ダウン症いつわかるに該当するQ&A

妊娠13周2日。体外受精移植前に自然妊娠しました。心臓の静脈管、三尖弁共に逆流を指摘されました。 　ダウン症を４分1と高い状態です。 今後羊水検査に進みますが心配がたえません。言われた時は頭が真っ白になり何を言われているのかわからない状態でした。 心臓の逆流は治るのでしょうか❓

お世話になります！ 現在不妊クリニックに通院しています。 36歳　人工授精5回目で妊娠 昨年5月タイミング法で妊娠したが、7週4日　胎芽4.7ミリ 微かな揺らぎは確認できたが 8週4日　胎嚢、胎芽共小さくなり心拍も止まり稽留流産 今回のデータ↓ ◎5週3日　胎嚢確認　8ミリ 　　流産率43%と言われる。 ◎6週1日　心配でセカンドオピニオンで産婦人科へ 胎嚢10.5ミリ　 卵黄嚢　胎芽見えないが2週間後には心拍確認出来るでしょうと不妊クリニックとの温度差を感じる。 ◎6週3日　1回目心拍確認◯ 　胎芽3.2ミリ ◎7週3日　2回目心拍確認◯ 　胎芽7.9ミリ　 胎芽が小さいが心拍は問題なしと言われた。 しかし流産率30%と言われる。 多少の胸の張り、頭痛、下痢と便秘くらいの症状しかないのも不安です。 ストレスを溜めないことが1番良いとわかってるのですが、前回のこともあり次回1週間後の検診まで不安で心が押しつぶされそうです。 胎嚢は6週目から測ってもらえていないので正確な数値はわかりません。でも胎芽の大きさと比べても小さいのが心配です！ 身体を暖める　栄養・睡眠を摂る　葉酸摂取など自分にできることはやっています。 ネット検索すると胎嚢が小さいとダウン症や21トリソミーだとか出てますがエビデンスはあるのでしょうか？ ネットで情報を知ることができる反面不安を煽られる内容も多くあるのでなるべく見ないように心がけています！ 先生のご意見をお聞かせください！よろしくお願い致します！ 追記　胎嚢の左外側にある白い丸いものは何でしょうか？

普段は父親、母親(わたし)、０歳の娘と暮らしています。 母親である私が、出産時の大量出血により下垂体低下症で些細な体調変化もすぐに悪化してしまうようになっています。 直近は負荷検査のため入院を予定していたのですが、娘(10ヶ月)が下痢と発熱で受診、未検査→その翌日に私が突然の激しい嘔吐、手足の痺れ、身体に力が入らないことで、入院予定だった総合病院へ搬送されました。その際にノロウイルスへの感染が判明し、同時に緊急でステロイドの投与も始まりました。 その翌日、夫が腹部膨満感を感じたとのことで、私の入院も長引きそうなこともあったため、ワンオペでのお世話が無理になるかも？と感じたそうで、娘を高齢の両親のもとに移送し孫の面倒をみてもらったそうですが、やはり夫よりも両親の方にノロウィルスの症状が強く出てしまったようです。 全体的に対応がゴテゴテなのですが、私としては自身が救急車で搬送を希望した点(もうちょっと我慢できたらよかった)、夫が早々に両親と子どもを引き合わせた点(膨満感ならもう少し頑張ってください…)がマズかったかな、と思っています。 結果的に、娘が我々夫婦のもとを離れてしまい、夫も体調不良で娘を迎えに行くことができないため、その日は初めての病児保育→高齢の夫婦がダウンする家へとたらい回しにされた娘が不憫でたまりません。というか今この時間も心配でなりません…(病児保育では、水っぽいうんちだけど、ご飯も食べて遊べてはいたようす) 現在わたしはまだ入院中で、両家の状況もわからず不安な時間をすごしています。 今後、同様のことがあった場合に改善できることはあるのでしょうか？保育園に通い出すと、もっと感染の機会があると思うので参考にしたいです。 まず私にできることは、ホルモン治療を安定させることとは思いますが、何か考え方や知見などご教示いただけないでしょうか？先生方、おなじ状況ならどのようなご判断をされましたか？ 症状のことでなくてすみません。 ご回答おまちしています。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

こんにちは。 本日16w2で検診に行ってきました。 1.crl:100.6mm、BPD:35.2mmでした。こちらは何も問題ないでしょうか。 2.12w3の時に検診にいったのですが、 この時期にダウン症の所見などがわかるって知らず、また見てくれた先生がサラッとしか見てくれてなくて、モヤモヤしています。 BPD:21.3mmでした。写真だけじゃ分からないとおもうのですが、添付の写真から気になる事見えるものはありますでしょうか。 (再生ボタンは気にしないでください) 確認頂けたら嬉しいです

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

生後1ヶ月半の男の子です。 ふとした時に顔つきがダウン症のような気がして、それからダウン症なのではと疑うようになってしまい、あまり良くないのですが検索魔になっております。 出生時、退院時、1ヶ月検診は問題はありませんでした。 出生時は3308g、1ヶ月検診は4330gで 体重増加も問題ありませんでした。 気になる点は ・両親共につり目ではないのにつり目 ・左右で耳の形が違っており右の耳が若干小さめな気がするのと耳の上部の折れ ・低めの鼻 ・寝ている時によく口があいている ・舌を出すことが多い ・授乳中、時々むせることがある 低緊張や首のたるみはよく分かりません。 気にしすぎも良くはないと思うのですが 一度考えてしまうと毎日不安で質問させていただきました。

36w4ｄで胎盤があまり育っておらず（250g程度）、緊急帝王切開で出産しました。 嫁は37歳での出産です。 体重が1700gと小さく、心室中隔欠損が発覚しました。 また、妊娠中のエコーでは脳の一部に水があった所見がありましたが、出産時には消えていました。 上記以外の合併症は現在見つかっておりません。 原因を探るため、担当医から染色体検査を提案されて受けることにしました。 ３週間後には結果が分かりますが、それまでに心の準備も含めて、ざっくりでも確度が分かってると有り難く、ご質問しました。 外的な特徴は素人目線ですがダウン症傾向は特に出ていません。

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。