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生後一ヶ月半の男児(二卵性双子)です。 呼吸が安定しないということでNICUに一ヶ月いて、その後退院してきました。 気になる点は、 ・双子の片割れに比べて、表情が全くと言っていいほどない(泣き方もいつも同じ) ・両手小指の第一関節が親指側に曲がっている(昨日気がつきました) ・両耳の大きさ、かたちが違う(どちらかの耳だけみると普通です) 羊水検査をしていないので、ダウン症などの染色体異常を心配しています。病院の医師には特に何も言われていませんが、不安です。どう思われますか? 近々一ヶ月検診があるので、染色体検査を希望したほうが良いでしょうか。
1人の医師が回答
生後1ヶ月の娘について質問させていただきます。 首の周りの肉付きがすごく、鼻も低く目と目の間もぺったんこで、頭の形もいびつで頭が大きく手足が短い、耳が小さいです。他にも右手にますかけ線があったり、足の指の間が妙に広く足の裏に深い皺があります。これはダウン症の子に見られる特徴と同じだと思うのですが、娘は大学病院で生まれ、睡眠時に無呼吸になったり喉頭軟化症、胃食道逆流があり1ヶ月入院していました。大学病院の小児科の先生に染色体異常ではないかと聞いた所、調べてはないけど、大丈夫だという答えが返ってきました。これだけ特徴があっても違う事はありえるのでしょうか?小児科の先生が大丈夫だというのであれば、安心していいのでしょうか?
生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない(5ミリ程)との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか?それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。
生後一週間ほどの子どもについての質問です。 とにかくよく眠る、あまり泣かないというのは、何か原因があるのでしょうか。 今のところ、あまり手が掛からないと言えば聞こえはいいのですが、基本的に自らあまり泣きません。 お腹が空いた時や、目が覚めた時は泣きますが、そのくらいな気がします。 オムツ替えの時は泣くことが多いのですが、オムツを変えてほしいから泣くというより、オムツ交換を嫌がる感じで泣きます。 お着替えもちょっと嫌がります。 でも、いずれにしろすぐに泣き止みます。 お腹がいっぱいになると、ほぼ必ず寝ます。 一度寝ると、次の哺乳の三時間後までずっと寝ていることもあります。 同室の赤ちゃんはもっとこまめに泣いていました。 うちの子は体力がないのか、もしくは何か原因があるのか…。 体重は少し小さめです。 生まれた時、呼吸が弱かったり、黄疸を指摘されたりしました。 ダウン症の子はあまり泣かないともネットで見かけ、心配になっています。 黄疸の関係で小児科の先生に診てもらっていますが、もしダウン症だったら既に何か言われてるでしょうか? 自分で見る限りは、ダウン症っぽい顔立ちはしていないとは思うのですが…(羊水検査ではないですが、エコーで鼻骨や心臓の様子を見る検査はして、その時には心配事項の指摘はありませんでした…)。 心配です。
8人の医師が回答
心内膜床欠損症完全型の赤ちゃん、生後一ケ月、ダウン症です。 先日退院してきました。 今まで1日中一緒に過ごしていなかったので、普段の様子に戸惑っています。 呼吸がハァハァと速く苦しそうです。 チアノーゼはないようですが、手足が冷たく、胸の当たりが鳩胸?みたいに盛り上がっている気がします。 ミルクはよく飲みウンチも出ています。よく動いています。 医師からは生活する上で特に注意すべきことは伝えられていません。利尿剤は飲んでいます。 こんな状況ですが、心臓が突然止まってしまうような事はありませんか? 特に夜、怖くてなかなか眠れません。 あと、兄弟がいてよく風邪をひくのですが、風邪がうつるのは危険ですか? 少しでも風邪っぽかったら、すぐ受診した方がいいですか? 退院時に聞けば良かったのですが、他に気を付けるべきことはありますか?
先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査?も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか? 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり?です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか? 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。
7人の医師が回答
15歳で女性の妹何度か痙攣をおこしました。妹はダウン症で心臓があまりよくありません。 1度目は1か月前で、夜の10時ごろ。2回目はその日の夜中2時ごろ。3度目は1週間前の夜中1時ごろでした。 1回目、2回目のあと病院に行き2,3日検査入院したのですが、脳波も異常はなくCTでも何もないとのことでした。 それではなぜ痙攣するのかと思うんですが・・・ 寝る体制とか体調によっても痙攣をおこしたりするんでしょうか?3回とも共通してるのは1,2回目の時は胃腸炎の風邪で、3回目は風邪で寝るときの呼吸が少し苦しそうでした。 他に妹はよくうつ伏せで寝ていてそれも関係あるのではないかとおもうのですが、どうなんでしょうか?
2人の医師が回答
ダウン症の5歳の娘について相談です。 土曜日の夕方、急に発熱して、夜には39度を超えたので、夜間診療所で検査をしましたが、発熱からさほど間がなかったからか陰性でした。翌日が日曜日で病院にかかれない焦りと、近くで接したお友達がインフルエンザにかかっていたので、タミフルと鼻水咳の薬と解熱の坐薬をもらい飲ませました。翌朝(日曜日)、36度台まで下がりました。 昨日(月曜日)も1日熱は上がらず、少しずつ食べられるようになりました。 ここまでしっかり下がったら、タミフルの服用をやめても構わないでしょうか? というのは、昨日夕方辺りから、急に不安になるのかしがみついてきたり、夜眠れなくなったり、うなされてるように半泣きしたり、呼吸がいつもより細かめになってたりと不安定です。障がいの重い子で、言葉や様子の表現ができないので、悪化が心配です。 よろしくお願いします。
現在3人目9wになりました。 今年の1月に兄のところも3人目の子供が生まれました。 先日ダウン症だということが判明しました。(でもとっても可愛いです) 妊娠サイトでよくエコーで胎児浮腫がみえるので染色体検査など勧められたなどの発言をみました。 義姉は先生に1回も言われた事はなく 順調のみで今回出産したそうです。 我が家には 長男が 途中障害で 人工呼吸器を装着した子がいます。 これからの事(異常があった場合) 生みたい気持ちはありますが、義母に 検査を受けて欲しいと言われました。 兄夫婦の事は関係なくです。 胎児浮腫などは エコーでほぼわかるのでしょうか? お腹の上からのエコーでみえるのでしょうか? 現在受診している個人病院では 検査をしていないかもしれないのですが 先生に言って 検査をしてもらうのは 可能でしょうか?
概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。
6人の医師が回答
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