脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

特にそれ自体は問題はありませんでしたが「体が少し柔らかいね」と言われ小学校に入る前でいいからもう一度来るように言われました。 低緊張について自分で調べる中で共に現れる症状として「脊髄性筋萎縮症（SMA）」が出てきまして、うちの子も先日シーソー呼吸をしていた事を思い出し心配になりま...

SMA（脊髄性筋萎縮症）患者です。 症状が進んだSMA患者の運動ニューロンはどのような状態になっているのでしょうか？ 運動ニューロンはやせたような状態で、筋肉にしっかりとくっついていないか、筋肉から離れてしまっている感じかと思います。

座ったり、寝ると何も無かったように非常に楽になるんですが、起き上がる時と、歩き時は両足におもりを付けているかのよう重みを感じます。 球脊髄性筋萎縮症 多系統萎縮症 パーキンソン病 脊髄小脳変性症 ALS 椎間板ヘルニア 腰部脊柱管狭窄症 自律神経障害 なんでし...

しかしうつ伏せから持ち上げても、1分程で持ち上げるのを辞めてしまいます。 カエル足と調べると脊髄性筋萎縮症と出てきて、泣き声が小さいところ、ミルクをむせやすいところなども当てはまり心配です。 やはり5ヶ月でカエル足で足を持ち上げたりしないのは何か問題がある可能性があるでしょうか...

生後2日目に産婦人科の小児科医から筋肉が柔らかい気がすると言われ、ミルクは口唇口蓋裂用の哺乳瓶を使い入院中は何とか20〜40mlを飲んでいましたが誤嚥の心配もあり退院の日にそのまま大学病院のGCUに転院しました。現在入院2週間と2日目です。脊髄性筋萎縮症の血液検査は陰性、MRIでも...

健診の際に相談したら、眼振など他に変わった様子がなければ心配要らないと言われたのですが、数ヶ月続いており心配です。 ネットで調べるとSMA脊髄性筋萎縮症の症状と出てくるのですが、新生児スクリーニング検査ではSMAの検査は正常でした。 7ヶ月で首座り、寝返りは問題なく出来てお...

長年、時々左下肢の脱力感や重さ、歩きにくさが出てくることに困っていました この年始も休むとよくなったものの動かしにくくなったため、神経内科を受診 多発性硬化症か脊髄性筋萎縮症かと医師に言われていたのが、脳性麻痺だという診断でした 脳性麻痺は良くならないが、悪くもならないの...

脊髄性筋萎縮症の息子についてです。 息子は声帯麻痺があり、声帯の動きが悪いため2ヶ月程前に気管切開をしています。(切開前は、安静時は酸素の値は98〜100、泣くとゼエゼエがあり下がります) 最近、睡眠時にモニターの酸素の値が数秒だけ95〜89にまで下がることが何度かあり不安...

48歳、男性、35歳頃より脊髄性筋萎縮症４型（現在身体障害者手帳三級保持）と診断されている夫に関して相談です。 38.5度程度まで熱が上がり、市販薬（バファリンなど）を飲んだら次の日には熱が下がっていると言う事がこの一年で１、２ヶ月に一度あります。

10ヶ月検診の時に精密検査を受けることになり、染色体異常ということがわかりました。 (14番染色体長腕微細欠失) 脳のMRIでは異常なし。 脊髄性筋萎縮症遺伝子の検査は陰性でした。 先日の1歳半検診の際、娘の運動面の発育の見通しついて担当医に尋ねたところ 「脳性麻痺で...