NIPT陽性に該当するQ&A

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

二人目を妊娠中の35歳の妻が、NT 4.0mmの指摘を受け、NIPTの検査で、18トリソミー陽性となりました。 羊水検査を10日後に予定していますが、18トリソミーは、予後が悪いため陽性になった場合は、中絶も考えてます。 NIPTの偽陽性は、どのくらいの確率で起こるのでしょうか？

妻（34歳）が妊娠（初産、自然妊娠）し、妊娠11週でNIPTを受診。結果は、18トリソミー、4トリソミーが陽性。16週以降に羊水検査を受診する予定です。 羊水検査の結果が陰性であれば、産みたいと思っておりますが、その場合、なぜ偽陽性が出たのか原因が分からないのは怖いです。そこで、以下質問させて下さい。 1. 偽陽性の原因は、母体の染色体異常、双子だったけど1人亡くなった、胎盤性モザイクなどございますが、どの可能性が最も高いのですか？ 2. 羊水検査で陰性だった場合でも、偽陽性になったということは何か他の（21.18.13以外）染色体異常、障害を示唆するのでしょうか？ 以上です。

現在妊娠12週の36歳妊婦です。 不妊治療の末授かった我が子ですが、NIPTの結果18トリソミーが陽性と判定されました。 色々なHPを見ましたが、35歳の18トリソミーの陽性的中率は見るサイトにより23%〜80%と非常に幅がある印象です。 (遺伝カウンセラーの方からは30-40%と言われました) 1.理論数値である23%より、実数値は80%に近いのでしょうか？ 2.今までエコーで浮腫などの指摘をされたことは無く、成長速度も週数並み(平均)です。そのような場合でも18トリソミーである可能性は高いのでしょうか？ 羊水検査は受けるつもりですが、診断を受けてから不安が募るばかりです。。

先日NIPTの検査をして、18トリソミー陽性という結果が出てショックを受けています。 カウンセラーの方から偽陽性のこともあるとは聞いたのですが、エコーで何度か診ていただくと、全体的にむくみがあり、特にお腹や顔周り等も浮腫んでいるようで、腸も出ていると指摘がありましたので、自分としては18トリソミーで確定かなと思っています。やはりこのような場合は偽陽性の可能性は低いでしょうか？ 近々羊水検査もする予定です。 また、現在44歳なので、今後妊娠の可能性はかなり低いとは思われますが、もし仮にまた妊娠した場合、再度NIPT検査で陽性が出る可能性は高いのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

３７歳、現在１４週の3人目を妊娠中の妊婦です。 妊婦健診で胎児のむくみを指摘され、羊水検査まで待てずNIPTを受けたところ陽性でした。受ける前には夫婦で話し合い、陽性であった場合中絶すると決めていましたが、いざ陽性がでて諦めきれず大変動揺しております。 NIPTが確定検査でないことは承知ですが、過去の出産から羊水検査の結果がでるころには胎動等も分かり…と思うと辛いです。一方偽陽性であれば…と期待が捨てきれません。 37才で偽陽性の可能性は何%でしょうか。

NIPTを無認可施設で受けました。 全染色体を検査した為に、結果は7トリソミーが陽性でした。 本来なら全染色体を調べる必要が無かったのかもしれません。しかし、念の為、安心できるのであればと思い受けましたが、このような結果になってしまいました。 ７トリソミーは胎盤性モザイクの可能性がありますと記述があったのですが、不安で仕方がないです。 7トリソミーは普段の検診のエコーなどで異常が分かったりするものでしょうか？

34歳NIPTを受けて陽性になる確率はどの程度でしょうか？検査機関からは全体の3パーセントが何かしらの原因で陽性になると言われて意外と多いなぁと思いました。。。 そこに入らないか心配です…