ウエスト症候群症状に該当するQ&A

ウエスト症候群について聞きたいです。2歳の娘がpvlです。よくウエスト症候群だと成長が退行するといいますが、それは無さそうです。知り合いのpvlの子がウエスト症候群と診断されましたが、発作には気づかなかったそうです。たまたま脳波を撮ったらウエスト症候群だったみたいです。気づきにくい発作があり、ウエスト症候群だったらどのようになるのでしょうか？退行以外に症状はあるのでしょうか？

以前、こちらで赤ちゃんの寝起きのピクピクについて質問した者です。泣いて起き、抱き上げると上半身がグラグラし、手足がピクピクしますが、1.2分で治り、繰り返しはありません。体の硬直もありません。起きているときは変わった様子はありません。この症状については、ミオクローヌスでは、とのご回答をいただき、様子見で心配ないとのことでしたが、先ほどまた同じようになりました。 １ 生理的な動きというのがミオクローヌスとのことですが、どうしてこのような動きが起こるのでしょうか。しっかり覚醒しないうちに抱き起こしたので、上半身が安定しなかっただけでしょうか。赤ちゃんによく見られる動きなのは、何故ですか。 ２ ウェスト症候群の情報をネットで読んでしまい、心配になりました。上記のような症状に関し、積極的にウエスト症候群を疑いますか？ ３ ミオクローヌスとウエスト症候群のてんかんの発作の違いは何でしょうか。 どうしても心配ならば脳波の検査をしようか考え中です。心配で心臓が苦しいです。遅い時間の質問で申し訳ありませんがよろしくお願いいたします。

生後2ヶ月半の男の子です 昨日の朝起きた直後にウェスト症候群の発作にみられるような手足が勝手にビクンと伸びるような動きを数秒おきに繰り返していました。 その日1日観察してもそれ以降は目に見える大きな発作反応はなかったのですが、妻に聞いたところ3日ほど前にも同じような動きをしていた気がすると言われ、少し心配になりました。 またウェスト症候群に関して調べるとお辞儀をするような発作も見られるとあり、少し前に縦向きに抱っこしている際に数秒おきにお辞儀の様に首をカクンと前に倒す動きを繰り返していた（首すわり前ですが）ことを思い出しました。 もし仮にウェスト症候群の場合早めに受診したほうが良いと聞いたのですが、生後2ヶ月頃でもウェスト症候群になる可能性はあるのでしょうか？また発作中の動きを記録したもの等が無く、症状も確認できた限り一度きりの状態で小児科等に受診して検査してもらえるのでしょうか？

2歳2ヵ月男児、4p-症候群、ベックウィズウィーデマン症候群、ウエスト症候群あり。 5月25日に38.6℃の発熱あり翌日には下がりました。(インフルエンザとコロナウイルスは陰性) 咳、痰、鼻水が10日程続きましたが現在症状は何もありません。 風邪を引いてから日に日に食欲がおちており、水分を摂るのも嫌がります。 離乳食と水分は無理矢理摂取させています。 風邪症状は何もないのに食欲がないので耳やお腹など違うところが悪いのではないかと心配です。 どういった原因が考えられますでしょうか? かかりつけの小児科ですと耳など診てもらえないので耳鼻科などで一度診ていただいた方がよいでしょうか?

4ヶ月の娘ですが、昨日と今日何もない時にモロー反射のような症状がありました。調べた所ウエスト症候群という、てんかんの症状に似ている気がし、今朝小児科に行き撮った動画を見せたのですが、目の動きや発作？のようなものからウエスト症候群とは違うと言っていただいたのですが、とても心配です。 また泣いたりせず、機嫌が良い時だったのでそれも違う理由と言われました。 ウエスト症候群の特徴などを教えていただけたらと思います。 また34週5日で生まれてしまったこともあり、現在4ヶ月ですが(修正3ヶ月)まだモロー反射もあります。 ご回答よろしくお願いいたします。

生後2週間ちょっとの男の子を育てています。初めての育児でわからない事ばかりなのですが、モロー反射なのか、ウエスト症候群なのか…調べれば調べるだけ、ウエスト症候群なのではないかと心配です。 普段はとっても静かで、泣いても、授乳やオムツ替え、抱っこしてあげることで、またスヤスヤと眠ってくれる子です。 この2週間ちょっとの間で二回だけ、夜にモロー反射の強い感じのが起こり、授乳中でも泣いてしまったり、やっと寝たかなと思って布団に寝かしつけると、ビクーッと手を万歳させて、それにびっくりして起きて泣いてしまう…という事がありました。 あんなに強いモロー反射？ウエスト症候群の症状？？？を見ると、苦しいのではないかととても辛くなるし、ウエスト症候群であれば早いうちに病院に連れて行った方がいいと書いてありました。 1ヶ月検診を待たずに病院へ連れて行くべきでしょうか。 とても不安です。

現在、2才半の子供です。生後半年くらいから、(現在も)眠い時・寝起きに、変な動作を見せるようになりました。それは、《ゴロンと横になり、両手で衣類を引っ張り、両足をクロスさせながら、足を伸ばす・縮める・を、繰り返す。》という動作です。先日、医学書を読んでいて、ウエスト症候群(点頭てんかん)の症状と同じではないか・と心配になり、相談させていただきました。ウエスト症候群の可能性は、ありますか?また、病院の診察が必要な場合は、何科を受診するべきですか?素人なので、何も分かりませんが、ウエスト症候群=知的障害がある・という事なのでしょうか?返信お願いします。

5ヶ月の娘がウエスト症候群の治療中です。原因はまだ分かっていません。 ネットなどで調べると、大田原症候群やウエスト症候群の3割程度が、STXBP1遺伝子突然変異によるてんかんであるという書き込みを見つけたのですが、STXBP1遺伝子突然変異について、詳しい記載が見つけられませんでした。特徴、症状、検査方法、予後など教えていただけませんでしょうか。 よろしくお願いします。

八ヶ月の娘なのですが、頭をカクンとする仕草があり、今日病院で脳波の検査をしてきたのですが、焦点性てんかんや、全般性てんかんと言われました。 先生は二年ほど薬を飲めば改善すると思うと言われました。 私自身てんかんの知識がまったくないので、詳しい方に色々教えてもらいたいのですが、薬を飲んで発作が収まる方とそうでなかった場合のその後の障害など教えて頂けたらと思います。今日聞けばよかったのですが、動揺していましたので聞けませんでした。 また娘はウエスト症候群に似たような仕草で、首をカクンとするだけで、意識が飛んだりなどはありませんし、機嫌がわるくなったり、身体的後退などもありません。 脳波でウエスト症候群ではないと言い切れるものですか？ 症状が少し似てるので不安です。 後からウエスト症候群と言われたりするのでしょうか？例えば今の状況だけでは判断出来ないとか？など。 ウエスト症候群だった場合早く治療した方がいいと聞いていましたのでその辺も不安です。

３ヶ月の息子のことです。 ここ１ヶ月、 起きているときにいきなり手を突っ張って、 呼吸がひくひくする症状がたまにあります。 最初は、背伸びして遊んでいるのかなとおもってましたが、 ウエスト症候群ではないかと不安になってきました。 症状がでているときに動画を撮り受診しようと考えていますが、 頻度はそこまで頻繁ではなく、 ２日に一度見かけるぐらいで、 症状の前後、泣いたりすることもありません。 ウエスト症候群の診断はここでは出来ないのは十分承知ですが、 可能性がある症状を教えてください。