ダウン症指摘に該当するQ&A

本日妊婦健診にてエコー精密検査を してきました。30週6日です。 特に心臓にも以上がなく他にも指摘は無かったのですが頭が少し大きいと言われました。数値が書かれた紙がないですが2.7SDみたいなこと言われました。 28週の時も普通のエコーでBPD77,4mm 1.85SDでした。やはり少し大きめですよね？特に頭の中には病気は無さそうとのこでしたが調べるとダウン症など出てきて少し不安です。 先生は特に言ってなく難産になるかもねくらいでした。心配しすぎでしょうか？？

32歳2人目の妊娠中です。 妊婦健診20週6日のエコーで単一臍帯動脈と、心臓の左心室の3.8×1.9の白い点が見つかりました。どちらか一つの異常の場合は様子を見るが、二つ異常があるため大きい病院で血液検査と羊水検査を勧められ動揺しております。どのような病気が考えられるのでしょうか。 ダウン症のような染色体異常か他の障害があるのか不安です。12週のNTでは指摘はなく鼻骨もあると思うのですが16週のエコーを添付します。

妊婦健診28週0週に行ってきました。 胎児サイズが BPD 75.1 FL 44.7 でした。2週間前の検診は BPD 66.8 FL 45.3 で足が短くなり頭が急成長してます。 スクリーニング検査とか医者のから元気で異常なしと特に指摘はなかったです。 この結果でダウン症の心配してる状況です。 妊婦31歳で7末に出産予定です。 足が短くなることはあるのでしょうか？ また急に頭サイズだけ発達するのはなにか病気の兆候でしょうか？ 教えてください。添付は今回のエコーです。

32歳女性、初妊娠、現在11w4dです。 半年の不妊治療の上、念願の子供を授かりました。 10w1d頃に不妊治療クリニックで採血等の妊婦健診を受け、昨日が現在のクリニックでの最後の受診でした。 血液検査などは問題なかったのですが、エコーの像で胎児の首後ろ付近に浮腫のようなものが見えるかも知れないと言われました。 胎児の角度等の問題で、羊膜がエコーでこのように写っているだけなのか、本当に首後ろの浮腫なのかはより精密な機械を導入している病院でしか判断できないので、希望があれば今日すぐに精密検査ができる病院へ紹介状を書きますよ、と言われ、そんなことを言われ不安にならない訳が無く、紹介状を書いていただき再来週頭に精密検査を受診することになりました。 特に今まで先生から何かを指摘されたことも無く、順調に来ていたと思っていた矢先、急にこのような事になり昨日から気が動転しています。心配性な性格もあり、心配しすぎるのは良くないことは分かっているのですが、首の浮腫とダウン症等の病気の関係などをネットなどでついつい調べてはもしそうだったら、と１人で勝手に不安になっています… 先生方に質問です。 1.エコーで羊膜が見えているのかNTの肥厚かどちらか分からないということは良くあることなのでしょうか。 2.角度等にも寄ると思いますが、これがNTとしたらかなり肥厚しているような気がするのですが精密検査で確認したらそこまででは無かった、ということもあるのでしょうか。 現在のCRLは52.7ミリです。妊娠中は多かれ少なかれトラブルはつきものだとは思っていましたが、NTという言葉も知らないまま急に精密検査となってしまい戸惑いが隠せません。 勝手ですが少しでも楽になればと思い、相談させていただくことにしました。 拙い文章で申し訳ありません。 どうぞよろしくお願い致します。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

30歳、娘です。 最近のエコー検査の数値の推移です。 ■36週4日 BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日 BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（違うクリニックで基準値が違うと思われます） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） これより以前の検査の数値のバランスは、全てのSD値がマイナスになることはなく、概ね、FL値が数日相当大きめで推移してきました。 「ダウン症の場合、頭が大きく四肢が短いことがある」との情報から、数値バランスには何となく安心していたのですが、36週目の数値では記載の通り、BPDが大きく、FL値は前回より短くなっています。 FL値については短くなることはないと思いますので、明らかに誤差だと思います。 そこでお聞きした点は 1．この2週間でBPD値がかなり大きくなっていますが、これも誤差でしょうか？ 直近2回の検査は同じ先生にご担当いただいています。 今回も2週間前も測った際の画像がありますが、中心に線があります。ということは正確に測られているということではありませんか？（そのようなご回答がこのサイトにありましたので） 妊娠後期になると誤差が発生しやすくなるものでしょうか？ 2．全体的に大きめなのですが、仮にBPDのSD値が1.5、FLのSD値が0.5とすると、BPD値がFL値にたいしてSD値1.0分大きめという理解で良いのですか？ 今までも、直近の検診でも特に問題を指摘されてはおりません。 よろしくお願い申し上げます。

現在、第2子を身ごもってるいる 妊娠12w1dの38歳妊婦です。 本日、定期的な妊婦健診がありました。 その中で、頭の後ろの浮腫み(NT?)が3.8mmあるので、胎児に何らかの問題がある可能性の指摘を受けました。 診察時に3.5mmを超えると、ダウン症や心臓の先天的な障害、鼻の奇形などのリスクが高くなると聞き、不安です。 その後、かかりつけ医からは 専門的な病院で検査を受けた方が良いと勧められ、30日(妊娠14w)に予約を取りました。専門病院での検査は胎児ドック(静脈管検査、鼻骨・NT測定、口唇の形、指の動かし)などを検査する内容となるそうです。 質問したい点としては、 (1)3.5mmと3.8mmでは、そんなにも大きな違いがあるのでしょうか？ (2)専門的な病院を受診し上記の検査を行って頂く際に、注意して聞いた方が良いことなどありますでしょうか？ (3)今後、健康的な赤ちゃんを産むためにやった方が良いこと、気をつけた方が良いことなどはあるのでしょうか。 ※可能であれば、以下の点も何か知見があれば回答頂きたいです。 第1子は、36歳の時に2年間の不妊治療の末 最終的には体外受精で妊娠し、出産しました。現在、2歳ですが大きな問題もなく育ってくれています。(定期的な検診でも、問題は無いと言われております。) 今回の妊娠は、1人目の子とは違い 自然妊娠で授かった子になります。 1人目の妊婦健診では、NTの大きさなど何も言われたことが無かったため、そんなには気にしてはいませんでしたが、妊娠する過程がまったく異なりますし、1人目の出産から母体にも何らか影響がありこのような形になったのでは？と気がかりな部分もあります。この辺りについては、何らか知見があればお伺いしたいです。(的外れな質問であれば、申し訳ないです。)

4月生まれで、現在41歳です。今年、4歳になる娘が1人います。 12週目の2人目の赤ちゃん妊娠時、検診で首の浮腫を指摘され、羊水検査を勧められて、17週6日羊水検査、1週間後に21トリソミーダウン症確定し、20週0日に中期中絶をしました。健康に元気に産んであげたかった。赤ちゃんには、苦しい思いをさせてしまいました。上の子もいるので、このような決断をしました。しかし、もうあんな辛い思いはしたくないと思いながらも、時間が経つうちに、もう1度健康な赤ちゃんで産んであげたい気持ちが高まりつつあります。 でも、また次もダウン症もしくは、一生背負っていかないといけない病気だったら、また同じ選択をしないといけないのか怖くて仕方がありません。高齢だし、もう中絶という経験なんて2度したくないと思うなら、諦めた方がいいのか葛藤の毎日です。 もし、もしも次の妊娠を望むならいつから、妊活を始めるべきでしょうか？ 今、術後9日目です。 ※矛盾だらけの質問で、すみません。

妊娠初期の胎児ドックを受けるかどうか迷っているので、教えてください。 現在、妊娠8wの20代後半です。 今のところ異常を指摘されたことはありません。 通っている病院では、25w以降に精密エコー検査があります。 ただ、妊娠初期（13wまで）で胎児ドック（超音波検査で確立を割り出すもの）を受診できる医療機関を見つけて、受診を迷っています。 受診を考えた理由は、産まれてくる子のために 事前に得ることができる情報があれば知りたい、準備してあげたい、また妊婦生活のなかで気をつけたり治療できることがあるなら、してあげたいという思いからです。 初期胎児ドック（超音波）の結果は、主にダウン症の確立を割り出すようですが、私のような考えの人が受けても、あまり意味のない検査ですか？ 万が一、初期胎児ドックでダウン症の確立が一般的な数字より高くても羊水検査をすることは今のところ考えていません。 宜しくお願いします。

現在妊娠27週です。 25週の検診時に胎児の心室中隔欠損の疑いと言われ、本日も見てもらいましたがやはり穴はあるようで一番開いた状態で3ミリないくらいとのことです。 その他、合併症は今の所なし。 穴は一箇所。 とのことです。 質問させてください。 1、他の合併症があったら、とビクビクしてます。27週以降に他の合併症が見つかることもありますか？もしこれから見つかる可能性があるとしたら、どんなものですか？ それとも今指摘がなければ他の合併症にはあまり怯えなくても良いでしょうか？ 2、エコーでダウン症など疑いがあれば、指摘が入りますか？ 3、これから胎児が大きくなるに連れて、穴の大きさも大きくなるのでしょうか？ それとも塞がる可能性もありますか？ 25週という早い段階で見つかったのですが、それはやはり穴が大きいからということですか？ どれくらいの大きさなら、自然に閉じる可能性ありますか？ 4、少しでも穴を小さくするために、今私にできることはないでしょうか？ 食べ物や運動など。 お手数おかけしますがよろしくお願いします。