シェーグレン難病に該当するQ&A

11年前に、大学病院の内科で、ベーチェット病の疑いと診断されました。（主症状３つ、目の症状なし）その後は、口内炎や、熱だけでしたので、治療はしていませんでしたが、１か月前に、急に目がかすんできたので、ベーチェット病の疑いと診断された大学病院に行き、ぶどう膜炎と診断されました。直近の仕事は、毎日宿泊出張で、目の状態だけでなく、体力的にも続けられないので、配置転換をしてもらうための意見書をもらおうとお願いしたところ（眼科で）、炎症がひどいのは片目だけなので、できない仕事はない、と断られました。また、内科は、今はベーチェットの症状が出ていないので、かかりたいのであれば、近所の内科にかかった方がよいと言われたため、近くの膠原病内科に行き、検査したところ、シェーグレン症候群だと言われました。このままだと、有休休暇がなくなってしまうので、膠原病内科の先生に、意見書の相談をしましたら、まずは、難病申請が先、診断書や意見書はその後だ、難病申請すれば会社の扱いも変わるはず、ここではまだ、治療を始めてないから、今、意見書はかけない、と言われました。翌日区役所行きましたが、申請から認定されたという書類が届くまで、３か月かかると言われました。状況を会社に伝えましたが、医者の意見書（書式も決まっている）がないと、復帰も配置転換もできないと言われました。（とにかくもらってきてほしいというスタンス、産業医にも相談しましたが、同じ回答）とりあえず復帰する、ということもできないとなると、意見書をもらうしかないのですが、どうしたらよいのかわからなくなりました。（意見書を書いてくれる医者をさがすしかないのか、そんなことは無駄なのか）このような場合、どうするべきか、アドバイスいただきたいです。

40才女性。 ここ2年間、毎回血液検査で肝臓の異常が見られ、エコーで中度脂肪肝と言われ155センチ60キロから50キロに痩せましたが相変わらず半年経っても肝臓のみの血液異常があり、 肝臓指定医がいるクリニックに血液検査表を持参していきましたしら、無症候の原発性胆汁性肝硬変の可能性が非常に高いと言われました。 ミトコンドリア抗体等の更なる血液検査結果待ちです。 実は10代から20代前半に過敏症大腸炎の重度を患い、 医者から難病の潰瘍性大腸炎を疑われてて検査を する前に病状が良くなり検査する前に辞めてしまいました。 最近は腹痛は一切ないけど、先日、数年ぶりにあの腹痛が 起き更に下痢ばかりになりました。 更に目が急激にパソコンしてると眩しく最近は日常からドライアイ状態。 飲酒はせず非アルコールナッシュの数値ではないと言われ、常服薬もなく、更にウィルス肝炎検査にも異常なく ウルソやリバロを飲みはじめています。 ただ、私は原発性硬化性胆管炎、シェーグレン症候群じゃないかと心配してます。 万が一、肝臓移植が金額や実際に数的にもたどり着ける日本医療なのか？ 私が妊娠を希望しているのでそれも心配です。 また原発性胆汁肝硬変の症候群になる可能性や症候群になった場合はその後の治療や寿命等も気になります。 原発性硬化性胆管炎なら移植出来ないと12年間で肝不全に なる方が多数で他に治療はないのかも知りたいです。 身内には難病含め3人います。 精神の統合病や重度てんかんがいます。 深く遺伝子問題が関わってますか？ 是非色々教えて下さい。

６８歳の女性(妻)　既往症 : 高校生の時，甲状腺手術でチラーヂン服用 　　１０年ほど前，胆石により胆のう切除 　　　　　　　　　　　　　８年前，乳がん手術(ステージ１) 　　　　　　　　　　　　　難病指定のシェーグレン症候群発症　　　　　　　　　　 先日，昼食に鳥のカツ(油で揚げたもの)，豚のとんかつ程度の大きさを食べ，その後，不調になり，翌日は３９度に近い高熱を発症し，市立病院の高熱外来へ． コロナ検査は異常なし．CT検査は異常なし．血液検査では炎症反応が出ている．尿検査では若干の細菌等の診断で，抗生物質と解熱剤を処方され，１週間後に来院を指導されました． 熱源の原因は，不明．しばらく様子を見てくださいとのことでした． その後，お粥の食事と服薬により，さらに翌日には３７度程度に熱も下がったので，薬を飲まず，パン等の食事をすると，再び発熱し，食事ができなくなりました・ 今は，服薬し，落ち着きつつありますが，盆前に入り，病院にも行けず，不安です． 素人考えですが，胆のうが無いので，油で揚げた鳥のカツが原因かと思うのですが，今後の対応についておしえていただければ幸いです．

たまに、手の親指と人さし指の間が痙攣します。そのときは二本の指が少し突っ張って力が入らなくなる感じもします。ただ、本当にたまのことで、症状は20年近く前から続いています。左右両方です。ここ数日、割とよく起こり、更に右上腕部に少しの痛みと軽い重だるさが出てきて、筋肉系の難病を心配して掛かりつけ医で本日、血液検査をしました。CPK167、AST19、ALT16、LD202で、先生がもう一つ検査項目を追加、そちらは結果待ちです（アがつく項目でした）。去年の秋にはCPK101、今年の三月にも101。痙攣が気になり出した20年前から、CPKはずっと正常値です。先生は今回、ASTなどは正常なので、そこまで心配しなくても良いのでは、一週間後、結果を聞きにきてと言われました。 ただ、私は2022年にシェーグレン症候群と診断されています。特に投薬治療なしの経過観察です。筋肉系の難病についても心配しておりますが、手の痙攣は20年前からなので、膠原病の方ではと不安が強くなりつつあります。合併症に怯え続けてきましたが、ついに皮膚筋炎になってしまったのではないでしょうか。 皮膚筋炎なら、すぐに治療を開始しないと生命に拘わるし、数年内に悪性の病気を発症する可能性も高いと聞いています。とても怖いです。今のところ、右上腕部以外と指二本の症状以外には、他の症状は出ていないようです。皮膚もたまに紅い湿疹は出ますが、すぐに治ります。下肢の毛穴は気になります。とりとめもない文章で大変恐縮ですが、これらの状況で考えられるとしたら、どのようなものでしょうか。 また、四月に腰椎椎間板症、軽度の圧迫有りと診断されて、ソケイカッケツトウを長期服用しております。（その時、全脊椎MRI撮影して、頸椎・胸椎の異常はないとのことです） 甘草の取り過ぎがCPKに関係していることはないですか？　

46歳男性、2年前に家族性地中海熱と診断。遺伝子検査なし。現在、コルヒチン1日３錠、月に一度のイラリスの投与で治療中。指定難病医療受給あり。現在は、３９度台は出ないが、３７.５度程度の熱が月の半分ほど。地中海熱と診断され、調べたり先生に伺ったりしているが、いまだに病気の概要がわからないので教えて欲しい。自分が、地中海熱と判断できる要素は、投薬開始時のコルヒチンがよくきいたところです。周期的な高熱も当てはまりました。姉がシェーグレン症候群です。発熱の原因はタンパク質の異常ということですが、炎症は体のどこで起こっているのですか？そもそも炎症と発熱は違うものですか？最近は、熱が続いても炎症反応が見られないこともありますが、月に一度の血液検査時の前後に炎症が起きていないのかもしれませんが、発熱（平均３７.３度　倦怠感あり）は確実にしています。 そして、この病気では、発熱させないことが重要なのでしょうか？ 発熱と同時に頭痛が始まりますが、地中海性熱との関連性はよくわからず、発熱・頭痛時は鎮痛剤で下げてください。と言われるだけです。 先日、眼下で「白内障の兆候あり」とのことで眼科の先生とお話ししたところ、続く発熱の影響はあるのではないのか？という話でした。　腎臓のアミロイドーシスの検査は、血液検査のどの項目で判断されるのでしょうか？

SLE、シェーグレンと最近診断された者です。 おそらく発達障害を持っています。 日光に当たれないため、日光以外でうつを予防する方法をお手数ですが、教えていただけないでしょうか。 今は大きな症状は出ておらず検査結果待ちのため、まだ治療開始してはいません。 ただ未来のことを考えると道が閉ざされてしまったような気がしたりして、最近少しでも体調不良になると憂鬱になります。 慣れるしかないと思っていますが、今からこんな調子だとうつになってしまわないかが心配です。 ビッグファイブ（医療機関で診断したものではなく有料の海外WEBサイトでの診断ですが）によると、ネガティブな感情を感じやすいので一生精神衛生に注意しましょうと出ていたので心配です。 個人的に色々調べる性格なので、睡眠リズム運動規則正しい生活、ストレス解消などで何とかメンタルマネジメントをしようとしているのですが、アクティブな趣味（ゲームやドラマチックなストーリーの映画など）を楽しんでいたのに全然やる気が起きず、ひたすら癒やし系の動画や昔親しんでいたアニメなどを見る気しか起きません。 （この調べようとする性格のせいで素人なのに難病についても論文を色々調べてしまい、abstractは理解できないので、信頼できる研究機関か、掲載誌のインパクトファクターは何か、等々をチェックして何とか状況改善できないか考えてしまい疲れます。なお、一応試すものについては主治医の許可は得ております） カウンセリングについて無料で何回か申し込めるのでカウンセリングを受けるべきかもしれないと思いますが、何か他に手段はないでしょうか……。 困っております。

10年ほど前からの症状です。異常な口臭、常に口が苦い、カラカラしている、息が熱い、喉の灼熱感、逆流性食道炎の治療中。中学生の頃にアレルギー性鼻炎で滝の様な水鼻が酷く、喘息にもなり内服、吸入治療をしていました。大人になりだいぶ症状は治まりました。４度の出産を経て、急に鼻や口が乾くようになり、口臭が出てきました。この頃はストレスマックスでしたので、胃薬で様子をみていましたが段々と症状が悪化。今までに受診した医療機関を記します。口臭外来→大学病院で味覚検査、シェーグレン等難病検査、当てはまらず、漢方処方。消化器→毎年胃カメラ検査ピロリ菌除菌済、逆流性食道炎、慢性胃炎にて治療中。数年前大腸検査し、はその時はキレイ。歯科→虫歯、歯肉炎なく口臭に繫がらない。耳鼻咽喉科→膿栓なし、上咽頭炎なし（自身で鼻うがい中）、季節性のアレルギー性鼻炎で抗アレルギー剤服用中、口臭に繫がらない。婦人科→子宮筋腫あり、プレ更年期。検査検査異常なし。私が思うに食道の入口に問題があるように感じます。いつも腫れたような、灼けたような感じ、乾いています。以前、胃カメラの技師さんに手術する事も出来るけど、、、と言われましたが医師にはスルーされました。どうしたらいいでしょうか。詳しいお医者様いらっしゃらないでしょうか。非常に生きづらいです。あからさまに酷い言い方をされたり、不潔だから臭うんだだと言われたりで上手く発言も出来ず、人前で口を開く事が出来なくなり退職しました。知り合いに誘われていますが、行けるわけがありません。 タバコ、酒なし。162cm65kgです。

12月頃から突然、目の重みや疲れ、かすれ目などのドライアイの症状に悩まされています。１２月中旬ごろに眼科にいき、ティアバランス点眼液0.3%を処方され、しばらくは点眼液や睡眠を十分取ることであまり悩まされることは少なくなったのですが、、今週末ごろから症状が急に悪化しました。十分に睡眠を取っても起床後から目の不快感、かすみ、見えにくさに悩まされ、点眼の回数5,6回と増やしても効果は一時的で、1日中目の不快感や疲れに悩まされています。 昨日再度眼科を受診し、ティアバランス以外にジクアス0.3%も処方されましたが、いまのところ効果は改善しません。また偶然かもしれませんが点眼後に急に目の異物感を感じました。再診の際に、最初に受診したときには、5秒ほどで目が乾く状態でしたが、今は2,3秒で目が乾いていると指摘され、どうも悪化しているようで、不安を感じています。またまばたきをする際に下の方が閉じ切れてないという指摘もありました。ちなみに関連性はないと思いますが、10年くらい前に二重手術をしました。 医師の所見では視力低下や炎症は診られない、アレルギー性の目でもない、眼瞼下垂は否定はできないが、見る限り痙攣もしていないし、可能性は低いとのことです。 シェーグレン症候群という難病も目の渇き以外の症状は該当しなそうです。 このままの症状はつらいので早急に対処したいと思っています。ネットで調べたところ、涙点プラグやマイボーム腺梗塞など点眼以外の治療方法もありそうですが、そういったものは効果がありそうでしょうか？ またドライアイ以外で何か原因になっている可能性がある病気はありますでしょうか？

親戚の60代女性、10年ほど前に難病指定のシェーグレン症候群を発症し、治療を続けています。 最近になり、手足の指先が真っ青になり冷たく、そして激痛を伴う症状が続いています。 かかりつけの医師からは強い痛み止めを処方されたようですが、それも効かず夜眠れない日が続いているそうです。 血液検査の結果や内臓などには問題はないようで担当医もお手上げのようです。 2,3年ほど前に手の指の先1センチほどが黒くなり最終的には取れてしまいました。 膠原病と同じような症状だと思うのですが、今回も同じく取れてしまうと思うと心配です。 手でマッサージなどをして温めると色は普通に戻るのですが、またすぐ青くなってしまいます。 痛みだけでもやわらげる方法があればいいのですが…何かできることがあればと思い質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。