NT正常ダウン症に該当するQ&A

妊娠12週0日で超音波の専門医に見てもらえる胎児ドックに行ってきました。 心臓、胃、静脈の動き、頭の大きさ、身長全て正常でした。 NTは18mmで、問題ないといわれました。 ただ、鼻の骨が基準よりやや薄いといわれました。 鼻の骨が薄いのは、日本人の統計ではなく、欧米の方も含め、世界的な平均で見て 薄いといわれました。日本人のデータはないと言われました。 総合的に見て問題ないと思うが、35歳なので、年齢だけでも希望があれば羊水検査の適用になりますよ。と言われました。 鼻の骨が薄いとダウン症の可能性があるのでしょうか。

お願いします。以前も相談しましたが、妊娠10週でNT2.1ミリ、11週で3.8ミリ 12週で2.8〜3.0ミリと言われました。小さくなっていますがなっていても最大の大きさの確率は消えないのでしょうが、やはり染色体異常の確率は高いですか?段々増えてきたら注意だけど消えてきてるからと先生には言われ、でもダウン症とかだと成長は正常児と変わらないとか。これから先超音波などで染色体特有を見分けたりとかは分からないですか?これくらいの大きさの浮腫だと確率的にはどの位になりますか?赤ちゃんは浮腫は全集性でもなく、生きてく力はあるとは言われました。どうか返信して下さい。お願いします。

先日、12週6日で妊婦健診の際のエコーです。 45歳 経産婦 不妊治療で授かりました。 主治医からは特に何も言われなかったのですが、心配になったので質問させていただきます。 エコー写真をみるとNTが正常よりも分厚いように見えますがダウン症やその他の疾患がある可能性はこのエコー写真からはわかりますか？ 他、気になる部分はありますでしょうか？ 大きさはCRL72.1 週数相当で問題ないとの事でした。 上の子二人は何事もなく生まれてきてくれましたが、高齢であるためかなり不安です。 主治医は忙しそうで質問しにくく、その場で聞かずじまいでしたのでこちらで質問させていただきました。 宜しくお願いします。

38歳初産で、ただ今17週に入った妊婦です。ぎりぎり13週6日に、NT超音波を受けられたのですが、角度が悪く正確な寸法は計れなかったが見たところ正常であると言われました。しかし2度の染色体異常による流産も経験しており、念のためクアトロテストを受けました。 そして昨日、クアトロテストの結果が出ました。結果は、ダウン症の確立1/520、開放性神経管奇形全体の確立1/6000、18トリソミーの確立は高くないとの事でした。 38歳にしては、かなり低い確立なので、安心して良いし羊水検査も受けなくて良いし、あとは精密超音波検査でよいと言われました。 ただ、1/520というのは私の年齢では本当に低い確立で羊水検査も受けず、あとは20週くらいの精密超音波検査くらいでよいでしょうか。1/1000とか1/2000とかの人もいます。20週くらいの精密超音波検査でも、外表からダウン症とかも可能性くらいは分かるのでしょうか。 神経質な質問ですみません。

現在38週3日の初妊婦です。36週、37週、38週と健診を受けているのですが、36週から赤ちゃんの推定体重が2700グラムちょっとで3回とも変わりません。特に38週では大腿骨長(FL)が3週分短い64.3ミリとなっており(37週の時は65ミリで36週相当。それ以前は特に短いことはなかったような…)、心配しています。大腿骨長が短いとダウン症の疑いも出てくると聞いたので…。お医者様は｢けっこう適当な推定体重だから心配しないで。ダウン症云々も出てきてみないと分かりません。｣と言われています。私も心配しすぎないように努めてるのですが、初期に正常範囲内ではあるもののNTが見えたこともあり、心配性になっています…。臨月で3回連続で推定体重が増えてないこと、大腿骨長が3週分短いことは本当に標準範囲内なのでしょうか?エコー上の誤差もあるし、と割り切って考えていいのでしょうか?

胎児超音波スクリーニング検査(初期)の結果について教えて下さい。 二卵性双子で受診したのは37さい妊娠11週4日です。 胎児A CRL50.5mm / BPD16.9mm / AC50.5mm / FL3.6mm / EFBW8g / NT2.Omm / NB +2.1mm /Fangle84゜/ TR－ / DV np1.36 / FHR166bpm / 胎児B CRL49.5mm / BPD17.5mm / AC51.4mm / FL4.1mm / EFBW9g / NT1.9mm / NB small1.6mm /Fangle82゜/ TR－ / DV np1.00 / FHR170bpm / 特に、ダウン症等の先天性疾患の確率等について話はなく、検査結果表を頂いた際に、「目立ったい異常はないが、年齢的にも羊水検査も検討してみては」とのことでした。 検査結果の見方や正常値が分からないので、検査結果に異常値があるのか、正常値なのか教えて頂けると助かります。また、確定診断ではないのは承知していますが、上記の結果は一般的に羊水検査をすすめるような検査結果でしょうか？ 宜しくお願いします。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

お世話になります。 37歳2人目妊娠中で13w3dです。 体外受精の新鮮胚移植で授かりました。 12w3dでかかりつけの産婦人科で胎児ドックを受けました。 CRL 61.5mm BPD 数値は覚えていませんが11w6d相当 FL 7.2mm NT2.08mm 心拍169(ちょっと速いけど正常範囲内でしょうとのこと) 子宮頸管 37.5mm その他の項目も異常なしで、その結果 21トリソミー 1/2862 18トリソミーと13トリソミーはそれ以下で低リスクとなりました。 血清マーカーは受けませんでした。 6日後の13w2dでの妊婦検診ではCRLのみ測り、71.4mmでした。 そこで先生から「今、これくらいだよ」と赤ちゃんの実物大の大きさのイラストを頂いたのですが、そこには「妊娠14週 CRL約72mm、FL約15mm」と書いてありました。 それを見て、CRLは14週相当なのにFLが7.2mmから6日で倍の15mmになっているとは考えがたく、12w3dの7.2mmは短いのでは…と心配になっています。 12週だとFLの平均値は10mm位ですよね？ 7.2mmは正常範囲内ですか？ 誤差の可能性もありますか？ 四肢短縮症やダウン症ではないかととても不安です。 よろしくお願いいたします。