産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。

生後2日。酸素を上手く取り込めず保育器に入っています。もしかしたらダウン症の疑いがあるとの事。妊娠時脳に水が溜まっているかもという事でエコー検査を行い、その時はこのくらいなら経過観察していきましょうとなり、そのまま順調に成長して、特に検診の際にも何もなく出産を迎え、先日出産しました。 調べると、ミルクを上手く飲めなかったり、手を握る力が弱かったりと色々当てはまる事があり、心配しています。大学病院で出産した為、小児科医に入院になり保育器の中にいます。 顔を見る限り、ダウン症候群の顔の特徴があまり見られないように感じます。成長していけば酸素を上手く取り込めるようになっていくのでしょうか？普通の生活ができるようになるのか？心配でご相談させて頂きました。

33才男です。妻と話し合い現在妊活をしようとしていますが、私が通風を発症し医師からコルヒチンを処方されました。 その後、飲み会などで飲酒した際に足の違和感で2回程度、日にちを空けてコルヒチンを服用しました。 最後に服用したのは10日ぐらい前ですが、それでもコルヒチンは体に残り、ダウン症候群や先天性異常の子供が生まれる可能性があるのでしょうか？？ 一応、自分でも主治医、薬剤師、妻の産婦人科の医師、薬を作ってる会社に相談しましたが、どれもわからないと言った回答でした。3ヶ月空けてからと言った回答はここの相談でもありますが、症例は毎日服用した患者様のことであるという風に聞いています！ よろしければコルヒチンの体からの排出期間、妊活を中断した方がよいかなど詳しく教えてください。

生後3ヵ月男の子です。1900gで産まれている為、今後の発育に不安を持っています。担当医からは何も言われなかったのですが、最近ダウン症ではないかと不安に思い、次回の検診で染色体検査をお願いしようと思っています。ダウン症は生後まもなく、顔つき等で分かると聞きますが、遅くからの発見も考えられますか?また、染色体検査で、ダウン症の有無の他に、異常箇所によって○○症候群の疑い等分かるのですか?宜しくお願いします。

妊娠9ヶ月１日の、出産時で33歳の妻がいる夫です。 質問ですが、通常の妊婦検診で異常が見つからずに、出産後にダウン症が見つかる確率はどの程度でしょうか？ 妻は出産時で33歳10ヶ月ほどです。一般的には1/400ほどだと思っています。 ダウン症のお子さんを持つ親のブログをみていると、ほとんど、妊娠初期に異常が見つかっているように思えます。 ダウン症の子供が持つ各異常の確率が分かるのであれば教えて欲しいです。NT、足が短い、心疾患、などの異常のことです。 気になって、精神的にかなり落ち込んでいます。 以上、ご回答よろしくお願いします。

アタシはバセドウ病メルカゾール5mg3錠、他にもインデラル10mg朝晩1錠ずつ、毎晩寝る前にデパス5mgを1〜2錠飲んでます。その間に妊娠すると、ダウン症や障害を持った子供は産まれてしまうのですか?年も35才で高齢出産に入ると思うのですが、障害の子が産まれるのではないかと心配でたまりません。 デパスは、妊娠中は辞める事は出来るのですが‥ とにかく、ダウン症とか気になってメールさせてもらいました。

口唇裂で孫が生まれました ダウン症候群と関係ありますか？

今妊娠2ヶ月なんですが、1年前に甲状腺のバセドウ病っと診断され総合病院へ行って下さいと言われ不妊治療に目を向けてた為行きませんでした。妊娠してから、自分が甲状腺だと言う事を思いだし、サイトを見ていたらダウン症の子供が産まれたり、母体が危険と書いてありました。やはりダウン症の赤ちゃんは、産まれてきたり、私自身危なくなるのでしょうか？ 私、23歳で肺気腫、多発性ブラ、喘息、心臓の弁が悪い、不整脈持ちです、、 できれば産みたいのですが、正直ダウン症の子供を育ててく自信は、ありません。 もし私自身危なくなるのも本当に怖いです。