折れ耳ダウン症に該当するQ&A

34週の妊婦ですが、先日いただいたエコー写真の耳の形が気になります。 ぷっくりしてて、まるっこいのですがダウン症の可能性はありますか？あまりエコー写真で判断するのはよくないでしょうか？気にしすぎでしょうか？ 夫婦とも耳たぶがあるほうではないのですが、耳たぶがあまりないように見え、耳の外側？がふっくらしてるのが気になります。折れてるという感じではなくふっくらです。

生後1ヶ月の男児の母です。 ダウン症の場合、産科や小児科の医師が見ると出産後すぐに分かるものですか？疑わしければ染色体検査を勧められますか？ それとも出産後は分からなくて、しばらく経ってから分かることもあるんでしょうか？ 1ヶ月検診で左手に猿線があることが分かりました。医師は研修医にこれが猿線と説明していました。 ダウン症の特徴の１つに猿線があることを知っていたので、ビックリしてダウン症か聞きましたが、「大丈夫だよ」みたいな感じで軽く流されてしまいました。 でも後からすごく気になってしまって…。そういえば耳も折れてるのかなぁとか…。 普通は出生時に指摘されるものですかね？

生後1ヶ月になる女の子です。出生は41週3600グラムと大きく産まれました。 妊娠中には特に問題もなく、羊水検査をしてますが異常なしでした。 出産後にダウン症の特徴に見られる箇所が多くあり、心配しております。総合病院で出産して、産婦人科医、小児科医師からは何も言われておりません。 特徴としては、寝てばかりで泣かない、耳の上が少し折れている、舌を出す、目がつり目、便秘、右手が猿線ぽい。 目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

一歳の息子について質問です。 息子は産まれた時からつり目で鼻が低く、もしかしてダウン症では…？と思っていました。 妊婦検診でのエコー、出産した産婦人科、検診、予防接種、小児科などでダウン症だと指摘されたことがないので、自分の考えすぎだろうと特に気にしていませんでした。 しかし、最近第二子を出産したのですが、その子と全く顔が似ておらず、心配になってしまいました。 ダウン症の特徴と当てはまるのは、 ・つり目 ・産まれた時は一重だったが3か月頃から二重 ・鼻が低く幅広い ・耳の上が折れていた(治りました) ・髪の毛が薄い ・左手のますかけ線 あと関係ないかもしれませんが、左耳に副耳が一つあります。 今まで一度も指摘されたことはありませんが、ダウン症の可能性は高いでしょうか？ ダウン症の場合は産まれた直後に医師から説明があると聞きますが、説明されないこともあるのでしょうか？ ちなみに身長、体重、発達、その他健康状態は平均的で、寝返りやハイハイ、つかまり立ちもしますし歩きます。 よろしくお願いします。

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。 ◯ますかけ線が右手にある ◯左耳の上が少しだけ折れている ◯左小指の骨が１つない？のか握りこぶしにしたときに小指の骨がボコっとなりません。 ◯耳が小さい ◯身長が145センチ←これは母と同じくらいなので遺伝かな？ 目尻の延長線上が耳の上の部分。←これは普通？ 元々心配性な性格で気になってしまいました。 子どもは3人いてみんな健常児です。 精神発達遅滞や運動発達は正常、今まで大きな病気はしていません。大学をでて看護師をしています。 どうかお返事よろしくお願いします。

9日前に第一子(男)が誕生しました。 37週入り妻が破水し、促進剤に反応し陣痛が強まったため帝王切開での出産でした。 産後5日目に担当の医師から 動脈管が開いたまま(動脈管開存?)であり、左心室と右心室の間に穴がある可能性を指摘されました。 また、体重が37週にしては小さい(約2000g)ことを挙げられ 染色体検査を勧められました。 (染色体検査自体は翌日に勧められました) 私が気になったのは子供の両耳が「折れ耳」であったことです。 折れ耳がダウン症の典型的な1症状であり、心臓に疾患があったことで大変不安に感じております。 (その他のダウン症の症状と言われるものには 当てはまらないと思っています) <所見> ・つり目⇒なし ・二重⇒一重 ・舌を出す⇒なし ・舌が長い、大きい⇒おそらく普通 ・首の周りのたるみ⇒おそらく普通 ・親指と人差し指の間が離れている⇒普通 ・手の指紋が「て」の字になっている⇒なっていない ・泣かない⇒空腹時等しばしば泣いています。 ・鼻が低い⇒皆に高いと言われます。 率直なご意見として折れ耳と心臓疾患の併発で ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 医師が動脈管開存がわかる前に染色体検査をすすめてきたことも不安の一因です。 漠然とした質問で恐縮ですが何卒よろしくお願い致します。

先月赤ちゃんが産まれて生後１０日ちょっとです。目が二重つり目ぽい手の小指が両手内側に曲がってる。耳の上が折れている両耳。あまり泣かない…片手に猿線があります。退院して五日くらいに母乳足りてるかと先天性代謝異常検査再検査になり再検査しに病院なの行きました…入院中に産婦人科の先生にダウン症が少し心配と相談者したら検査しないとわからないと言われました。それを聞いたのか小児科の先生がダウン症心配してるみたいだけど目がダウン症に似てるけどお母さんにもにてなくないから…そんなに急いで検査をしなくても、新雑音もないし、ダウン症で心配なのは腸だか肛門がなんかとか？そういったのがあれば心配だけど今はとくにないから急いで検査しなくてもと言われてました…ダウン症でも大きな問題がなければ焦って検査しなくていいと言う意味ですか？１ヶ月検診でやっぱり検査したほうがいいと言われるのでしょうか？こんなにダウン症状があるのに違うってことはありますか？

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

生後二週間の赤ちゃんが居ます。 病院で退院時の小児科医からは異常なしと言われました。 全然泣かない子で気になり色々しらべてみました。 泣かない子はダウン症の特徴の一つである事がわかりました。 赤ちゃん色々見てみると、ますかけ線がある、耳の上が内側に折れて居る、鼻が低い（遺伝かもしれない）、あまり泣かない。が気になります。 私から見ると我が子なので、特徴的な顔には見えないですしよく、おっぱいも飲み元気です。 出産後、医師がみればダウン症とすぐに分かるものなんでしょうか？告知はされてないので、安心しても大丈夫なんでしょうか？

第一子妊娠中の30歳です。 胎児エコーで、2Dでも3Dでも赤ちゃんの耳が大きいと言われます。主治医の先生も思わずちょっと笑ってしまうほど耳が大きめみたいです。 1.耳が大きくて何か問題になることってあるのでしょうか？耳が小さいとダウン症などとは聞くのですが、耳が大きいことについては調べてもあまり出てこないので… 2.妊娠32週の4Dエコーで顔があまり見えなかったので、代わりに耳の写真をもらったのですが、折れ耳なのでしょうか？ 3.体外受精で妊娠したのですが、グレードの良い胚を移植するとトリソミーなどの染色体異常は少ないのですか？そこに相関関係はあるのでしょうか？