ダウン症に該当するQ&A

12w5dの初期スクリーニング検査の時のエコー写真になります。 現在は16週に入ったのですが、そういえば鼻骨が見えていないと思い不安になりました。 向き的に横を向いているのか分からずそもそも見えない位置だったのかもしれないです。 その時特に鼻骨については触れられていなかったです。あるかどうかも見てなかったので‥ 鼻骨はありますでしょうか‥‥？？

32週の妊婦です。初産の34歳です。検診で横位を指摘されました。横位について調べるとダウン症などの染色体異常と検索結果に出てきました。 気になって過去のエコー写真を見てみると、NT肥厚ある気がする、鼻骨見えない、後ろ姿から首が太い、BPD短くてFL短い。と、気になる点がたくさん出てきました。頭が大きいからか推定体重は重めです。 BPD1.5SDとFL-1SD付近をウロウロしています。 後期のスクリーニングでは心臓や消化器の異常は指摘されません。けど、4Dエコーで見た顔は吊り目に見える気がします。 また、私の身長が低いからかと思っていましたが32週にしてはお腹が出過ぎていると色んな人に言われ、羊水過多ではないかとも考えてしまいます。スクリーニングでは羊水の量は測っていましたが、指摘はなかったです。横位だから計りにくいなどありますか？ ここまで順調としか言われておらず、しかしダウン症の多くは産まれてからわかることもあると聞いて不安です。

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか？ それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか？ 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか？ FL短い子がダウン症は多いのでしょうか？ 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか？ 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

妊娠20週5日目の39歳 初産婦です。 高齢出産ということもあり、 ダウン症が心配で 出生前診断をするか悩んでいましたが 検査結果によっては後悔するのでは、と散々迷った挙句 NIPT検査もクアトロ検査もしないで ここまできました。 ですが先日の4Dエコーで外耳の小ささと 首の後ろの厚みが気になりました。 4Dエコーでも浮腫の厚みはみられる のでしょうか… ちなみにＦＬは35mmでした。 診断の際には医師には 「普通です、平均です」と言われてる ので特に異常はないものだと思っていますが、もともと心配性なのでここにきて 不安になってきました。 エコーではダウン症は確定できないのは知っていますが今からでも大きな総合病院で胎児ドッグを受けようか検討中です。

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。

第2子妊娠中で、妊娠18週1日になります。今日検診があり、エコー写真をもらったのですが、鼻筋がないように見えます。鼻筋がないとダウン症かもしれない、ということを知り不安になっています。また、第1子の時は、エコー写真を見ると鼻筋がありました。先生方から見てダウン症の可能性はあるのかお聞きしたいです。心臓や背骨等エコーで見てもらい特に問題はないそうです。頭の大きさや、重さなども標準範囲内です。よろしくお願いします。

出産後、ダウン症の疑いがあるとのことで染色体検査を受けました。手法はfish法とジーバンド法です。 先日、fish法は陰性との結果を受けました。その際、標準型は否定されたが、転座型とモザイク型はまだわからないと言われました。 検査を受ける時に、fish法はダウン症の有無を調べる。ジーバンド法は型を調べるものと言われたのでfish法で陰性ならばダウン症はほぼ陰性だと思っていたのですが、 1.fish法では、転座型やモザイク型の場合は陽性となることはないのでしょうか？もしくは、偽陰性の可能性が標準型より高くなるからまだわからないとのことなのでしょうか？ 2.fish法で陰性の場合、ダウン症の可能性はほぼないと考えて良いのでしょうか？ よろしくお願いします。

13w0dのエコーしてきました。 NTは1.8mm 鼻骨があるのかわかりません。 このエコー写真では鼻骨見えますか？ 診察のとき特に何も言われませんでした。

9月で4歳になる娘ですが、顔がダウン症の特徴に近い気がして、急に気になっています。　 下記が該当する特徴です。 ・顔が平坦 ・鼻が低い ・目の間が若干広い ・目が大きく、ぱっちり二重 下記は非該当です。 ・首の浮腫、舌の大きさ、手相、手足の指の様子等 これまで妊娠中や出産後、小児科や検診等で、ダウン症の疑いを指摘されたことはありません。言葉は少し遅めですが、保育園の先生いわく「気になるほどではない」とのこと。 該当する特徴が気になります。 これまで誰にも指摘を受けずにしましたが、4歳近くになってからダウン症の診断を受けることはありますか？ダウン症の可能性はあるのでしょうか。

現在27w4dになります。前回の健診 26w6dで既にBPD / 28w4d ありました。 FLも毎回大きめで28wあったのですが 鼻の低さが気になります。先生からは首の浮腫や今までの経過でなんの指摘もされてこずでしたが不安です。ダウン症の可能性はあるでしょうか、、??また2Dエコーでの離れ目で少しつり目に感じるとこも気になります。