赤ちゃん メープルシロップに該当するQ&A

いきなりの質問すいません。 9月22日に男の子を帝王切開で出産しました。 今日で生後4日が経ち昨日からおしっこに甘い臭いがあるといわれ、おっぱいやミルクの飲みも悪いことから 今日精密検査のために子供だけ病院を移し検査入院になりました。 まだ確定したわけではなく、先生方にも違う確率が高いと言われたのですが 万が一、今メープルシロップ尿症とわかり 治療を始めたら完治はするのでしょうか? それとも症状の発症を抑えられるだけて完全に治ることはないのですか?

先天性代謝異常検査でメープルシロップ尿症の項目で再検査になりました。 詳しく聞きたかったのですが看護師さんも詳しく分からなかったみたいです。 すこしだけ分かったことはロイシンの数値が少し高く カットオフ値の250が255だったと言うことだけでした。 この場合再検査の結果は正常になるのでしょうか？ 再検査になってしまった事ですらショックなのに再検査にまた引っかかってしまったらと考えると怖くて不安でたまりません。 少しでも分かることがあるなら教えて貰いたいです。 よろしくお願いします。

メープルシロップ尿症の疑いで現在精査中です。 1回目のスクリーニング検査で再検査となり、再検査結果でも要精密検査の結果となりました。 1回目のスクリーニング検査ではロイシン・バリン値が6.8mg/dl、2回目のスクリーニング検査では5.8/dlでした。 3回目の採血でのロイシン値が404μmol/lで主治医の計算によると5.2mg/dlという計算結果になり、メープルシロップ尿症ではないかと疑われています。バリン、イソロイシンの値もやや高い結果ですと言われてしまっています。 おしっこや体から甘いような臭いもなく元気に大きくなっているのですが… 現在、尿有機酸分析、血中ケトン体分析の検査を提出中です。 37週2日の帝王切開で誕生した事もあり、ただ代謝が追いついていないだけなのではないかと思いたいのですが、今の時点でやはりメープルシロップ尿症と診断されるのでしょうか？

先月8月30日に33週5日の早産で1886ｇの赤ちゃんを出産しました。6日後の9月5日に先天性代謝異常の検査をし、昨日11日に結果が返ってきました。メープルシロップ尿症疑いでした。数値はロイシン＋イソロイシンが429.55。バリンが264.75でした。再検査をすると言う事で昨日採血をし、特殊ミルクを始めました。結果が1～2週間ほどかかるといわれ、気が気でありません。再検査後、正常値に戻ることはあるのでしょうか(٭°̧̧̧ω°̧̧̧٭)？欄外の補足？には 1.生後1ヵ月 2.体重が2500ｇに達した時 3.退院時、のいずれか早い時点での再検査を。と記載してありましたが、昨日の時点で赤ちゃんはまだ生後12日、体重1955ｇです。きっと、この結果待ちだった一週間の間に更にロイシン＋イソロイシンが蓄積されてるかどうかを確認するべく検査をしたのだと思いますが、結果は変わるものでしょうか？医師からは正常値がでることはなさそうなことだったのでもう確定なのかと思ってはいますが、まだできることなら、正常値がでることを祈りたい気持ちもあります。メープルシロップ尿症について詳しい記述があまりなく不安でたまりません。もし専門家の先生がいらっしゃいましたらこの数値での正常値になることはないのか、確定なのか、教えていただきたく思います。よろしくお願いします。

生後5ヶ月半の息子の相談です。 ここ一二週間ほどなのですが、 離乳食を始めた頃から？（7/28から） 匂いの発生源はわからないですが息子から強く甘い匂いがします。 赤ちゃんの一般的なふんわりとした甘い匂いとは違って、 いちごシロップ・わたあめのような強い甘ったるい匂いがします。 だんだん匂いが強くなってきています。 お風呂に入ると消えます。 感覚的には汗をかいたりすると強くなっているように感じます。 脇　首　オムツ前あたりが強いです。 検索したらメープルシロップ尿症が出てきて不安になりました。 新生児マススクリーニングでは何も問題はありませんでしたが、 通常は無症状で急性増悪を起こす間欠型だと、このスクリーニングに引っかからないともネットで見ました、、 こちら、メープルシロップ尿症などの病の可能性はあるでしょうか。 一応明日病院に行く予定ではあるのですが早く知りたく不安で質問させていただきました。

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。子供の様子はよく飲みよく寝て一か月検診では順調な成長でした。 再々検査なので不安で不安でたまりません。 再々検査の確率は高いですか？3項目引っかかるってことはやはり何か異常があるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

1歳9ヶ月の息子です ２週間ほど前から滲出性中耳炎で、ムコダインを飲んでいます。(最初の１週間は抗生物質も飲んでました) 3、4日前から背中に赤い湿疹ができています。(先日こちらで相談しました)皮膚科に行ったところ、ウイルス性のものじゃないかとのことでした。 昨日の夜に熱が38.3℃、今日は37℃後半くらいの微熱が続いています。 今日なんだか耳から甘い匂いがします。 ネットで見たら、メープルシロップ尿症という言葉が出てきて、心配になってしまいました。 耳から甘い匂いがすることは、よくあるのでしょうか？ 病院にかかったほうがいいでしょうか？

もうすぐ１歳の女の子です。 いつごろからかは定かではありませんが、身体から甘い匂いがするのが気になっています。 身体のどこから匂っているのか、ピンポイントではわかりませんが、手のひらあたりかな？という感じがします。 寝室で寝かせていると、部屋に入った時に甘い匂いを感じるくらいです。 調べていると、メープルシロップ尿症などでてきて、なにか病気なのではないかと心配になり、相談しました。 尿からは甘い匂いはしません。 今のところ特に発達に問題なく、ご飯やミルクもよく食べています。体重の増加がゆっくりで、発達曲線の範囲の下の方ではありますが、、、。 教えてください。よろしくお願いします。

２歳８ヶ月になる男の子です。先日、オムツに出ているオシッコが甘い匂いがする件で相談させていただきました。糖尿やメープルシロップ尿症などを心配していましたが、再度ご相談させてください。 メープルシロップ尿症は先天性のため、一度陰性なら陰性だとご教授いただきました。また、糖尿の場合は、オシッコから甘い匂いがするわけではなく多飲や多尿、疲れやすい、肥満などの症状が出ると伺いました。 こちらとしては上記には当てはまらないと思ってはいますが、本当に当てはまっていないかが不安です。 飲水については自分からマグに入ったお茶を飲む事もありますが、こちらから促さないと飲みません。トータル量でコップ２杯くらいかも知れません。その他リンゴジュースを朝晩合わせて200ミリ程度飲みます。その他、まだ断乳しておらずちょくちょく吸っていますが母乳が出ているかは不明です。 オシッコはオムツで一日4〜5回変えます。オムツいっぱいにしている時もあれば、半分くらい濡れている時もあります。色は薄い黄色です。匂いはまだ何となく甘い匂いがする気がしますが、匂いを嗅ぐ時に気にしすぎてオムツに近すぎてるのかも知れません。オムツその物の匂いかとも思いましたが、メーカーを変えても匂いは変わりません。またオムツは排尿後すぐに変えれているわけでもないので、オシッコしてから時間が経っている影響もあるのかなと思っております。 体型は90センチ、13キロ強です。 活発な方で家の中でも大人しく遊ぶ事もありますが飛び回っている事もあります。 家にいる日は一日一回は公園に行き1時間程度遊びます。帰りに『疲れた』という事は度々あります。後は元々赤ちゃんの頃から睡眠が浅く、今も夜中は1〜2回は起きます。朝起きた後も『まだ眠い』としばしばいう事はありますが、その後お昼寝まで寝てしまう事は滅多にありません。この様な状況は普通ですか？

1歳0ヶ月の女の子を育てております。運動面の発達について相談です。首座りはOK、寝返りは左側のみ、お座りは全く出来ません。ずり這いやハイハイもまだです。原因はまだわかっておらず、療育に通ってリハビリをしております。先日MRIを撮りましたが、異常はありませんでした。肝臓の数値が高く、代謝異常が原因で運動発達が遅れているのかも知れないと言われ、尿検査と血液検査をして、今結果待ちです。吸引分娩で出産し、黄疸が出ていたので光線療法で治療しました。出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスタン尿症、有機酸・脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の項目がありましたが、全てマイナスでした。これら以外の代謝異常で運動発達が遅れることはあるのでしょうか？また他の原因は考えられますか？ 保育園に迎えに行って私と目が合うととても嬉しそうに笑うので、私のことは認識できていそうです。また、ほしいものがあると声を出して要求します。