ダウン症に該当するQ&A

2人目不妊で、産婦人科で卵管造影後、タイミング法で排卵注射黄体ホルモン補充注射を毎月ではありませんが2年近く繰り返し、あと2カ月で39歳になるところで、不妊治療専門に転院しました。また1からで、注射もなしのタイミング法をしましたが、昨日生理が来ました。今回は卵管造影ができず、来月になるそうですが、医師からは体外受精が一番手っ取り早いと言われました。血液検査で、AMHが2、36で、超音波でみると卵巣機能も衰えてないそうです。主人の精液検査も問題ありませんでした。私的には卵管造影と人工授精を先にしようと思っていたのですが、医師からそう言われ迷っています。ちなみに1人目もなかなかできず、卵管造影をして片方の通りがあまりよくなかったので、造影剤を通して通りがよくなったようで、妊娠しました。採卵は痛いと聞くし、注射も毎日？しないといけないのか、詳しくわかりませんが、痛みに恐怖を感じるのと、半年前に乳腺嚢胞がみつかり、乳腺外科を2回受診、二回目の受診で嚢胞の水が抜けたのか？嚢胞が消えていましたが、不妊治療のhmg使用や経産婦は乳がん発生率があがると聞き体外受精が恐いです。ほんとですか？あと、人工授精と体外受精では、体外受精の方が、精子と卵子を目で確認し、受精させるので奇形やダウン症のリスクは減りますか？そして私は2年前自律神経失調症になってから筋肉のぴくつきだけ一向に治りません。両眼性複視は治りました。このぴくつきが着床を妨げてるという事はありますか？ 2年前に卵管造影してますが、またしても大丈夫でしょうか？2年前検査結果は異常なし、問題なかったので今回も大丈夫ですよね？2年前してるので今回卵管造影しても意味ないですか？そして、旦那と性交するのは排卵日近くしかしなく、ただ痛いまま入れて出すだけの行為しかしてません。もしかしてこれも精子が泳ぐ粘液？が足りず、不妊の原因になってますか？

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

35週5日の検診に行ってきました。 BPD＋1・3SD AC＋0・3SD FL－0・3SD 推定体重は2475gでした。 これまでの経過は、 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、25週5日から35週5日までの経過を書きましたが、赤ちゃんの全体的な成長具合はどうでしょうか？ BPDが大きくて、FLの成長が鈍ってきているので何か異常があるのではと常に不安をかかえています。 2、２週間前の33週5日の通常の検診の後に同じ病院で赤ちゃんの状態を詳しく見てくれるエコー外来を受診して、本日結果を聞きました。 結果は軽度の腎盂拡張との事でしたが、赤ちゃんが生まれた後にどのような事が起きてしまうのでしょうか？ その他の臓器(脳室拡大、三尖弁逆流など)は全く問題は無いとの事でした。 口蓋裂も無しとの診断です。 3、本日のエコーで先生が、「お母さんに本当によく似た子ねぇ」と言って頂いたのですが、トリソミーの異常があった場合にも外見的に私に似ると先生が言う可能性はあるのでしょうか？ 4、これまでの成長の経過と、33週5日のエコー外来の結果を見て、41歳の私がダウン症の赤ちゃんを産む可能性はどれくらいあるのでしょうか？ (画像は29週5日の画像です) 41歳で初めての出産を1ヶ月後に控えて不安でなりません。 色んな先生方の意見を聞けたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

妊娠検査薬で陽性反応が出た為受診しましたが、あまり順調な発育では無いようでした。頭が真っ白になりほとんど質問が出来なかったので、こちらでお伺いしたいです。 最終月経開始日：4/2 平均生理周期：33日 生理予定日：5/5 妊娠検査薬での陽性確認日： 5/14 上記の通り、5/14に市販の検査薬でくっきり陽性反応が出た為、最終月経で考えると6w4dとなる5/18に初診を受けました。 その結果 ●胎嚢9.9ミリ ●胎芽、心拍確認できず ●子宮内で少量の出血あり という結果で、 先生には、少し遅い発育ということとまた2週間後に来る様にと言われました。 一般的に5.6週で心拍確認が出来るとのことで、その日に心拍確認出来なかったことにショックを受けました。 その後、このタイミングで心拍確認出来ない場合もある事は知りましたが、胎嚢がかなり小さめなことや、卵黄嚢が大きいこと、出血していることなど不安要素が複数重なり悪い方にばかり考えてしまいます。 ※卵黄嚢のサイズについては先生は何も言っていませんでしたが、大きいと胎芽が卵黄嚢から栄養を取れていないだとか、流産やダウン症というワードがヒットしました。 ※子宮内の出血は何故出血してるのかまで聞けず、『出血してるよりはしてない方が勿論いいです』としか言われませんでした。体外への出血や痛みは全くない為こちらもショックでした。 生理周期については平均33日ですが、直近1年で最短27日〜最長39日までブレがあります。 これを伝えたら『それなら5週や4週台の可能性もある』とのことでした。 ただ基礎体温も計っていて、5/20から高温期が始まったので、ズレていたとしても5日程度(初診日6w4d→5w6dだった?)かなと考えています。 この様な状況でも無事に育ってくれる希望はありますでしょうか？

抗ARS抗体陽性の間質性肺炎です。 (膠原病の症状がほとんどないので、診断は特発性間質性肺炎です。) ダウンコートの着用は避けた方が良いでしょうか？ 過敏性肺炎ではないので、大丈夫でしょうか。 それともどんなタイプの間質性肺炎でもダウンコートは避けた方が良いのでしょうか？

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

今に始まったことではない体調についてなのですが以下の事があります。 ・毎朝の吐き気　・頭が痺れたり、血の気引くような頭のどんより感やモヤモヤ感。 ・喉に詰まる感じや胃痛、腹部膨満感。 ・肩こり、目のかすみ、眼痛。 ・血圧のアップ・ダウンの激しさあり、高いと上が230、下が135となる。平常は上が100、下が70 ・麻酔や鎮静剤を打つと血中酸素のバイタルが88までなったり、血圧も上が60、下が30になる。 ・上記が体に常にあるため、休みの日は無気力状態となり何も手につかなくなる。普段は忙しすぎるぐらいに心身張り詰めている。 ・持病として右大脳に未破裂脳動脈瘤あり、 　抗核抗体高値(シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス、強皮症の傾向ありとの指摘あり) 長々、失礼いたしましたが、年齢的なものなのか？精神的なものか？上記に痔病のしわざなのか？病院に行っても先生方にはなかなか、体調辛いのをわかってもらえません。 少しでも何かヒントがあればと思い相談いたしました。宜しくお願いいたします。

30歳ダウン症の重度知的障害の娘の事でご相談せて下さい。昨年10月に子宮筋腫の為子宮全摘出及び卵管の手術をしました。卵巣は残っています。貧血が酷く、生理時の出血が多く子宮筋腫を疑い婦人科を受診しました。 腹部超音波で子宮筋腫で中にできているとのこと。鉄剤を服用しながら生理を止める選択肢を選んだのですが、閉経まで先が長いし親が元気なうちに何とかしておきたいと思い大きい病院に紹介状を書いてもらい色々な方に相談して最終的に私が子宮全摘の手術を決断しました。デメリットもあるけどメリットの方が大きいと思い 知的も重度なので術前検査も大変で MRI検査、内診もできていません。 手術はお臍の下に2cm程の穴のみで腹腔鏡手術でした。10月に手術をして4ヶ月経ったぐらいに極少量の出血が2日ぐらいあり、少し様子をみて次の月も同じ少量の出血があったのでとりあえず私だけ受診して相談しました。可能性としては、肉芽？ポリープ？ができている可能性が高いとのこと。気になるようでしたらまた来て下さいとことで、次の月も出血があったので相談したら念の為CTをとることになり、CTは、なんとか苦戦しながらとれました。特に他に大きな問題はないとのこと。 もし、気になるのであれば、麻酔をかけて内診をする方法もあると言われました。 その出血の頻度が月に1回生理周期の28日、極少量の薄い出血が2～3日で止まります。 これが、今半年続いています。 ずーっと続くのではなく、ほんとに月1なので不思議です。しかも極少量 内診ができれば、縫った部分の確認もできるのでよいのですが。手術の時、卵巣の状態は問題ありませんでした。 もう少し様子を見て、続くようだったら 麻酔をかけて内診、その他の検査が必要なら してもらおうと思っているのですが、この症状からどんな可能性がありますか？ 緊急性は、ありますか？

よろしくお願いします。手足口病とヘルパンギーナはおなじコクサッキーウィルスAだと思いますが年齢によって発症の症状がちがうと聞きました。子供の手足口病のウィルスがうつり、親がヘルパンギーナで発症することはありますか?先週子供が手足口病になり今親である私がヘルパンギーナでダウンしています。

8歳ダウン症男の子、5/16夕方より38℃から39℃の発熱、頭痛あり。5/17の2時に嘔吐4回。7時に嘔吐1回、熱38.6℃。小児科受診し、胃腸炎の診断。ナウゼリンとアンヒバ処方で帰宅。帰宅後ナウゼリンとアンヒバ1回ずつ使用。その日の夜に緑色の水便多量に1回。5/18の朝には解熱。嘔吐もなし。腹痛を伴う下痢が3〜4回。5/19日中平熱、朝と夕方以降に腹痛を伴う水便が3〜4回。便が出なくても腹痛あり。夕方から37度後半から38度の発熱。5/20朝には解熱し、日中平熱。お腹の症状は同様。朝に腹痛と下痢便があり、日中元気な時間があるが夕方以降腹痛と下痢便が数回。下痢が落ち着くと痛みも和らぐ。5/21小児科再診し、腸炎が長引いているとの診断。検査なし。ガスモチンとビオフェルミン処方で帰宅。夕方以降腹痛と下痢便数回で37度後半の微熱。5/22朝平熱、朝に腹痛と下痢便、日中は症状落ち着き、この日は夜間の発熱もなし。5/23朝に腹痛と下痢便、日中も時々腹痛あるも排便なし、熱なし。別な小児科受診し、これまでの症状は胃腸炎ではなく食中毒による症状だった可能性があり便培提出。しかし症状出現から1週間が経つため、抗生剤の処方なし、ビオフェルミンと漢方薬処方。日中も時々腹痛あるが下痢なし。夕方以降腹痛と下痢便数回、37度後半から38度の発熱。5/24朝に水下痢多量が1回、その後も腹痛続き少量の水便2回。午後に多量の水便1回、何度か腹痛とともに少量の水便。夕方37.5度。 食欲は普段の1/3程度。おにぎりやうどん、バナナゼリーを摂取。 便の性状は水便にふわふわ便が混じる。血液なし。 腹痛は下痢便が出る前後に強く、便が出ると落ち着く。 夜間は浅い睡眠だが、起きて腹痛を訴えたり下痢便をすることはない。 胃腸炎や食あたりによる症状が疑わしいのか、週明けまで様子を見ていいのかお聞きしたい。