生後7ヶ月5.8kgの娘がいます。
プラダーウィリー症候群の乳児期の特徴(とくに顔貌)を詳しく教えてください。また、見逃されて気付かない場合もあるのでしょうか?
哺乳欲求がなく、生後4ヶ月(4.9kg)から経管栄養をしています。哺乳障害はなく、直母で100前後飲むことができますが、眠たいときしか飲んでくれず、ミルクはどの哺乳瓶もどのメーカーも完全拒否です。生後5ヶ月頃までは頻繁に嘔吐がありましたが、機能的に異常はありませんでした。
担当医より体が柔らかい(両足が顔につく。足の甲はスネにつきません)ことが気になるため、血液検査で染色体?遺伝子?の検査をしてみてはどうかと提案されました。筋緊張低下を懸念されているようです。ただ、運動発達が平均的なことと手足の力が強いことから、積極的に疑っているわけではないと言われました。が、それでも心配になり自分で調べていくうちに、プラダーウィリー症候群というものに行き着きました。
乳児期の特徴として、哺乳不良が当てはまるのですが、その他の特徴(アーモンド型の瞳、色素が薄いなど)は当てはまるのかどうかよく分かりません。
検査がまだまだ先のため、今からモヤモヤしております。
よければ乳児期の特徴を詳しく教えて頂けないでしょうか。また、顔貌が特徴的だと見ましたが、一体どんな顔貌なのかも教えてください。
下記娘の発達です。
3ヶ月…首すわり
3ヶ月…寝返り&寝返りがえり
4ヶ月…ずり這い
6ヶ月…おすわり(5〜10秒程度)