てんかん難病に該当するQ&A

長文になりますが最後までお読みいただけたら幸いでございます。 現在22歳（今年23歳）の男性です。 2021年5月頃より全身の筋で線維束性攣縮 や安静時に首、指、手、足で僅かな不随意運動を自覚し、ALS等の難病を個人的に心配し地元の神経内科を同年に受診し針筋電図およびSpike & waveの有無を中心とした脳波検査を実施致しました。 結果全て問題はなく、経過観察となっております。 その後βブロッカー、芍薬甘草湯、補中益気湯を処方していただき、βブロッカーと補中益気湯が心なしか効果があったと感じております。（服用後でも症状は出現） 2022年後半より前に屈んだ際に稀に気持ち悪さが出現したり、普段生活をしている中で唐突な物忘れが頻発するようになりました。 2023年に入ってからは安静時でない活動中にも不随意運動（着席時や作業中に手足がピクッとなったり首が若干傾く）を自覚し、日常生活では大きな支障はありませんが、これまでの症状を見るとてんかんや脳腫瘍また可能性は限りなく低いですがクロイツフェルト•ヤコブ病ではないかと心配です。 元々心配性ということもあり、ストレスや精神的なものではないかとも考えられますが、医師皆様はどのようにお考えでしょうか。 何卒よろしくお願い致します。

3ヶ月の子どもの腰あたりに白斑があります。 生まれつきなのかはわからず、認識したのは2ヶ月ごろでした。 あまり気にしていなかったのですが、肩にある異所性蒙古斑のレーザー治療で皮膚科にかかり、白斑も見せてみると、「おそらく白斑性母斑だろう」とのことですが、「結節性硬化症という病気がある」ということをかなりカジュアルに話されました。 そんなに気にする病気でもないということだったのですが、その後帰り道に調べたら、障害などがでたり、さまざまな内臓に疾患がでる難病だと知り、とても不安で何も手につかないような状態になっています。 調べると白斑にも色々な種類があるようで、この白斑が何にあてはまるのかご意見いただけますでしょうか。 写真添付いたします。 1.こちらはいわゆる葉状白斑で、結節性硬化症の可能性はあるのでしょうか 2.白斑性母斑との診断で問題ないでしょうか。その場合治療は可能ですか？ 3.紹介状を書いてもらい、大きな病院にかかったほうがいいでしょうか。 4.この白斑が今後ひろがったりしてくる可能性はあるのでしょうか（尋常性白斑？） 2ヶ月で首がすわり、寝返りはまだですが、足が強く背面でずり這いをしています。現在は喃語やあやすと目があってよく笑い、よく飲み、よく寝る子です。 てんかんなどは今のところありません。白斑も一箇所だけです。 ご意見いただけましたら幸いです。よろしくお願いします。

こちらでよく質問させて頂いております。 3歳9ヶ月　中度よりの軽度知的障害ありの男児です。 息子は今のところ発達検査から知的障害の診断とされており、自閉傾向は特にないと言われてます。 また、その他の疾患も今まで特に言われてないのですが、色々気になる点があり、これは知的障害からくるものなのか、難病や病気の疑いがあるのか伺いたいです。 息子の特徴や気になる点は以下になります。 ・運動発達遅延（一人歩き１歳9ヶ月、よちよち歩けるようになったのは2歳過ぎ） ・ジャンプができない、階段が手すりなしで登れない ・スプーンやフォークは使える ・偏食なし ・体が小さい（低身長気味、現在90-91センチ、出生時2435g) ・発語単語2-3個のみ ・歩き方、走り方が安定しないで筋肉の使い方が下手、 ・コケることはほぼないがヒヤヒヤする場面が多い ・顔つきは特徴は見られない ・足が小さい13.5センチ程度 ・言葉の理解力はある程度ある ・熱性けいれんを10回前後経験 ・脳波異常、MRI異常はなし ・てんかんは今のところなしとのこと ・血液検査・尿検査も大学病院で2歳半歳前に行ったが特に何も言われてない ・喘息気味 ・性格は穏やかで、ニコニコしていることが多い ・癇癪なし ・全おむつ ・退行は親目線では見られない 以上になります。 よろしくお願いします！

1歳4ヶ月の息子の不随意運動について。 1歳3ヶ月になった頃から寝入りばなに両腕両足をカクカク動かすようになりました。 最初は眠りかけで動いているだけかと思っていましたが、段々ひどくなり今では起きてるときも手に刺激があるとガクガク、寝入りばなもかなりガクガク動いてしまいなかなか眠れないようでぐずります。 病院でMRIと血液検査、染色体検査(過不足を見るものとGband)と脳波の検査をして、脳波に痙攣？てんかん？のような波があるということでバルプロ酸ナトリウムを処方されています。 脳波以外ではこの病気です、というものは見つけられませんでした。 その他に ・発達遅滞あり、未だに座位はできない ・乳児内斜視あり(これは手術し、経過は今の所問題なし) ・飲み込みが苦手、離乳食もほぼ食べないのでほとんどミルク ・乳糖不耐症(数ヶ月下痢をしていました) ・身長体重は平均曲線の下限をはみ出しています ・9ヶ月の時には腹ばいで頭を持ち上げられていたのが、今はできない？やらない？です これからまた検査も続けていく予定ですが、考えられる病気などありますか？ 今だけ不随意運動があって、成長が遅いだけという可能性は無いのでしょうか… ネットで検索すると難病がたくさんでてきて、そういう可能性のほうが高いのかなと思えてきています。 例えもしそうだったとしても、自分の子供が今どういう状況にあるのか意見をお聞きしたいです。

1年程前から原因不明の全身の筋肉のピクつき（特に両足の裏がひどい）筋痙攣が続いています。全身ピクピクと常に持続したまま止まりません。間が空いても数秒〜十数秒くらいに一回は体のどこかがピクつきます。ピクつきの強さもビクビクと強い時もあれば弱くもあり色々です。足から頭、顔面どこにでも起きます。ひどいと同じ箇所が何日もピクつき続け、その部分の筋肉痛や持続的な筋肉のつりがおきます。病院は脳神経内科外科、整形外科、心療内科、あらゆる科へ行きましたが原因不明。内臓エコー、肩腰CT、血液や脳と脊椎MRIなども詳細に調べましたが異常がなく、今現在体重減少もなし。握力数値、医師による筋肉の強さの検査、ハンマーで反射を調べる検査も変化なし。筋肉の痩せもなし。バビンスキー反射？と言われる特殊な反応もなし。舌の震えや神経検査も全て異常なし。何も1年前と比べ異常がない為、引き続き筋電図を測る必要も無しの判断です。薬もてんかん薬や抗痙攣作用がある安定剤、筋弛緩薬、漢方、ビタミン等色々処方されましたが、効き目無し。整体マッサージなども効果なし。24時間持続している為てんかんも否定されました。ピクつきとは別ですが一年前に精神的に大きなショックがあり、その際にビクン！と驚くような大きな痙攣が起きるようになりました（こちらは時間経過で、現在は徐々に収まってきています）。また、1年以上耳鳴りもあります。神経内科では筋力低下などがない為、原因不明。心療内科でも1年以上ピクついてるのは、余り見ない症例で、ストレスとは違うと思うが原因不明と言われています。筋肉の難病であれば今頃歩けていませんよと神経内科から言われ、ピクつきの動画を撮影して見せても軽いミオキミアの診断。やはりalsの心配もしてしまいますが違うのでしょうか？ピクつきの原因と治し方、ピクつきを研究&詳しい病院や医師がいましたら教えて下さい。お願い致します

出産後、少し経ってから、両手足のしびれと身体のあちこちにピクっと一回なるときやピクピクっと素早くなる痙攣がここ半年毎日あります。脚の裏ふくらはぎ膝の上おしり背中。舌もピクんと口の中でなっているのを感じます。舌もなるのはやはりまずいですか？それらの痙攣は目に見えるときもあります。舌のピクンはリアルタイムでは見たことはないです。というか、見れないです。両手足のしびれは、親指人差し指中指の辺りが強い感じもあれば手首より下全体に感じることもありはっきり言って明確に分かりません。脚は、両足首より下に感じるときもあれば、ふくらはぎより下に感じるときもあり、こちらもはっきりしません。出産後から確かに赤ちゃんを沢山抱っこする毎日ですが、両側という面から、やはりなんらかの神経炎があるのかと思って不安です。針でチクと刺すような一瞬の痛みも時折あります。これも毎日です。治るのかも不安です。神経内科には受診し、医師の神経学的所見からALSやその他の神経難病の可能性は低いと言われ、神経伝達速度なども積極的には進められず希望あればというくらいでした。ぴくつきに感しても伝えましたが、それは問題ないから気にしなくていいよくらいの軽い感じでした。しびれとピクピクが半年続き、また喉まわりの酷い圧迫感もあり悩んでいます。ALSなどが否定的なら、てんかんなどの可能性もありますか？？またはALSはこうやってピクつきがずっと続きやがて筋力が低下していくことも少なくないですか？今は筋力等は問題ないです。喉まわりは甲状腺エコーもしましたが異常なしで耳鼻科の先生の診察でも何もないと言われましたが閉塞感が半端なく、息苦しさが四六時中あります。沢山すみませんがご助言よろしくお願い致します。出産後に1度熱が出て風邪を引いて、その数か月後にリンパが腫れたりもしましが治りました。リンパが腫れたときは物凄く痛かったです。

こちらで色々自分と同じような症状の質問を調べてみていたのですが 迷走神経反射だろうと思っていた自分の症状と同類の質問にてんかんの可能性もあるという回答を見つけました。 脳波検査はしたことが無いですが、８月に睡眠時無呼吸症候群の検査（入院）をした時に 脳波もみるということで頭に沢山機械をつけました。 その時はとくに体の不調はなく無症状でしたが、てんかんがあるとその検査で指摘があるでしょうか？ それとも心電図と同じで症状がある時にしか分からない、あるいは脳波検査単体でないと分からないのでしょうか？ ちなみに症状は↓ ◯突然血の気が引き冷や汗、動悸、目眩、頻尿、耳鳴りで倒れる ◯意識を失いそうな感覚が起こることがある ◯意識が一瞬途切れるような目眩（ストンと落ちるような感覚） ◯横になっている状態でも脳貧血のような症状(上記同様) ◯発作のように腕や首に痺れ、脱力感がおきる ◯腹部の不快感 等です。 日頃時々車を運転するので心配になりました。 脳のMRI/MRAは検査済み これまでてんかんを疑われた事はなく 直近では膠原病、難病、脊髄炎、身体表現性障害等疑いの話しはありました。

様々な検査の結果、側頭葉てんかん　海馬硬化症ということが分かり、現在治療中です。 てんかんについて調べているなかで、難病の欄に「海馬硬化を伴う側頭葉てんかん」が記載されているのを見ました。 私は海馬硬化となっているのは片側だけなのですが、その場合でも難病ということなのでしょうか。