大脳皮質基底核変性症に該当するQ&A

去年の春頃から字が書けなくなり、箸も持てなくなった父。そして2年前ぐらいから言葉も出にくくなっています。話す内容はまだ問題ありません。何件も病院で検査や診察をして頂きましたがはっきりした病名は分からず。今月、大学病院で検査入院をして詳しい検査をしたところ、 大脳皮質基底核変性症であると検査結果を告げられました。今はまだ歩くことは問題ありません。先生は発病してから2年ぐらいでしょうということでした。父にはまだ病名を伝えてません。認知症も出てくるということですが具体的にどんな症状が出てくるのでしょうか?そして少しでも寝たきりになるのを遅らせるためにはどんなことをしたらよいのでしょうか?宜しくお願いいたします。

84歳の母なのですが現在大脳皮質基底核変性症を患っており、少しずつ進行して生活のほとんどを介助するようになっています 食事の量も少ないのですが、最近便秘気味なので、便秘薬を2週間に1度位飲ませて排便する様にしていますが、本人は便が溜まってお腹が苦しいとか張るとかという感覚が一切ないみたいです 感覚も鈍っているのでしょうか？ 出したい感じがないなら、なるべく自然に任せた方が良いのかと今回は便秘薬を飲ませていないのですが、薬を使って定期的に排便させた方が良いのか、もし、そうならどの位の間隔で便秘薬を使ったらよいのか悩んでいます よろしくお願いします

88歳女性　大脳皮質基底核変性症、高血圧と高脂血症の持病があり、 2023年夏前からリウマチ性多発筋痛症と関節リウマチ（判別がつかないとのこと）を患っています。 12/30午後排便時に普通便の中ほどに、血がついていました。 お腹や肛門の痛みはなく、ペーパーに血はついていない状態です。 12/28に便秘の座薬の新レシカルボンを使用し排便しましたが、そのときは便に血はついていませんでした。 汚い写真で申し訳ありませんが、添付いたします。 以前から便秘でしたが、11月中旬ごろから便が硬くて出にくくなりました。 12月からひどくなり、デイサービスで摘便してもらったこともありました。 大脳皮質基底核変性症の主治医から、排便頻度を注意されているため、今月の定期受診時に浣腸の使用を相談したら、それよりも座薬をと処方され２回使用したところです。 このところの経過は以下です。以前は、3～4に1度の排便。12月からほぼ4日に1度。 11/16 固い便が肛門で止まり、なかなか出ず苦しんだ 11/19 前回の排便から中2日で、通常は普通便のはずだが硬い便で、排便困難だった 12/8 デイサービスで排便「多量太い便だったため、少量出血あり」と連絡帳に記載 12/10,12/14 普通の排便 12/18 デイサービスで「便が出ずに苦しみ看護師が摘便した。少量出血あり」と記載 12/23 座薬使用　少し硬めだった 12/24 普通便 12/28 坐薬使用　少し硬め 12/30 普通便が出たが、血がついていた 大腸や直腸のがんなのかまたは痔なのか、心配になっています。 （リウマチ性多発筋痛症に似た症状の出るがんがあると聞いていますが、8月末に市の大腸がん検診（便潜血検査）をしたときには陰性でした。） 写真が不明瞭ですが、よろしくお願い致します。

初めまして、大脳皮質基底核変性症の母がおります。発病後８年ほど経過して現在は寝たきり中心静脈栄養で療養型病院で入院しております。今回特定疾患医療受給者証申請の為、今入院している病院の主治医から臨床調査個人調査票の記入を依頼しましたが上記疾患の難病指定医ではないのを理由に記入を断られました。県や厚労省などに問い合わせや過去の主治医に問い合わせしたりと色々と策を考えあたりましたがどこも記入が難しいとの答えでした。万策尽き方法が見つからないので筋違いかとは思いますが医師の立場から何か良い案があればと思いこちらへ質問させていただきました。お知恵をご教授ください、よろしくお願いします。

私の妻は82歳ですが、指定難病の大脳皮質基底核変性症に罹病しており、身体のバランスが悪く、どんなに注意していても転倒することがよくあります。先日も転倒し頭を打って救急車で運ばれました。救急病院で頭部外傷の治療を受けたのですが、ぞの際良く転倒するのは 難病が理由のほかに、転倒した際におこる「特発性正常圧水頭症」の疑いがあるのでは、と言われました。そういわれますと、最近二度ほど転倒していますが、その後今まで以上に急に身体のバランスが悪くなり、とうとう車いすを利用せざるを得ない状態になっています。今検査中ですが、水頭症は、転倒によって発生することが本当にあるのか、放っておいたら、症状がより悪化するのか？手術は有効なのか？せっかく手術しても、髄液が又もとの量に戻るということがあるのかどうかなど教えてください。

77歳の夫。大脳皮質基底核変性症で何度も誤嚥性肺炎を繰り返すので、12日前に気管切開の手術を受け、手術前には見られなかった浮腫が、続いている。肺、腹と両腕両脚に及んでいる。顔は乾燥状態。肺が水で圧迫されているため、人工呼吸器に80％頼っている。悪くなったこともなかった肝臓も少し小さくなっている。１２時月２８日から1月２２日迄は経鼻胃管での栄養摂取、その後2月１６日迄中心静脈に高濃度点滴を1,500ml/日。２月１６日の気管切開後は本日迄、経鼻胃管1,500ml/日と脱水を防ぐ為塩と糖の点滴を入れている。利尿作用の促しも。肝臓の急な悪化のせいか、栄養が身体に取り入れられていないかも知れない。気管切開術後にこういう状態になる等想定外で困惑している。アドバイスよろしくお願い致します。

パーキンソン病治療を始めて 約２年になります。 今まで SPECT検査…右側異常あり DAT検査…左側異常あり で、パーキンソン病投薬治療に 至っておりました 先日MlBG検査を行い、この数値は 正常でした。 先生はパーキンソン病のほかに 多系統萎縮症と CBD大脳皮質基底核変性症 と言う、難しい病名を言われました。 CBDかもしれないがパーキンソン かもしれない… 実際異常は１つは右側 1つは左側で震えは 左手と右足に強く出ます。 投薬は スタレボ50 スタレボ100 胃薬ドンペリドン錠10mg を毎食後１錠づつと ニュープロパッチ9mgです 先月までトレリーフCD錠50mg を１日1錠も飲んでいましたが 今月からは無くなりました 薬が減って２週間位ですが やたら震え左腕肩、肘に痛みがあり 手を使うのにも違和感あり。 薬が減ったから？ この３つの病気の違いや トレリーフが無くなったから ぎこちないのか？ 何かアドバイス よろしくお願いいたします

84歳の母は大脳皮質基底核変性症を患っており、要介護5で2ヶ月前から施設に入所しています 1ヶ月前に胆嚢炎による酷い脱水症状で血圧が下がり、意識が無くなったため救急搬送されました 幸い意識が回復したのですが、口からは食事を摂るのは難しいということで、胃ろうを選択しました 母は以前から胃ろうはしないと言っていたのですが、意識がなくなった時は本当にショックで、施設でこのまま看取りますか？と聞かれましたが助かる方法があるのならそうして頂きたいとお願いしました 4日ほど前に退院して来ましたが、久しぶり見た母は随分と弱っていました 進行する病気だと言うことはわかっていますが、胃ろうにしてもせめて口からゼリーとかプリンとか食べることはできないか、そういうリハビリはないのでしょうか？ 入院する前は食べられていました 誤嚥性肺炎のリスクもあるとは思うのですが、出来れば少しでも食べて欲しいのです よろしくお願いします

大脳皮質基底核変性症の母は診断から約5年経ち、今は要介護5で施設でほぼ寝たきりの状態です。自宅介護をしていた時の記録などを残していますが、シェアする場が無いので自分でSNSなどを使ってコミュニティを作ることを考えています。症状や対処法はその人によって異なるので、基本的には主治医の方針に従っていただく事を前提にですが、便利だった介護グッズについてや病気の進行過程や経験談など介護者の心のよりどころになるようなコミュニティを作りたいです。診断された後に、そういう活動を国の難病研究班の方や医療機関や製薬企業がやってくれたら良いのにと思うのですが…、患者数が少ないのでなかなか立ち上がってもらえないのが現状だとも思います。 ALSの治療研究がアイスバケットチャレンジなどで一気に進んだように、患者数がどのくらい見える数になれば治療薬研究等に着手してもらえるものなのでしょうか？今までのご経験で分かることがあれば教えてください。よろしくお願い致します。

85歳の母は大脳皮質基底核変性症で現在施設に入所しております 半年前に胆嚢炎により意識不明になり、施設でこのまま看取りますかと聞かれましたが、あまりに急な事だったのでそのまま亡くなる事は考えられず、救急搬送をお願いして幸い１ヶ月後に意識が戻りましたが、胃ろうか経鼻経管栄養かの選択を迫られました 母は元気な頃に胃ろうをしてまで生きていたくはない、と言っていたのを知っていましたが、鼻からのチューブは辛そうなので、葛藤はありましたが胃ろうをお願いしました それから半年経ち胃ろうチューブの交換を初めて行うと施設から連絡がありました 施設に行って頭はしっかりしているのに話せなくて寝たきりになってしまっている母に会うと、胃ろうをした事で母を苦しめているのではないかと、辛く、申し訳ない気持ちで一杯になります 知り合いから胃ろうチューブの交換は交換の期間が長くなると痛みがより強くなるらしく、麻酔なども出来ないと聞き、母に更にまた痛い思いだけさせてしまうのかと思うとやり切れません 胃ろうチューブの交換について教えて頂きたくご相談させていただきました よろしくお願い致します