sma症候群に該当するQ&A

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体のぴくつき、足のつっぱり感、難病なのかと恐怖でいっぱい。

person 20代/男性 -

20代前半です。 経緯を一から説明します。元々花粉症以外の持病はありませんでした。昨年の夏に、睡眠時又は起床時に痙攣を数回起こすようなことがあったので脳神経内科に行き、脳波検査やMRI検査、運動チェックを行いましたが、問題ありませんでした。その頃から、体のぴくつきやレストレスレッグス症候群のような症状を感じるようになりました(高校生の頃も、時々瞼がピクピクすることがありましたがほとんど気にしていませんでした)。そこからしばらくその症状のみで特に問題なく生活していたのですが、今年に入って4ヶ月ぶりに起床時に痙攣を起こしたため、別の脳神経内科に行きました。再びMRI検査や脳波検査などをしましたが、3名の医者(脳神経系)からストレスによるもので特に問題はなく、むしろ綺麗な方だとの診断をいただきました。なお、筋電図?などの筋肉の動きを機械で計る検査はしておりません。しかし、今年の痙攣症状の後から、特に体のピクつきや足が突っ張る感覚が増え続けています。(代わりにレストレスレッグス症候群の症状はほぼなくなりました)酷い時は毎秒ピクピク動きます。同時に2箇所動くことはないのですが、あらゆる場所がぴくつきます。特に、たくさん運動した後、及び睡眠不足の時に酷くなります。ストレスが原因と診断されてから、腹式呼吸導入や生活リズムを整え(不眠気味で、元々は3時寝11時起きだった)たり整体を受けて血流を改善したりして、ストレスは減っている感覚なのですが、ピクつきと足の突っ張る感覚は徐々に増えています(左足→両足の順)。進行性ミオクローヌス、ALS、SMAなどの難病なのではかと不安でいっぱいです。SMAや ALSは年齢的にほとんど可能性がないとみたのですが本当にそうなのですか?なお、つまずくのは1週間に一回程度(昔から)で、力が入らないという感覚は特にありません。むしろ緊張して力が入りやすい方です。

5人の医師が回答

8ヶ月女児、レット症候群について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下(二つ折れ現象と発達遅延)がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました(神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし) 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く(踵ー耳兆候はなし) •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする(本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く) •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす(すぐに口に入れて噛む) •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加(それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった) •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査(結果に半年~1年ほど)を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

3人の医師が回答

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