羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

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片耳難聴の予後と染色体異常

person 30代/女性 -

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか? 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか?先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか?染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは?と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか?1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

5人の医師が回答

心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持つ確率

person 30代/女性 -

31歳妊娠28週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 25週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると1cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は3割ー5割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記2点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか?(現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです) 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか?(私個人としてはこのまま残り3ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか?等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか?) 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「21トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

BPDが2.0SD超、妊娠糖尿病か染色体異常?

person 30代/女性 -

31歳で第一子出産し、35歳で二人目を妊娠中、現在22週です。 一人目が逆子で帝王切開のため、今回も帝切予定です。NICUのある総合病院に通院、初診から同じ先生です。 これまでの測定値です。 ●6w6d...GR 19.6(5w6d) CRL 7.0 ●8w6d...CRL 21.1(9w1d) ●12w6d...BPD 21.9(12w2d) CRL 74.2 ●16w6d...BPD 40.4(17w5d) FL 19.8 ●19w6d...超音波技師による胎児スクリーニング、測定値不明、「悪くないバランス」と言ってもらえる。また性別は男の子の様子。 ●20w6d...BPD 55.7(22w3d) AC 170.2(22w4d) FL 36.2(21w6d) EFW 499g(22w2d) ※スクリーニングは頭位、その前後の検診は骨盤位での測定値です。 20週の検診ではスクリーニングの結果のコメントもなく、BPDについても触れず。細菌検査でひっかかり5日分の薬が処方されました。 質問です。 1)20週の検診でFLの成長がみられ、BPDとの差が1.5SD以下に縮まったから様子見の状態なのでしょうか。 2)中期からすでにBPDが2.0SD超えですが、逆子で測定されたため、実際はもっと大きいでしょうか。 (ちなみに一人目はほぼ平均値の成長でした。) 3)妊娠前59キロ→現在60キロですが、前回妊娠前より+9キロ太っています。 妊娠糖尿病を疑い、75グラムの血糖負荷検査を申し出た方がよいでしょうか。(今までの尿検査では-です。また糖尿病の親族がいます) 4)今後、水頭症の可能性も疑いますか。 5)この週数での数字から染色体異常を疑いますでしょうか。(頭と脚の差が-1.5SD以上の場合は染色体異常のサインだという報告書を読みました。) 悩むよりも白黒つけ前を向くために羊水検査を受けようか迷っています(可能であれば…。) 毎回「順調」とも何もコメントがなく不安です。次回24週での検診時には、担当医の考えを聞きたいと思っています。よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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