ダウン症に該当するQ&A

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。

８３歳になる父についてです。 ここ１年ぐらい、息苦しさを良く感じていたり、血圧のアップダウンがかなり激しい為、心配になり循環器内科を受診させましたところ、BNP値が162で他には関連性は分かりませんが、Gluが123、CREが1.12、RBC541、NEUT%が73.7 LYMPH％が17.2、 eGFRが48でした。 心エコーでは大動脈弁閉鎖不全症の中等症、慢性心不全、左上腕に狭窄、軽い動脈軟化を指摘されました。 検査を受けた、別の知り合いが働く病院では90歳でも手術する人もいると聞いてますが、かかりつけ医は年齢的に手術は無理にしなくて良いと。悪化してきたら手術を検討しても良いのではと話しが二人の先生からは真逆の回答でした。 手術薦めてきた医師は、まだ中等症レベルの早い段階で手術を受けるのが良いと言われてましたがやはり、リスクも心配です。 薬では抑えるだけで治る病ではないだろうしなぁとも思いながら… そして、この様なことがあるのにお酒が好きで時々、飲んでいて困りものです。 あとは前立腺肥大の薬、骨粗鬆症の薬、血圧、痛風、タケキャブなどの薬、心臓の薬も飲んでいます。 話しが色々飛びましたが、様子見るべきか、手術を受けさせるか迷っています。 アドバイス宜しくお願いいたします。

母（私）31歳の妊娠11週です。 今週末に妊婦健診があるのですがそれが3回目の受診です。 出産予定の病院は、病院の宗教上の理由から出生前診断や性別告知を行っていませんが、NICUやそれ以外の手厚いサポートなどに魅力を感じてこのままいけばそこでの出産を考えています。 どうしても希望なら出生前診断を近隣の大学病院に紹介状を書いてもらうことができると病棟見学の際に助産師さんに教えてもらったのですが、 同時に「絶対に出生前診断をしたいといった強い希望があるなら別の病院を検討してほしい」というようなこともおっしゃってました。 結局その病院にかかっているのですが、 医師とまだ信頼関係ができておらず、 次回出生前診断のことを言いだすのが怖いです。 低価格で胎児に負担がないのでクアトロ検査を希望しています。 検査してもわからない障害がある可能性や、生まれて育つ中で事故などで障害を負う可能性もあるし、検査をする意味は小さいとは思うのですが、 妊活をお休みしようと言っていた時にお腹に来てくれた赤ちゃんで、 私は妊娠と親になることにとても戸惑っていて（でも嬉しいです） 自分が両親がもういない中、親しい知り合いのいない今の夫の転勤先で出産・子育てすることがとても不安に感じており、 ダウン症などの障害の可能性を数字で把握し、 少しでも安心したい気持ちと、もし可能性が高い障害があれば突然突きつけられるより、ゆっくり考えたいという気持ちがあります。 ちょっと今つわりや上記の理由などで親になる勇気を無くしているのですが・・・（もう親ですが・・・） 医師に上記の理由を伝えれば、頭ごなしに叱られたり否定されるようなことはないでしょうか。 宜しければご意見お聞かせください。

39歳11ヶ月　2経産　インド在住 本日推定5w6dで産婦人科を受診しました 当地では超音波は医師ではなく医師から依頼を受けた超音波技師が行います。 心拍は確認できましたが胎嚢の下に中隔形成のある絨毛膜下血腫がありました。 その後採血ののち、超音波の画像を持って医師のところへ行くと以下を指示されました。 子宮内に出血があるため自宅安静 デュファストン10mgを朝晩2回 プロゲスチン250mgの筋肉注射を打って帰ること 10日後に再受診 帰宅後に受信した血液検査結果に HCG-β specific, serum 32974mIU/ml 基準値はapproximate gestational age(weeks) 3.0-4.0で500.0-10000.0とありました。 ■部分胞状奇胎やダウン症の可能性が高いですか？また、もし胞状奇胎なら10日後ではなくすぐに受診、もしくは医師に結果を連絡した方がよいですか？ (この国ではカルテを患者が預かり、検査結果も患者が受け取ったものを次回持参して医師に見せる形をとるため、検査結果は10日後まで医師が確認しない可能性が高い) ■黄体ホルモンの値を検査せずに注射や薬で補充することで胎児に問題はないのでしょうか。添付文書に催奇形性があると書いてあって気になっています。 以下、参考までのこれまでの経緯です。 27歳と31歳の時ともに40週で経膣分娩で出産 35歳で胎嚢確認後6週で稽留流産(手術後胎児の検査せず)、37歳で心拍確認後8週で流産(22トリソミー) 36歳の時日本の不妊科で潜在性甲状腺機能低下症と診断され、以来チラーヂンを1日25mcg飲んでいます。 最終月経は1/9、排卵検査薬が1/20強い陽性、早期妊娠検査薬が2/4薄い陽性 タイミングは1/20に取りました

現在37歳の男児2人（5歳、1歳7ヶ月）の母です。 26歳から4回の子宮外妊娠により卵管を両方取った為体外受精になり、31歳の時に採卵し、2人とも1度目の移植で出産しました。 長男:はり薬と膣剤を使用しました。 次男:完全自然周期で薬の使用なし 残りの受精卵があり、現在3人目を望み先月と今月で2回移植しました。 １回目:完全自然周期で薬の使用なしで、完全胚盤胞3AB（融解は当日で移植時3AB）を内膜12ミリで戻しました。3週5日目で血液検査し、hCGが10で着床は見られましたが化学流産。 ２回目:移植の5日前から判定まで膣剤使用し、完全胚盤胞3AB（融解は当日で移植時孵化中胚盤胞5BB）を内膜15ミリで戻しました。昨日3週4日目の血液検査hCGが4で着床してないと診断されました。 残りの受精卵はすべて採卵後5日目（4BC、G1、G2）です。 次は貼り薬も使用して排卵を調整するか、また膣剤のみでもどちらでも良いと先生はおっしゃってました。 質問は下記です。 ❶採卵後5日目でG1とはそもそもどういう状況のものか、また妊娠の確率はどのくらいでしょうか。 担当の先生はまだ小さいだけで融解日を移植前日にしたら大丈夫と言ってました。 ❷次戻すのは4BCとG1はどちらが可能性高いのでしょうか。 ❸ネット情報で5日目でグレード2以下は凍結しない病院もあるようですが、G1、G2はそれ以下とのことでしょうか。 ❹またこのグレードの違いでで子供の身体の障害や先天性の病気やダウン症等の確率は変わるのでしょうか。 （次男が小耳症で左耳が聞こえないので、気になっています。』 ❺次回移植時は薬を使用して排卵調整した方が良いのでしょうか。 以上よろしくお願いします。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。

不妊治療中です。 今まで10回以上胚移植をしてきましたが、着床しなかったり化学流産だったり、良くても8wで稽留流産でした。私が32歳の時の受精卵で、ほとんど良いと思われる卵でした（5AAや5AB、4AAなどが多かったです） 残ってる卵は4BCと初期胚のみです。受精卵が尽きそうなので採卵を勧められました。 そこでお尋ねしたいのですが、、 1.今まで移植を10回以上行ってきましたが、その度に排卵誘発剤の注射や飲み薬を多用してきました。たぶん、注射は計50本近く打ってると思います。（内膜を厚くさせたり排卵させるためのもの） 採卵、胚移植となるとまた打つことになりますがこんなに打って大丈夫なものなのかと不安になりました。 多用すると、閉経が早まるとか卵巣機能が落ちるという記事を見た事があります。 このように、ホルモン剤を打ったり服用したりを繰り返すと将来的に体へのデメリットはどのような事が考えられますか？ 2.また採卵するか悩んでます。採卵は次で2回目となります。全身麻酔で行う予定です。そもそも採卵自体も卵巣等にかなり負担がかかるものなのでしょうか？ 3. 医師から4BCの胚盤胞は今だと保管しないレベルの卵だと言われました。一般的に4BCだと妊娠率はかなり低いのでしょうか？ 4. 普通のグレードの初期胚があります。これを胚盤胞まで育てた場合、良いグレードの胚盤胞になる事もあるのでしょうか？ 5. 今年37歳になろうとしてます。この年齢で採卵する事はお勧めできますか？35歳を超えるとダウン症など色々リスクもあるみたいで悩みます。※主人は精子を33歳の時に凍結してます。 ネガティブな質問ばかりたくさんすみません。今後の治療の参考にしたいので率直なご意見頂けると助かります。いずれか一つでもお答えいただけると幸いです。

5歳女児ダウン症、7/17発熱の際、溶連菌性咽頭炎と診断され、フロモックスを1週間服用しました。3週間後の尿検査にて、血尿が確認され(前半尿、後半尿ともにOB3+)血液検査ではCRPが2.0の他、白血球等の数値は特に異常は認められませんでした。同じ薬を3日間服用後、尿の再検査をしましたら正常に戻っていました。急性腎炎でなくほっとしていました。 9/19に発熱(最高40.1度)し受診、鼻水咳などの風邪の症状はありません。喉が赤いという事でしたが、溶連菌の検査はこの時はしていません。フロモックスを3日間服用し、熱は3日目には下がりました。9/22の朝、尿の色がかなり濃いのがわかりましたが、採尿できませんでしたので、9/23の朝の尿を採って、｢いざ病院へ｣と思ったらお休みだった為、別の小児科へ電話で説明の上受診。尿検査をしていただきました。数値は分かりませんが、リトマス試験紙のようなもので血尿が認められました。 ｢きっと溶連菌でしょう｣と舌の先の唾液で検査し、｢少しプラスが出ています、薬は3日分だけ出しますから、またかかりつけ医に行って下さい｣と言われフロモックスを3日分いただきました。 溶連菌は、度々感染するものなのでしょうか?前回の治療が完全ではなかったのだろうか。また兄弟(小学生2人)がいますが、彼らが感染していて症状が出ていないために、知らずに再感染してしまったのだろうか、と知識のないところであれこれ思っています。 弱い体質でもありますので重篤なことにならぬようにと、早めに受診をと思っていましたが、明日までかかりつけ医はお休みです。あさってかかりつけ医に再度尿を持って行くべきでしょうか?ぐったりしているわけではありませんが、口内炎があり食欲がありません。疲れやすいようで気になりますが様子を見ていればいいでしょうか。

市販の検査薬、産婦人科にて受診し 現在5w3dで妊娠中です。 婦人科を受診した際は4w6dだったのですが、検査薬はしっかり濃く出ていたのですが、エコーの写真が初めは胎嚢かどうかわからないほどにでこぼこ？しておりいびつでした。素人の私から見てもかなり歪に見えました。 しかしエンジェルリングのようなものがあった為医師は胎嚢の可能性が強いと判断し、念のため大きさも測りました。 次にもう一度来院して次に心拍が見えるかどうかで判断しましょうとのことでした。 実は第一子を稽留流産しているのですが、そのときは検査薬の線も少し弱く、つわりはほぼなく最後にはなくなっていきました。 今回は以前に比べつわりのような症状が日に日に増しています。あまり期待しないようにと（落ち込みがひどくなるので）思ってはいるのですが。。　 経過を見るしか出来ないのは理解しているのですが、 流産でつわりが酷くなっていくこともあるのでしょうか？また、歪な胎嚢の形が戻っていく可能性や、そのまま出産できるまで成長したとして染色体異常でダウン症などになる可能性は高いのでしょうか。 第二子は3年前に出産しており、今回は第三子となります。 第二子は風邪をひきがちだったり喘息持ちだったり、のどの器官がすこし狭かったりと体格がいい割に病気がちです。普段は元気に走り回っていますが。 第三子も妊活を始めて一年でやっと授かったので2人目、3人目不妊？というものなのかなと思っていたり。私や主人になにか原因があるのではと不安に思い始めています。今回がもし流産なら検査も視野に入れたほうがいいでしょうか。。。 ちなみに次の受診日はゴールデンウィーク明けとなります。 長くなってしまいましたが、よろしくお願いします。