのも早いのでは？と不安を感じています。 この段階でエコーを見てむくみはないと言われたら信じていいものなのでしょうか。 エコーで見てむくみがなかったとしても、ダウン症の子供が産まれる可能性はどのくらいあるのでしょうか。 とても不安です。 よろしくお願いいたします。

今月生まれた子供ですが， 妊娠中にMCDK（多嚢胞性異形成腎）が分かりました。 更に生まれてから胆道閉鎖症の疑いがあり現在検査入院しています。 どちらも確率の低い疾患なのに何故うちの子が…という気持ちでいっぱいです。 出生前診断などは受けておらず、MCDKは妊娠後期のエコー検査で分かりました。 考えても仕方ないですがNIPTや絨毛検査、羊水検査など何か検査を受けていれば事前に異常が分かっていたのだろうか、という思いが消せません。 NIPTや絨毛検査、羊水検査などで染色体異常が分かる事は存じているのですが、 これらの検査は上記のような内臓疾患も検出できるのでしょうか。 MCDKも胆道閉鎖症もそれらの検査を受けていれば分かることだったのか知りたいです。

43歳で3人目を妊娠中です。 先日　12週と4日で新型出生前診断のカウンセリングを受けてきました。 通っている産婦人科ではできないので初診の時に自分から希望して紹介状をいただき違う病院に行きました。 カウンセリングを受けた後に先生が超音波でじっくりと丁寧に赤ちゃんを診察してくれました。 心臓と首の後ろの浮腫については異常無しと言って頂きましたが、　鼻骨に関しては何も言われませんでした。 これは見落としなのか　特に問題がないという事なのでしょうか？ 後から気づいたので聞けませんでした。 採血は別日だったのですが、　来院リスクを減らすために、心を決めているなら今日やれますよと言われて採血してきました。 結果はまだ先なのでドキドキしています。 鼻骨は超音波検査の判断に入りますか？

36歳で3歳の子供と今は双子妊娠中です。 二つの袋に一人づつ入ってます。 高齢出産になるのでダウン症などが心配で 出生前診断の話など聞いたりしていたんですが、双子なんだしやる意味ある？nitpの検査で陽性判断がでたら、どちらか？もしくは二人が陽性で、中絶は1人と言うわけにはいかない！と言われて、それ以上聞けませんでした。 そんな中 11週4日でエコー検査で一人に後頭部に浮腫があり聞くとntと言われ2mmか3mm位だから正常の範囲だよと言われましたが、私がダウン症が不安と何度も話していたり、双子だから正常と言われたのでしようか？ ここからntの数値が増えることはありますか？ また、消えたとしても、元々あったって事は可能性が高いですが？ 双子だと押しつぶされてntができてしまうとかありますか？

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

PGT-Aの結果が出たのですが、低頻度モザイクでB判定となったものがあります。 （8番トリソミー、21番モノソミー、9番一部分でモノソミー） 何度かPGT-Aをやっていますが、正常胚がひとつも無いため、このモザイク胚の移植を検討しています。 医師からは、低頻度ではあるが複数の染色体に異常があるので、これまでこのケースでは移植をしたことが無いと言われています。 そのため、2つご質問させてください。 1、この胚を移植した場合、流産のリスクの他、もし妊娠したとしても胎児への異常などが出る可能性はあるでしょうか。 2、もし異常が出る可能性がある場合、出生前診断で判明するものでしょうか。 恐れ入りますが、ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

37歳で現在9週の妊婦です。 7週までの生活がどの程度胎児に影響があるか不安になり相談しました。 1.妊娠3週時に9度の発熱が2日間ありました。 2.妊娠5週時に子供の胃腸炎がうつり、1週間下痢と腹痛があり、水も取れない状態でした。 3.妊娠7週2日まで葉酸のサプリメントを飲んでおらず1.2の状態が続いていたため立ちくらみなどの症状がありました。 妊娠初期は心臓や脳、脊髄が作られる時期なのにこんなに体調が悪くて胎児に先天性の影響が出ないかとても不安です。 10週になると新型出生前診断を受ける予定ですが、それでわかる先天性の異常は限られているとも聞きました。 今回の私の状況で胎児に起こりうる障害は何か教えていただけないでしょうか。

29歳 妊娠31wの頃、 赤ちゃんの三尖弁が無く、血液が逆流していると言われました。 「エプスタイン奇形だと三尖弁が張り付いているから、エプスタイン奇形では無さそう。診断名をつけるなら三尖弁異形成かな」と先生は診断名をつけづらいようでした。 1.ネットで三尖弁が無い・三尖弁異形成で調べても全く情報が無いのですが、 かなり珍しい難病なのでしょうか。 運動したり、保育園・学校に普通に通うことは難しいのでしょうか。 不安で仕方がないです。 2.妊娠初期に1度副流煙を吸い込んでしまったのですが、関係ありますか。 3.私は前から子供は2人欲しいと考えていましたが、2人目も先天性心疾患になる可能性は高いでしょうか。 4.染色体異常の可能性は高いでしょうか。 出生前診断を受けた方がいいか前先生に相談した時、「年齢的に大丈夫だよ。」と言われ受けておりません。 エコーでは特に何も指摘されておりません。 （エコー画像は24wの頃のです）