異所性蒙古斑赤ちゃんに該当するQ&A

5ケ月になる男の赤ちゃんですが、産まれた時に肘青アザがあり、それから直径2センチの丸い青アザになりました。 両手の甲もうっすら青いです。 生まれてすぐネットで調べたら、異所蒙古斑?で、消えにくいし、将来レーザー治療しないといけないと。 ものすごく心配です。青アザは自然に消えないのでしょうか?肘の所はまだまだ大きくなる可能性あるのでしょうか? 手の甲もうっすら程度ですが、まだまだ濃くなるのでしょうか? 毎日気になって仕方ないです。 小児科では消えると言われたのですが、ネットには消えにくいと書いてあります。

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症２型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目ＩＤＳ カットオフ値＜5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは２回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか？私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか？ 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか？ 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか？(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

4ヶ月の男児です。以下3点について相談です。 1.蒙古斑について 生まれた直後は気になりませんでしたが、最近になって蒙古斑と思われるものが目立ち始めました。添付した写真のように、お尻だけでなく背中〜腰にかけてもたくさんあります。これは蒙古斑でよいでしょうか？2-3ヶ月の頃まではこんなになかったと記憶してますが、4ヶ月頃から急に目立つことがありますか？出生後〜生後1ヶ月頃までに出てくると思っていました。また、臀部の蒙古斑は成長とともに消えると思うのですが、こんなに広範囲かつたくさんあっても将来的に消えるのでしょうか？ 2.異所性蒙古斑？について 足首も3ヶ月頃から青っぽくなっていて、最初は内出血かと思いましたが背中の蒙古斑と同じようだと気づきました。これは異所性蒙古斑ですか？異所性だとレーザーしないと消えないでしょうか？ 3.そり返りについて 以前、そり返りについて相談してまんまる抱っこなどのアドバイスをいただき実践しています。しかし改善するどころか悪化する一方で、布団に寝かせると足を突っ張って頭を後ろに倒すような動きをします。腰が浮いてブリッジのような姿勢です。首はまだ完全には据わってないと思いますが、背這いやブリッジでどんどん移動していきます。抱っこするとそり返りが強すぎて落としそうです。これはこのまま様子を見てよいのでしょうか？そり返りが強いせいなのか首の据わりも遅いし寝返りの兆候も見られません。横向きになるような動きもありません。抱っこしても布団に寝かせても全然寝ないので昼間は斜めの揺らせる乳児用椅子(バ◯◯サー)を使うことも多いのですが、こういう子は使わない方が良いのでしょうか？(なぜか夜間はベビーベッドで寝られています) 以上です。住んでいる市は3-4ヶ月健診は首据わり後に受けるようにとのことなのでまだ受けていません。長くなり申し訳ありませんがよろしくお願いします。