染色体9番に該当するQ&A

70歳の父が今年の8月に骨髄異形成症候群と診断されました。母を通して先生からの説明を聞いたので、不明な点があり質問させて下さい。 8/9 骨髄の検査をしたのですが、その結果、「5番染色体の異常。不明な細胞があるので、今度は骨髄の塊を取っての再検査」となり、8/12再検査をしました。8/12の血液検査の結果…白血球1.7 赤血球3.86 ヘモグロビン13.0 血小板10.4 ブラスト10 しかし、結局、不明な細胞が何かは分からなかったけど、骨髄異形成症候群との診断が下ったようです。 8/12の検査結果の用紙に書いてある言葉を列挙しますと、「T細胞性移植後リンパ増殖性疾患の疑い」「細胞密度10％程度の低形成の骨髄造血系の3系統は確認」「HEで腫瘍と判断できるだけの異形細胞の集簇は無し」と書いてあります。 要するに、不明な細胞の正体は分からなかったけど、異形成の血球はあるので、骨髄異形成症候群という診断。と言う理解であってますか？

現在40歳、第二子を希望しております。 第一子はPGT-A正常胚にて37歳に出産。 残っている胚盤胞が　モザイク胚4つ 1）2番部分モザイク（30%）モノソミー 2）15番部分モザイク（50%）トリソミー9番部分モザイク（25%）モノソミー 3）性染色体X部分トリソミー 4）3.9.10.11.Xの部分モザイクモノソミー（30%） ※添付資料参照 胚の移植の優先順位はどれが良いと思いますか？その理由は？ またPGT-Aのモザイク胚移植で、染色体異常により障害児が産まれた前例はありますか？ よろしくお願いします。

38歳、3人目の不妊治療をしております。 以下3点ご質問させていただきますので、ご回答いただければ幸いです。 1. 37歳の時の胚盤胞を着床前診断した結果をご覧いただき、どの順に移植すべきかご意見をお聞かせいただけますでしょうか。 2. それぞれの妊娠率をご教示いただきたいです。 　※28歳で1人目を自然妊娠にて出産、36歳で2人目をタイミング6回→人工授精（1回目）にて出産、3人目の妊活は体外受精から始めています。 3. Cの部分的異常胚/モザイク胚については、胚盤胞の異常やモザイクの影響による障害のある子は産まれない、影響があればそもそも妊娠に至らない、との理解で合っておりますでしょうか。 A. 5日目5CB 、iDA scoreは6.8 （画像1番右） 　正常胚 B. 5日目4CB 、iDA scoreは6.8 （画像1番左） 　正常胚 C. 5日目5BB 、iDA scoreは9（画像右から2番目） 　部分的異常胚、モザイク胚（-1q） 　※1番染色体の一部が欠けている

1歳9ケ月の息子がいます。首座りが遅く4ケ月検診で引っ掛かり、小児医療センターに通っています。脳のCTや染色体異常の18番は異常無しです。 今出来ることは、階段をバックで降りたり、登ったり、つかまり歩き、支えれば少し歩きます。ハイハイ。ジュースも1人で飲めます。のり巻きやご飯を手づかみで食べたりもできます。 心配なことは、言葉を余り出さない。(あー、マンマンマンマンマ、パパパパパ) 位は出します。後はわからない言葉を発しています。もう1人で歩いてもいいのに歩かない。スプーン持つのは好きなのに、自分で食べない。他に悪いところがあるんではと思っています。2月29日に次男が産まれたからなのかな?とか、膀胱尿管逆流症4度とは、関係あるのでしょうか?色々教えて下さい。

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

こんにちは。 私は今年、初めての赤ちゃんを生後7日で亡くしてしまいました。 9ケ月での緊急帝王切開でしたが、生まれた時に胎児水腫、極度の貧血状態で生まれました。 また、14番が1本無い、染色体異常もありました。 気持ちは少し落ち着き、また赤ちゃんが欲しい、我が子を抱っこしたいと思い始めました。 けど、sexが出来ないんです… 旦那のことは好きです。 赤ちゃんはすごく欲しいけど、できたらどうしようって気持ちも、なぜかあります。 むやみにってゆうのは変ですけど…sexできなくなってしまって。 娘を亡くしてから全くしてないです。 もうあんなに辛い思いしたくない… 妊娠しても、流産とか、考えただけで涙が出てきます。 他の方の中絶の相談とか、見なきゃいいんですけど、見てしまって、赤ちゃんが可哀相で…苦しくて泣いてしまいます。 まだ気持ちがついていかないだけですかね。 また普通にできる日がくるのか不安です。

着床前診断で5BCの胚盤胞を検査したところ、1番が30%モノソミー、18番が25〜30%トリソミーのモザイクとの結果でした。同時期に検査した5BBの胚盤胞はバラつきはあるものの正常卵との判定で、先日ホルモン補充で初めての移植をしましたが、着床せずに陰性となっています。今、残っているのがそのモザイクが1個と、それ以外は完全な染色体異常のみで、モザイク卵をどうすべきか悩んでいます。モザイクとはいえ18番トリソミーなので生まれることが出来た場合の障害が非常に心配で、障害の可能性がゼロではないのであれば移植すべきではないという考えと、障害がある可能性のほうが低いし他にもう卵がないのだからダメもとで移植してみようかという考えで揺れ動いています。 このモザイク卵を移植すべきでしょうか、それともリスクが高いからやめたほうがよいのでしょうか。 そんなに心配しなくてもいいモザイク卵なのでしょうか。 ちなみに2年前に自然妊娠で9週の心拍確認後に流産経験があり、非常に辛い思いをしたので、妊娠継続後の羊水検査で高確率の障害判定があったら中絶をするにしてもまた大きな悲しみを抱えてしまうことに恐怖も感じています。 現在41歳、高額な不妊治療はこのモザイク卵を移植するかしないかを最後にし、採卵はもうするつもりはありません。

お世話になります。50歳です。2年ほど前に腸炎や合併症等で数回、入退院を繰り返し、1年半ほど前に骨髄異形成症候群と診断されました。それからは白血球が少しづつ減少しこの半年ほどは(初めは5000程ありましたが)2600～3200を上下。血小板9万～10万程。血色素9～10程。芽球4％～6％。染色体異常は20番、8番。wtm1は800～1500(初めは500程)を上下。先月遺伝子検査を受け結果待ち。 質問です ❶最近は疲れやすく発熱しやすくなりました。(月に数回は発熱)ペットからの感染などもしてしまいます。自分では、数値としては上下しながらも極端な減少傾向及び上昇傾向はないと思うのですが、(上下しながらも一定ラインを推移？)自覚症状としては少しづつ進行している感じを受けています。 進行しているのでしょうか？ ❷最初に中間リスク群と判断されましたが、余命は5年ほどのものでしょうか？ 来月の遺伝子検査結果にもよると思うのですが、上記のふたつの事が気になります。よろしくお願いします

全て5日目胚盤胞5つ（い、ろ、は、に、ほ）を着床前検査しました。先生から「正常胚2つありました」と言われ喜んだものの説明が始まると以下の通りでした ※評価基準M1→モザイク20〜40% M2→モザイク40〜60% 移植○ 「い」4BC→14番M1（0.4刻みなので正確な数字はわかりませんが、1つの点が1.60までの所にあり、その他の点は2.2あたりにある） 「ろ」4BC→19番M1（ほとんどの点が2.2あたりにある） この2つが先生が最初におっしゃった正常胚のことでした。40%以下のモザイクは正常胚として扱うとは調べていたものの、私の中では正常胚がありました、のお言葉でモザイクはないものだとイメージしてしまい戸惑っています。 それからモザイク胚移植＝羊水検査と思ってましたが、先生は積極的に羊水検査をすすめる番号、モザイク%ではないが、99.99%の診断が欲しければ羊水検査をするかはご夫妻次第です、というご意見でした。 移植△ 「は」3BC→8.9.16.17.18.19.21番全てM1 10番M2 移植×（すすめない） 「に」3BC→2番トリソミー全ての点が3.0のところにありました 「ほ」3BB→性染色体異常　ターナーの可能性ありとのこと ◾️質問はA〜Cです◾️ A a「いろ」は結局「正常胚」なのか「モザイク胚」なのか b移植する際のいの優先順位 （「ろ」が優先でしょうか） c「いろ」を移植した後の羊水検査の必要性 と羊水検査前までの他の有効的な検査があるならその検査の必要性 B 「は、ほ」の胚の移植可否とその際の障害の可能性また、あるとすればどんな障害なのか C 「い、ろ」をモザイク胚とするならば「い、ろ」 の2つ移植、もしくは「い、ろ」どちらかと「は」の2つ移植を希望した場合のご意見

1月30日に体外授精実施し2月8日にhcg62,5、2月15日hcg820、18日胎嚢6,4、22日胎嚢10,4、27日胎芽、心拍確認出来ず。3月6日も心拍確認出来ず流産診断。18日に手術。手術後出血多く痛みあり。25日診察で特に問題なし。検査し胞状奇胎の心配なし。16番目の染色体異常と言われてます。4月19日から生理あり、21日hcg40、28日hcg24、5月18日生理、20日hcg9、6月5日hcg5。あまりにも下がりが遅く心配です。生理来てから再度hcg測ってから抗がん剤の使用も考えると言われてます。子宮外妊娠や胞状奇胎でもないのに抗がん剤を使用しないといけないんでしょうか？生理で下がるのを待つのではいけませんか？下がらないのは取り残しがあったためでしょうか？