産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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NIPTと羊水検査結果内容、ダウン症の程度について

person 40代/女性 -

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、(45歳時のAAと46歳時のAA)妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

31歳、顕微受精、低AMH 、流産歴でのダウン症率

person 30代/女性 -

現在31歳で妊娠29週6日です。ここまでくるのに容易ではなかったため、胎児が健康に産まれてくるかとても心配しています。特にダウン症が心配です。下記事項が妊娠前から現在に至るまでの経過です。下記からして私はダウン症児を出産する率は通常より高いのでしょうか。 ・28歳で第一子を人工授精3回目で授かるが21週で子宮頸管短縮により切迫流産ななる。38週3日で破水するも陣痛がこず、緊急帝王切開で3400gで出産、現在3歳で特に異常はみられない。 ・30歳で第二子希望で人工授精し1回目で妊娠するが7週5日で稽留流産となり9週0日で掻爬手術をする。 ・AMH が1.03だったため、掻爬手術後休むことなくまたすぐ人工授精を6回するも妊娠に至らず。 ・顕微受精1回目で妊娠するも、妊娠9週まで出血(茶オリ)あり。 ・10週で分娩予定の大学病院に転院し障害が心配と伝えるも、障害に関しては専門病院で診てもらうようにと紹介状を渡され、その大学病院では次の診察が14週だったため一番診て欲しかった12週頃のNTは診てもらえず、また専門病院に予約を入れるも病院の手違いで予約が取れておらず結局診てもらえたのは14週でもし首に浮腫があったとしてももう消えてしまっている、と言われる。 ・専門病院にてクワトロ検査や羊水検査の説明を受けるも17週で子宮頸管短縮がみられ子宮頸管無力症により子宮頸管縫縮術をうける。 ・結局19週まで入院しておりクワトロ検査や羊水検査は受けていない。 ・現在までの検診で胎児異常を指摘されたことはない。 ・胎児は男の子で大きさは28週3日で1167g、足の長さは不明(教えてもらえず)。 上記の通り、低AMH で顕微受精で妊娠、流産歴も有り、切迫流産も経験しています。通常よりダウン症率は高いでしょうか。どんなご意見でも構いません。このアスクドクターズの先生方のご意見が聞きたいです。よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

19週 両側腎盂拡大 ダウン症の可能性

person 30代/女性 -

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

7ヶ月ダウン症児の発達について

person 乳幼児/男性 -

36週1844gで産まれ、3月1日で7ヶ月になるダウン症男児がいます。 体重は6ヶ月のときに成長曲線の一番下あたりになりましたが身長は低めです。 首座りは4ヶ月半ころ、片方の寝返りが6ヶ月になる前日、反対側も6ヶ月と27日くらいでできました。 腰座りはまだまだで支えると少し座れるくらいです。 身体発達はまあまあかなと思うのですが、目が合いにくい・声かけに反応が乏しいなど精神面の発達が心配です。 産後すぐの聴覚検査ではほとんど聞こえていなかったようですが、6ヶ月で精査しなおしたところほとんど問題なく聞こえているとの結果でした。 それにしては声掛けに反応が悪く、呼んでも何も無い方向を見ていて反応ないことも多いです。 人見知りも全くなく、1人にされても泣きません。 また、お腹が空いたなどで泣くこともありません。 眠いときにたまに泣きますが、それも含めて泣くのは1日に数回です。 追視はあるので目は見えていると思います。 高い高いやくすぐりなどで笑うこともありますが、毎回ではないです。 母である私が少し離れていて戻ったりしたときも別に喜びません。 誰かと目があって喜ぶこともあまりないと思います。 反り返りも強く、授乳中も反り返って飲まないことがあります。 ダウン症は自閉症の合併も多いと聞きました。 まだこの月齢で診断できないのは承知ですが、今の時点で母親として何かできることや、どう接したら良いかなどあるでしょうか。 ダウン症という事で将来の不安もあり、子育てもそれ程楽しくなく素直に可愛いと育てて挙げられてないとは思います。

7人の医師が回答

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