NT指摘に該当するQ&A

男：57歳 女：37歳 〇お聞きしたいこと 　11W6日に、胎児の診断を受けました。指摘は、鼻の骨が小さい（測定１ｍｍ。（通常は１．５ｍｍ））、心臓が一部逆流、耳の位置が若干違う、の3点。（その他は、大きさ５０数ｍｍ、むくみ（ＮＴ）、内臓なども正常）先生からは、ダウンの可能性があると言われています。染色体から見て１／４の確率との診断結果でした。女性が37歳だと数百人に一人、ダウン可能性と一般的に言われると認識していますが、１／４の指摘です。どのように考えるか、先生の経験を教えていただきたい。 〇状況 　妊娠は、対外受精。採卵は、36歳の時。 　検査した病院は、エコーなどは３Ｄで胎児を確認できるなど、かなり最新鋭の機械を揃えています。現時点で、これほど詳細に、胎児を確認できる機器が揃っている病院は少ないのではないかとの印象を持っています。そのため、初期検査が早すぎた、普通は、知ることができない子供の状態を知ってしまったのではないかとの後悔もあります。（勝手な思い込みですが、普通、通常の病院でここまで胎児を確認していることろは少なく、専門家の間でも、この時点での胎児の状態についての情報も少ないのではないかと想像しています） 　私は、先生に、11W6日は、成長の過程で、例えば、１３Ｗ６日にこの初期検査をすると、問題ないのでないかと主張しましたが、１１Ｗ6日と１３Ｗ6日は変わらない。ただ、中期の診断では良くなっているかもしれないと言われました。 　絨毛検査、羊水検査でダウン確定判断をすると理解していますが、その判断を考えていかなくてはなりません。何百人に一人のダウン可能性なのに、１／４までダウン可能性が上がっているのはショックです。本当に、１１Ｗ6日の診断をしてしまって良かったのか、正直、後悔もあります。受けなければ良かったとの気持ちもあります。仕方ないですが。

主人(39歳男性)の今月下旬(2015/02)に受ける人間ドックについて質問です。 効果的に人間ドックを受けるには どのような追加オプションを付けたら良いのでしょうか？ 前回人間ドック 2014/6 半日人間ドック 胃カメラ(経鼻) 【オプション】 心臓超音波 胸部ＣＴ 腫瘍マーカーＣＥＡ,ＣＡ19-9,ＰＳＡ 【結果】 要定期検診:ＷＰＷ症候群→10年程前から指摘あり 異常有り治療不要、日常生活注意:貧血→赤血球421、ヘモグロビン12.8、好酸球9.3 軽度異常、日常生活支障無:呼吸器→両側肺尖部 陳旧性炎症変化、 肝臓→総ビリルビン1.26、 腎・泌尿器→左腎のう胞 との検査結果であり 特に再検査や治療の必要はないとの事でした。 ＷＰＷ症候群は10年程前に指摘され、 病院で再検査の結果、自覚症状が表れなければ 日常生活に支障無しとの事でした。 主人は繁忙で日頃体調不良でも病院には行きませんので 出来るだけ人間ドックを効果的に受けたいのです。 今月下旬に受ける人間ドックでは 何のオプションを受けたら良いのでしょうか？ 自分なりに検討してみました。 下記をご覧のうえ、ご回答いただければ幸いです。 よろしくお願いします。 また人間ドックでの医療被爆は考慮すべき事なのでしょうか？今回の人間ドックでは胸部ＣＴ検査は不要でしょうか？ 【心配点】 喫煙歴20年以上 １日一箱 頭痛持ち(１週間に１～２回市販頭痛薬服用) 昨年11月上旬に目眩と吐き気で動けなくなり診療へ→MRI検査結果は異常無し 原因不明 塗装業なので日常的に塗料やシンナーの吸引 便秘 お腹の張り、不快感有り 皮膚湿疹(首の後ろ、手の甲～腕) 【検討中追加オプション】 痰細胞診 頸動脈エコー 直腸診 ＮＴ-ProＢＮＰ 腫瘍マーカー、ＰＥＡ,ＡＦＰ定量

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

11wの妊婦健診にてエコーで異常がありました。(それまでは順調で指摘はありませんでした。) 先生から「頭に水が溜まっている、染色体異常の可能性があるからNIPTを受けてきてほしい」と言われました。素人の私が見てもかなり頭の横に黒い影が見えました。 その後先生抜きで看護師さんとお話をした時に「これから良くなることは無いのでしょうか？」と聞いてみたのですが「厳しい」と言われ、じゃあなぜNIPTを受けるんだろう…と思い悲しくなりました。 しかし先生からの指示もあったので、その後全部の染色体を調べられるNIPTを受け、陰性でした。 エコーで異常と言われているので、陰性でも心配は尽きませんでしたが、先生へ結果を報告したところ非常に喜んでくれ、看護師さんからも良かったですね！と言われました。 これに私はどう受け止めたら良いか分からず、エコーは異常なのに喜べない…と相談したところ「まだ11wで赤ちゃんは小さくまだまだよく分からないことが多い、経過を見ていくしかない。染色体異常の可能性が無くなったんだからそれはとても良いこと」と励まされました。次の検診も通常通り4w後で良いと言われ、てっきり転院も頭に入れていた私は拍子抜けでした。 もちろん、今後の経過次第ではありますが、今はひとまず祈るしかないと思っています。経緯が長くなりましたが、エコーの写真を見て今後良くなる可能性を感じるかどうか、他の先生からのご意見もお聞きしたく質問しました。この「水が溜まる」とはNTとは別なのでしょうか？他にも何かアドバイスなどあればよろしくお願いいたします。

36歳、スペイン在住です。1人何も問題なく出産後、3回初期流産を経験し、今また自然妊娠しました。 10w0dに頭と体にかけて少し浮腫んでいると指摘され絶望していたのですが、本日11w0dで検診を受けたところ、浮腫がNT27mmまでに縮小しました。首後ろ以外には浮腫は見当たらないとのこのでした。10w1dでNIPTを受け（21,18,13だけではなく他の染色体の欠失や重複、性染色体異常も調べられるもの。スペインの認可施設で実施。）、本日全て正常だと医師から伝えられました。染色体に問題がなかったので、あとは心臓・血管の病気の可能性が考えられるし、このまま浮腫が消えて健康な子が生まれる可能性もある、とおっしゃっていました。 日本の先生方から見て、一度頭や体まで浮腫が広がった子が健康に生まれてくる可能性はどのくらいありますか？今浮腫が縮小したとはいえ、やはり10w0dに広範囲で浮腫があったというのは相当予後が悪いのでしょうか？また、心臓等に問題があった場合、それに対する治療は妊娠中に行うのでしょうか？産後でしょうか？言葉がしっかり通じないスペインでの出産が不安なので、7月末（21w)に夫の故郷のドイツに引っ越す予定なのですが、もし妊娠中に治療が必要な場合引越し可能なのか悩んでいます。 写真は左が10週のもので右が11週のものです。どうぞよろしくお願いします。

52歳の主人についてです 健康診断で高血圧を指摘され、循環器内科を受診しました。 その時170/100 くらいで、降圧剤(アムロジピン、アジルサルタン)を処方。血液検査と心電図をしたそうです。 １ヶ月程血圧を朝晩測り記入。 単身赴任の為、血圧記録を持ち、今回は私が薬を頂きに行きました。その際、前回の血液検査の結果で、NT-probnpが668 心電図異常なし、他血液検査(腎臓、肝臓、コレステロールなど)は異常なしでした。 私が話を聞いた際、心臓の数値が高く、「心不全ですよ！このまま仕事をしていたら倒れて2度と会えませんよ？」と言われました。精密検査やどうしたらいいのか聞いたのですが、検査も予約しなきゃないし 簡単にすぐできるものでもない等言われ、 詳しく説明されないまま、降圧剤を１ヶ月分処方され帰りました。これは主人に送り、近々本人がまた受診はします。 この時はびっくりしてしまい、私がもっと聞くべきでしたが、あとから思うと、そこまで緊急なのであれば何故もっと詳しく説明してくれないのかと不信感でした。この血液検査だけで心不全と診断するものでしょうか？また、働いている場合では無い！とまでいわれました。安静にしておかなければならない状態ですか？本人に伝えたところ、仕事で疲れることはあるけど、動悸や息切れはないとの事。 今後は検査、治療として何をすべきか教えて頂きたいです。 血圧は１ヶ月たち、125/80位で推移しています。タバコ、酒をするため、禁煙、禁酒、減塩、軽い運動を徹底させました。 よろしくお願いいたします。

31歳、男性です。 昨年の11月に会社の健康診断で、心雑音を指摘されました。 その後2つの循環器内科に係ったところ軽度の僧帽弁閉鎖不全と診断され一年毎にフォローすることになっています。 尚、その際の主な結果は以下のとおりです。 エコー(11月・2月)・・・弁のズレによる逆流あり 胸郭比(12月)・・・38% 血液検査(2月)・・・推算GFR(83ml/min)、BNP(17.6pg/ml)、NT-proBNP(65pg/ml)、Dダイマー(0.5μ/ml) 最近になって、胸の左側が数秒程度(長くても5秒ほど)ですがジーンと痛むことがあります。 頻度は日に5,6回で、痛みがない日もあります。痛みの出るタイミングに決まったものはありません。 痛みは強いわけではありませんが、その場所を押すとやや強い痛みがあります。 場所は、左乳首の左上の辺りと、左の脇から2cmほど下の前側辺りが多いです。 ●この痛みは、僧帽弁閉鎖不全によるものでしょうか。その場合、すぐに病院に罹るべきでしょうか。 ●僧帽弁閉鎖不全起因でない場合、他の心臓疾患を併発してるのか、もしくは他にどんな原因が考えられますでしょうか。 ●医者からは特に運動制限など言われていないのですが、気をつけることはありますでしょうか。 ●また、将来的に僧帽弁閉鎖不全が悪化した場合でも手術などをすれば、長生きできるのでしょうか。 僧帽弁閉鎖不全と診断されてから、不安な日が続いています。 恐れ入りますが、ご回答のほど宜しくお願いします。

現在妊娠22w2dの妊婦です。 前々回の妊婦検診(17w1d)で「足が少し短い」と言われ、前回の検診(20w5d)では「足も短いけれど全体的に体が小さい」と言われました。 また、前回から心臓の検査もできるとのことで見ていただくと、どうやら「心臓に異常がありそう」ということで大学病院での詳しい検査を勧められました。 先週(21w5d)大学病院で4人のお医者様にじっくりとエコーで見ていただくと、ファロー四徴症の疑いがあるという結果になりました。 ダウン症の子供も心疾患の合併症になりやすいと聞きますが、我が子もダウン症でないかと不安になっております。 大学病院の先生には、「心疾患意外に問題は見当たらず、今のところダウン症の可能性は低いと思います」と言われました。 今まで通っていた個人病院の先生にも、NTについては過去に指摘されたことはありませんでした。 ダウン症の可能性についてご意見をいただけたらと思います。 【胎児の大きさ】 17w1d BPD 37.0mm (17w1d相当) AC 106.5mm (16w1d相当) FL 21.0mm (16w3d相当) EFW 126g 20w5d BPD 46.8mm (20w2d相当) AC 147.9mm (20w2d相当) FL 28.4mm (19w0d相当) EFW 296g (19w5d相当)