産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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年齢的な先天性異常のリスク

person 30代/女性 -

現在12w5dの34才の妊婦です。 最初の頃は出血もありましたが、やっと落ち着いてけてホッとしています。 実は義母から、ダウン症やその他の染色体異常の検査を受けるべきだ無理強いされて困っています。 今の所妊婦検診では異常はないと言われていますが、実際産まれてみないと異常の有無は分からないことも承知です。 義母は、私が34才のため年齢的なリスクが高いのではないかと心配しているようです。孫が出来る喜びよりも健常児がちゃんと産まれてくるのか心配してばかりで正直悲しいです。 私はPCOのため、自力排卵がうまくできずクロミッドを使用して妊娠に至りました。薬を使用したことや年齢的にも先天性異常のリスクは高いのでしょうか?主人のいとこで知的障害の方が一人おります。そういったことでもリスクはあがるのでしょうか?ちなみに、主人は43才です。お互い若くはないため不安になります。 主人はもしも異常があっても授かった命を大切に育てていこうと言ってくれています。その言葉だけが救いです。 ですが、リスクはどの程度あるのか羊水検査を受けるべきなのか、とても悩んでいます。 リスクについて教えてください。 宜しくお願いします。

2人の医師が回答

22トリソミー PGTAとNIPT

person 40代/女性 -

私は、先日、体外受精の2段階移植で、1個の4分割初期胚と、もう1個は、5日目5BCの胚盤胞を戻しました。 結果は、1個が着床しており、胎嚢と中身の点が確認できました。 初めてで嬉しかったのですが、ここで、重大なミスに気つ゛いてしまいました。 実は、5BC胚盤胞は、採卵時に、PGTA検査をしており、22番トリソミーという結果が、はっきりわかっていたものだったのです。 早速、某クリニックに、NIPTの予約を入れました。 来週は心拍確認で、その後の検査になります。 検査結果が出るまでは、2週間ですので、もし、染色体に異常があれば、12週までには、とても残念ですが、流産手術を行います。 染色体異常は、受精の段階から、変わるものではないとは思いますが、NIPTでも、22番トリソミーが確認されてしまった場合、流産手術が適当でしょうか? また、22番トリソミーが実際の赤ちゃんには、何の影響もなく、染色体異常が発現せずに、健常な赤ちゃんとして生まれるなどということはあるのでしょうか? どこかで、出現率が低いと目にしたような気もします。 21トリソミーのダウン症の場合は、生まれる場合は、100パーセント、ダウン症だとは思います。 22番は、あまり、話題にならないですが、かなり、重度の疾患があると思います。 4分割初期胚は、PGTAは、していません。 元々、高齢なこともあり、今までの採卵で、正常胚は1個しか確認できていません。 二度めでは、今後、かかるお金のことも考えてしまい、検査しませんでした。 今回、着床した卵が、たまたま初期胚の方で、しかも、正常胚だった、などという、奇跡はあるのか?疑問です。 いろいろなことを教えていただければ、不安も収まります。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

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