流産絨毛染色体検査に該当するQ&A

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染色体異常についてご質問

person 30代/女性 -

不妊治療で子を授かり、現在12週の妊婦です。 先日胎児ドックを受け、鼻骨が若干短いことと三尖弁の逆流を指摘され、絨毛検査を受けました。結果は13,18,21トリソミー陰性で安心したのですが、その他の染色体異常については結果待ちです。 医師によると、その他の染色体異常についてはかなり稀な発生なので、ひとまず今回の結果に安心して過ごしてくださいと仰ってはくださっているのですが、その時に聞けずに気になっていることがあります。 昨年流産してしまった際に、胎児の絨毛染色体検査をしたのですが「14トリソミー」という結果が出ており、改めて見返すと、14番染色体が3本ある状態でした。 そこでお伺いしたいのですが、 1.これはたまたま発生する染色体異常なのでしょうか。13,18,21トリソミー以外の染色体異常の発生頻度はかなり低いとの説明でしたが、前回の流産の理由がその他にあたる14トリソミーだったため、また起こる可能性があるのではないかと気になっています。 2.数的異常ということは、万が一両親(私達夫婦)に染色体の構造異常があったとしても、前回の流産に関してはそれが原因で起こったものではないという考えで合っておりますか。 3.前回の妊娠で私自身の染色体は「正常女性核型」と出ておりましたが、転座保因者ではないということになるのでしょうか。 よろしくお願いします。

4人の医師が回答

絨毛染色体検査の結果が46XXの正常だった場合について

person 20代/女性 -

1月中旬に6wでの稽留流産をし、手術をしたので絨毛染色体検査をお願いしました。 結果が出た際に、主治医からは「検査結果から見て、今回はたまたま流産してしまっただけ。」との事で安心して帰ってきたのですが、帰って結果をよくよく見てみると写真の通り46XXの正常と記載されていました。 てっきり、どうしようもない染色体異常で流産してしまったとばかり思っていたので、正直とてもショックです… ちなみに今回の流産は3回目で、2回目の際に不育症検査(保険適用・自費含め)を実施済みです。(絨毛染色体検査は今回のみです。) 結果は甲状腺の数値が僅かに高いのみで、(TSH3.5)、あとは全く異常なしでした。 甲状腺はチラーヂンを服用しつつ、定期的に通院して今は2.5以下を維持しています。 夫婦染色体検査・子宮鏡・卵管造影も異常なしです。 2回目の流産後に、体外受精で子供を1人授かっています。(3回の流産は全て自然妊娠) そこでお伺いしたいのは、 1 46XX正常という結果は、例え不育症の検査を実施済みでも母体側の原因と考えるべきなのでしょうか?(主治医の「今回はたまたま」という言葉は、母体の細胞が混入していた可能性が高いことからこのような説明だったのですかね…?) 2 今回の結果、私の治療歴から今後の妊活はやはり妊娠を繰り返すべきだと考えますか?(不育症検査をやり直す、別の検査をする等何かやれる事はありますか?) 教えていただきたいです、よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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