レット症候群に該当するQ&A

９ヶ月の娘です。 頻繁に両手を揉み合わせるような仕草を見せます。 身体はわりと大きめなのに、足が小さいです。 レット症候群という病気のことを知り、特徴が似ているところがあるので心配しています。 ハイハイは７ヶ月頃始め、８ヶ月でつたい歩きを始めるなど、運動面の発達は特に遅いとは感じませんが、とても気がかりです。 レット症候群の場合、手揉みなどの症状は運動面の退行が始まってから起こるものなのでしょうか。 それとも、早くからこういった症状が見られるものなのでしょうか。 遺伝子検査を受けるか否か非常に悩んでおります。 よろしくお願いします。

現在1歳1ヶ月の娘がおります。 6ヶ月でお座り、掴まり立ちまで出来るようになり、11ヶ月で移動はほぼ歩行になりました。 発語はママ、パパ、マンマ、ワンワン、アンパンマン程度です。 オモチャはカチャカチャ打ち合わせるか投げることが多いです。 食事は今スプーン食べを練習中です。 レットを心配している事として、 3ヶ月程前から手を擦る、手のひらをつつく、手を叩く等の動きが頻繁になり、どんどん増していっているように感じます。 また、手を舐める動作もよく見られます。 夜泣きが酷くなり、稀に睡眠時に過呼吸のような呼吸になる事があります。 元々はひとりでピョコピョコと歩き回って行方不明なりかけることが多かったのに、最近歩かせていても抱っこを求める事が多くなった事も気になっております。 一度、短時間ですが新生児痙攣をしており、何かと心配して過ごしてきました。 1歳児検診では特に何も言われることは無く、手揉みについても相談したものの、 そうですか、の一言で終わってしまいました。 レット症候群の可能性は強そうでしょうか。 また、別の医師から診断を求めた方がいいと思われますでしょうか。

9ヶ月の娘が手をグーバーグーバーするようなかんじでモミモミしているのですがレット症候群でしょうか？それとも手を使う様になり動かしているだけでしょうか？ 寝返りとズリバイは出来ていて今のところ成長の後退はありません。お座りがまだ完全ではなく成長も遅めなので心配になり相談しました。

いつもお世話になっております。 娘9ヶ月と2日です。 入浴後の無熱性痙攣2度起こしテグレトール服用中。 やや筋緊張低下で発達センターに今日初受信。 やはりやや柔らかく手をついておすわりし、徐々に前のめりになるが、1歳まで様子見になりました。 この子の父も5ヶ月〜1歳半まで、保健センターに通っていました。しかし、頭がでかいです。 自閉傾向はなく、おもちゃや日用品やカーテンなどだいすきです。 よく笑います。喃語はたくさん話します。 目も合います。顔のタオルとれます。 体重9キロ。頭囲42か47かどっちかでした。 しかし、おもちゃがない時(仰向け、椅子に座らせた時)に足首手首をくねくねさせます。 おもちゃがあればしません。 それを最後に先生にはなすと、手回しもあるんだね。とレット症候群を疑ったみたいですが、検査をしたいといったらまだそんなレベルではないといわれました。 でも正直検査したいです。 手の動きは指で指をつまむこともぐーぱーすることもたまにあります。 この時期にこのような手の動きはおかしいですか？おもちゃがないとき自分の体で遊ぶことはないですか？ 不安で不安でたまりません。 CT,MRI,脳波検査済で異常なしです。 ちょうど12/2に血液検査をするので、その時にレットの検査もしたいんですが、頼めばしていただけるしょうか？ 今の時点で、もうレットかどうかわかりますか？ レットの可能性はたかいですか？

先生に、レット症候群について質問があります。 レット症候群って、どう言う症状があるんですか？ 運動や言語の後退、手の動きとかあるらしいですが、具体的にどんな症状で、どの位の頻度であるんでしょうか？

1歳9カ月の娘についてです。最近睡眠中、寝起きに一心不乱に手を揉み合わせる動きを数回目撃しました。意識的な感じではなく、痙攣のような。レット症候群というのをネットで見つけてしまい心配です。早産のため一人歩き等おくれがちでしたが、今はかなり活発ではあります。レット症候群ではなくても、てもみはありますか？

生後3ヶ月半の女の子の赤ちゃんについて。妊娠高血圧のため37週に陣痛促進で出産し、2000gの不当低体重で生まれた赤ちゃんについて教えてください。生後3ヶ月半になりますが、1日18時間くらい寝ます。新生児の時からずっと1日の睡眠時間が長いと感じていました。夜は23時から朝7時まで。その間一度泣いて授乳。日中も1時間半ほどおきて、遊んだらその後3、4時間ほど寝てしまいます。そのため、日中明るい時間帯は殆ど寝ています。ぐずって授乳するとほぼ毎回飲みながら寝てしまいます。生まれた時から今も手足が小さく、頭囲もやや小さめ。かなり神経質で今だにお風呂を嫌がり寝ぐずり、起きぐずりも激しいです。レット症候群は6ヶ月以降の発症とのことですが、乳児期早期の特徴として睡眠障害として睡眠時間が長い、睡眠サイクルが整わないなどの症状があると知り、心配です。睡眠サイクルは日中はバラバラです。お昼寝という感じもなく、途中ぐずりながらも3、4時間寝ます。 妊娠高血圧かつ低体重児で発達も遅めのためかなり不安に思っており、血液検査で遺伝子検査を検討していますが発症前であってもレット症候群の診断は可能でしょうか？ 首はまだ座っていません。起きているときはあやすと笑い、追視はします。ただ、授乳中は横目や目を逸らされる時が多いです。3ヶ月に入ってから手しゃぶり、ハンドリガードは始まりました。

レット症候群の心配は何歳まですれば良いですか？ もうすぐ2歳になりますが、言葉が少し遅いものの最近は二語文が出たりしています。 運動に特に遅れはありませんが、この病気は正常に発達していても退行すると知り、今できていることができなくなることがあるのでは…と不安を感じています。

今、妊娠30週の妊婦です。ずっと気になっているレット症候群について教えて下さい。主人の妹がレットです。原因不明の病気で遺伝性も不明と聞かされています。先日、私のお腹の子が女の子である事がわかり、もしレットだったらとすごく不安にです…。主人の父親と主人の妹(レットの)の父親が違う事で少し遺伝性が遠い気もしますが、実際はレット症候群の児に家族内遺伝の可能性はあるのでしょうか?レットの子がいる家族内にはやはりレットの方がいる場合があるのですか?出産まであとわずかですが不安です…。

1歳2ヶ月女児です。 1歳1ヶ月から歩行あり、発語5語ほど それ以前の発達も今のところ月齢通りです。 何個か気になる動きがありネットを調べたら、レット症候群を見つけました。 娘の行動が当てはまるようでとても不安です。 気になる行動 ・手もみ(時々手と手を合わせて揉んだり引っ張ったり) ・片手で胸を叩く(歩行中が多い) ・発語のまばら(数週間前まで言えてた言葉を言わない、発音が喃語のように戻る) ・食事中、口に指を入れる 止めると怒って泣く ・左利き？左手を使いたがる ・今までなかった夜泣き、夜中のグズりが増えた 質問 1.レット症候群は突然かかるのか、それとも生まれ持って発症はしていて諸症状が後に起こるのか 2.発達、歩行、手の動き、発語の遅れは今まで1度も遅れがなかった状況から突然起こるのか、それとも生後数ヶ月の頃から少しずつ遅れが起きているのか (1歳まで問題なかったものが1歳1ヶ月で突然退行する？) 3.発達の遅れは発症からどのくらいのペースで起こるのか(数日なのか数週間、数ヶ月なのか) 4.手もみの動作は初期からあるのか、ある程度症状が進んでから起きるのか 以上です。何卒よろしくお願いします。