ウエスト症候群に該当するQ&A

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。

生後5ヶ月半の娘の事で相談です！ 娘は１ヶ月半前にACTH療法を しました。 ウエスト症候群(グレーゾーン)の為 グレーゾーンの理由は 特徴のヒプスアリスミアの脳波が 出てないがてんかんの脳波少しあり、 発作時の動きも特徴的だったためですが 軽度、原因不明、ヒプスない、 ウエスト症候群の、条件を 満たしてないためグレーゾーンで、 ACTH後は完全に、綺麗な脳波です。 現在も元気に過ごしてますが、 気になる発達があります。 娘はおデブちゃんで 身長は小さめなのに 体重は成長曲線の上の方にいます！ ムッチムチです！ 首は4ヶ月で座りました。 うつ伏せで顔を上げますが 長時間が苦手なのと、 (短い時間しかやらない) 今だに胸まで上がらないです。 気になります！ あと、本人が寝返りの練習を 始めてます！ 半月前くらいから 体を横にむけて寝返りしようと 頑張ってますが、 それ以上進みません。 半月前から始まった寝返り 練習ですが中々進みません。 気になってます！ この2つの発達が気になります！ 太ってるのも関係ありますか？ よろしくお願いします！

もうすぐ月齢6カ月の赤ちゃんです。 今日お昼寝をするとき、仰向けに寝かせたところ手足をビクッとさせる動きがありました。 1分間に4回ほど見られたため、モロー反射ではないと判断し動画も撮っています。 本人はビクッとなった時には顔をしかめるそぶりがありましたが目は閉じていて、そのまま眠りました。 手足をビクッとさせるというのはウエスト症候群の症状に当てはまると思いますが、調べていたところ「睡眠時ミオクローヌス」というものもあると知りました。 ウエスト症候群と睡眠時ミオクローヌスの特徴にはどのような違いがあるでしょうか？ 動きの違いなどがあるならば教えていただきたいです。

7ヶ月のときにウエスト発症群を発症し、11ヶ月になる息子がいます。 エクセグラン＋ACTHで発作が止まってから3ヶ月経ちました。 発作が起きてから止まるまで約10日でした。 おそらく周産期の低血糖が原因でウエスト発症群を引き起こしたのではないかと言われています。 現状まだ自力でおすわりができないのですが、歩けるようになる可能性は高いのでしょうか？ 主治医の先生からは、低血糖の影響がある後頭葉は運動に関わる部分ではないので、歩くのは問題ないと言われているのですが、なかなか自力でおすわりまで行けず不安な毎日です。 現状の発達は、 •寝返り（3ヶ月） •首すわり（4ヶ月） •座らせれば数分おすわりできる •おすわりから自力で腹ばいにはなれる •腹ばいの姿勢でお尻をあげ、肘をついて前後に揺れたり、足を正座のようにすることはできる 発症直後から明らかにおすわりの安定性は増してきています。 写真のようにはいはいの前兆のような、前後のゆらゆらも結構するのですがそこから進まず… 治療で発達が遅れているだけなのか、今後も歩くのが難しい状況なのか、毎日不安に思っています。 ご意見を伺えたら嬉しいです。

生後２ヶ月になりたての男児です。 抱っこされてウトウトしている時や寝ている時などに両手をぐっとあげてバンザイになる動作をすることがあります。 首を前にグーっと動かすこともあります。 手や足がびくびくっとなることもたまにあります。 たまたまみていたsnsでウエスト症候群のことがでてきて、うちの子もこんな感じのことするなぁと思ってたら難病とかいてありとても不安になっています。 体重の増えも良好で１ヶ月検診ではよく笑うし反応がいい子だねといわれました。 よく笑いますしよくのみます、、、 心配です、、、

あと5日で生後2ヶ月になる息子のウエスト症候群の可能性についてご質問します。 数日前に寝起きに手をバンザイして足も広げるような動きをしました。震えながら四肢を広げるような感じで写真のような格好になります。1分おきくらいに2〜３回繰り返します。 その日から2日に1回くらい似た動きを見ます。 もともと寝入りに肩をすくめたりびくつく動きが多く、てんかんなどの心配をしていたのですが、四肢を広げるような動きもあるのでやはりウエスト症候群でしょうか。 YouTubeで見たウエスト症候群の子どもの動きに似ているように見えます。 また主人の兄弟がてんかんだったようなのですが、遺伝性はあるのでしょうか。

生後2カ月の女の子です。 4日ほど前に夜寝入る時にモロー反射のようなビクッとなる動きが4.5回続き 毎回目を見開いてすごくびっくりし、 呼吸が荒くなって居て初めて見る姿にこちらもびっくりし、 調べたらウエスト症候群にたどり着きました。 それから日中寝入る時にはする事はなく、夜の寝る前だけになります。 最初の日は目を見開いてびっくりしていましたが毎回では無いです。 抱っこで寝かしつけた時は夜もなりません。 ベッドに置いてるときに症状が出る事 ビクッとなる動きが4.5回続く事。 4.5回続いた後はトントンしたりすると寝てしまうため、間が開いてまたビクッとなる事はありません。 大きな音や突然明るく，暗くなどして居ないのに症状が出る事。 ビクッとなる時は目が上を向いている気がする。 などでウエスト症候群を疑っています。 あやすと笑うようになり クーイングも日に日に増えて居ます。 まだ首は座って居ません。 疾患などはありません。 病院を受診するかしないか迷っているのですがどうしたら良いでしょうか。 症状が出てる時の動画は撮れました。 わかりにくい文で申し訳ありませんが よろしくお願いします。

８ヶ月になる娘が頭をガクンとさせることが度々あり、ネットで調べたところ点頭てんかん(ウエスト症候群)という名前が出てきて不安になり相談させていただきます。 ハイハイしている時や座ってる時にわりと頻繁に頭がガクンとなります。 首が座ったのは３ヶ月で８ヶ月の今は掴まらずに立つことができるくらいで、成長はわりと早めかと思います。 2週間程前から突然頭をガクンとさせるようになり、不安になりました。 頭をガクンとさせているときは特に機嫌が悪い様子もなくその後も泣いたり不機嫌になったりはありません。 よろしくお願いします。

もうすぐ3ヶ月になる乳児です。 2ヶ月なるかならないかの時に40cmほどの高さのソファからフローリングの床に転落しました。 幸い骨折や明らかな脳震盪症状なく経過しました。現在活気良好ですが、たまに抱っこをしていると手を挙げて首が前のめりに倒れることがあります。（首はまだすわっていません）ウエスト症候群が心配になっています。 家族歴無く出生時はapgar良好で脳出血なども指摘されておりません。 今回のような転落外傷が原因でウエスト症候群を発症してしまうことは多いのでしょうか？ ご教授頂けますと幸いです。

入眠の途中ぐらいに物音や刺激がないのにも関わらず、モロー反射のような動きを、約30秒置きぐらいに3.4回程しました。調べて見るとウエスト症候群が目に止まって心配です。 ウエスト症候群について調べてみると、当てはまるような症状があります。 1、入眠途中に約30秒置きぐらいに物音や刺激がないのにモロー反射のような動き(3.4回) 2、授乳後げっぷをさせる際に、私の太ももに座らせるようにすると急に頭をカクンと前に落ちるような動き 3、私の太もも座らせるようにすると、うんうんと頷くような動き 4、しゃっくりをよくする 5、出産時に酸素が足りていないと低酸素でウエスト症候群になると見かけました。私自身の出産で、酸素が足りていないからもっと酸素を吸うように言われました。 これからの5つの観点から、ウエスト症候群の可能性はあるのか、また、小児科にかかるべきか教えて下さい。 まだ子どもは1ヶ月半ぐらいなので首は座って射ません。