ダウン症軽度に該当するQ&A

2歳でダウン症が判明した場合は、軽度でしょうか？ また、2歳までダウン症と分からないことはありますか？

いつもお世話になっております。 生後5ヶ月半の娘についてです。 この頃になり、ダウン症が発覚することはあるのでしょうか。 気になる点がいくつかあります。 ・軽度の心室中隔欠損あり ・目つきが寝ているとき少しつっているような…？ ・絶壁 ・ますかけ線 ・首すわりがまだいまいち ・寝返りまだ その他の発達は問題なく、ミルクを良く飲み、体重も増えています。(今7.5キロくらい) 今まで、出産した医院の医師を含め4人ほどの医師に診察を受けたことがありますが、何か指摘されたことはございません。 首すわりについてはちょっと遅いけどまた1ヶ月後みせてね、と言うふうに言われています。この時すわっていなかったりしたら検査、という流れになったりするのでしょうか…。 娘は可愛いのですが、ふとしたときに不安がよぎります。 ご返答よろしくお願いします。

先日、口唇口蓋裂と脳室拡大で検査入院をしていました。 退院時28週で、検査結果は 胎児発育不全(980グラム)、脳室拡大、脳室口唇口蓋裂でした。 脳室については水等も貯まっておらず、変形等も無かった為、おそらく障害は出ないだろうとの事でした。 今の所、上記3つに当てはまるものの中に染色体異常が有るとのことで確率は低いだろうが、羊水検査の選択が出来ると言われました。強く疑いが有る疾患が無いためやってもやらなくても良いとの事でした。 実は上記3つの他に心臓系専門の先生から三尖弁逆流(軽度だから気にしなくて良い、手術等はしないと言われ診断書の記載無し)と産婦人科の先生からは腎臓が日によってちょっと大きく見えるけど今後も気をつけて見ていくけど、気にしないで大丈夫と言われました。私の中でかなりダウン症の疑いが強いような気がします。毎日とてつもない不安感で押し潰されそうです。ダウン症の確率は高いでしょうか? 出産もちかいので羊水検査をするのを悩んでいます。お返事下さい。お願い致します。

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

37週、誘発で経膣分娩しました。現在生後2日目です。36週の妊婦検診で成長曲線が横ばいになっているからと大学病院を紹介され、受診しました。心臓が大きい、週数にしては2100gと小さい、頭にこぶのようなものがある、胸あたりが浮腫んでいる、とのことで予定日を待たずに分娩しました。結果産まれたら2993g、お腹からでてきてすぐは呼吸が苦しそうだったのでと鼻に酸素チューブしてます。頭のこぶはなかったものの顔や首周りが結構パンパンにむくんでいました。お医者さんからはもう外に出できてるから胎児って言い方はおかしいけれど胎児水腫、呼吸障害(軽度だと思います)と言われ、哺乳瓶を吸う力もあまりないみたいで経管栄養？で胃にチューブも入れてます。心臓や内臓にはなにも異常はないらしく、私(母親)との血液型が合わないとか、貧血を起こしているとか、胎児水腫の原因が見つからないそうです。気になるのが、全身ではなく顔がパンパンなだけで足やお腹、手はほぼむくみがないです。検索したらダウン症が出てきたので聞いてみると可能性はあるとのことでした。もしそうだったの話は旦那さんとしてますかとかいろいろ聞かれたのでやっぱりダウン症なのかなと思っています。耳の上の部分が折れ曲がっているように見受けられます。目も少しつっていて、鼻も低いかなと。2017年に健康な女の子出産してます。(父親は違います)もしダウン症で胎児水腫の場合、水腫が治る確率はあるのでしょうか？NICUには入ってますがチューブを鼻と胃に入れているだけで他の赤ちゃんのほうが大変そうにみえたので、亡くなってしまう可能性は低いのかなと。ダウン症の可能性、亡くなってしまう可能性についてお伺いしたいです。それと、2020年の4月に流産してます。2017年に女児を出産する前に3度中絶(ソウハ)してます。次妊娠したとしてもまたうまくいかないのでしょうか。

息子、中3が風邪の症状があった為、産まれてからずっとかかりつけの病院に行ってきました。頭痛などの症状を伝え聴診器で胸の音を聞いていたときに手の甲親指付け根にあるイボが気になったようで痛みはあるか聞かれました。その後、手のひらを見せてくださいと言われ、両手を見せた所、これは猿線といってダウン症の子に多いんだよ、と言われました。ダウン症知ってますか?とも聞かれましたが、だからといってどうしろとは言われませんでしたが、赤ちゃんの頃から通院している病院で今このタイミングで思ってもいない事を言われかなり戸惑っています。今日までダウン症に関係する疑いがあるとは病院、学校でも言われた事はありません。突然ダウン症になる事はないと思うので極めて軽度のダウン症でわからなかったという事なのでしょうか?

生後１ヶ月の息子なんですが、子宮内胎児不全で低体重で産まれました。片方の耳が折れていて、ますかけの線も片方の手にあり、首のが太いのですがダウン症の可能性はありますか？低体重だったので、nicuに入っていましたが、医師からは何も言われていません。顔つきは今のところダウン症のようには見えませんが、成長とともに変わっていくものですか？軽度だったりすると見落とされる可能性もありますか？ 回答よろしくお願い致します。

11月に3865gの女児を出産 その日に小児科医師より染色体検査をするよう言われ検査した所21番染色体が3本あると言われダウン症候群と診断 週1にて病院に通い血液検査と身体検査を行っています 今回3人目で初めてダウン症候群と診断されました 現在体重は1日20gずつ増加、哺乳量も1日約600～700 順調に成長していますが心臓と血液に多少問題がありますが、小児科医師からは急をようする状態ではないので様子見状態です ダウン症候群は色々な種類があるのを他の方の投稿で初めて知りました ダウン症候群の軽・重度はどうやったら分かりますか?また軽度と重度の場合どの様に近いますか?また大きくならないとわかりませんか? どの位から発達が遅れますか? できれば上の子供達にできるだけ近い状態に成長させてあげたいのですが、脳を発達させる為に沢山話かけたり上の子供達が遊んでいる時などだっこしながら一緒に遊んだり手に指をそえて握らせたりしています 生後3～4ケ月位から療育する予定を小児科医師と話しています 療育前から少しでも脳を活性かさせたいと思っていますがどのようにしたらいいですか? 今の方法で大丈夫ですか?他にも脳を活性化させるにはどんな事をしたらいいか教えて下さい

現在34週、26歳初産のものです。 ちょうど1年前に8週で繋留流産をし掻爬術を受けました。その際、詳しい検査は行わなかったのですがおそらく染色体異常との説明でした。 一度の流産はよくあることなので詳しい検査は不要とのことでしたが二度とこのような思いはしたくない気持ちで血液中のホルモンの検査や卵管造影などの検査を受けました。すぐにでも赤ちゃんを授かりたかったのでタイミング法をはじめたと同時に軽度の多嚢胞性卵巣症候群が疑われました。またホルモンの数値から年齢より卵巣の機能が落ちていると指摘を受け、2人、3人と子供を望むなら少し早めの方がいいと言われました。 その数ヶ月後に妊娠が発覚しました。 初期に絨毛膜下血腫と診断されましたが1週間で血腫も消失し(タイミング法で授かったからか初期から流産予防にデュファストン、出血後はダクチルを1、2か月内服していました)以降は特別大きな指摘はなく現在に至ります。 ここまできてもやっぱり心のどこかで不安なことがあり、それはダウン症などの染色体異常の有無です。クアトロテストはとても気になりましたが、エコー上も特別指摘を受けていなかったこと、年齢的にやる人はほとんどいないと言われ受けませんでした。 ですが、流産の既往、ホルモン検査の結果などから同じ年齢くらいの妊婦さんよりリスクが高いのではと思ってしまっています。また、調べてみたところダウン症などの染色体異常は普通に産まれてくることもできるが、流産する確率の方が高いということでしたが、私は切迫流産を予防する薬を内服していたから…とか。 聞きたいこと、疑問は常にありましたがなかなか聞けず今日まできてしまいました。 もちろんお腹の子にどんな障害があってもここまで頑張って成長してくれた我が子なので愛情は変わりないですが、先生方の経験や見解を教えていただきたいです。

胎児の三尖弁逆流について質問です。 妊娠29週の時、胎児心臓超音波検査で軽度TRあり(軽度三尖弁逆流)との診断を受けました。 医師によると弱い所見で軽度のためそんなに心配ないといわれましたがこの頃 の胎児にはよくみられる事なのでしょうか？医師からの説明はそれだけだったので自分なりに調べてみるとダウン症との記事もあるのですがその確率は高くなるのでしょうか？ 心臓超音波検査では三尖弁逆流の他に軽度陰嚢水腫とあったのですが何か障害が関係してるのでしょうか？