ダウン症に該当するQ&A

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ダウン症かと心配です

person 30代/女性 -

双子(胎盤2つ)を妊娠中です。二人のうち一人が胎児発育遅延のため入院中です。妊娠初期から小さめとは言われていましたが、最近はずっと標準偏差−2.5SDぐらいで成長しています。 なぜ小さめなのか外来通院中から先生が探ってくれていたのですが、24週になり、臍の緒が胎盤の端っこにあることに加え、ファロー四徴症であろうと診断されました。 ショックでしたが心臓病以外は元気に産まれてきてほしいと思うようになりました。ただ、ダウン症の子はファロー四徴症などの先天性心疾患を合併していることが多いことを知り、ダウン症なのではないかと心配です。 一人の先生に聞いてみたのですが、ダウン症の子は先天性心疾患を持っていることがあるけど、先天性心疾患だからといってダウン症の訳ではないと。 また14週から外来でずっと診てもらっていた別の先生に、頭部浮腫があったか覚えてるか聞いたところ、あったら説明しているはずだし、なかったと思うとのこと。 ただ、大腿骨が他の所に比べて短めなのが気になっています。 24週4d 頭−1.9SD 胴−2.1SD 足−2.9SD 25週2d 頭−1.3SD 胴−1.6SD 足−2.3SD 27週2d 頭と胴は−1SD〜−2SDぐらい 足−3.1SD 28週2d 頭−0.4SD 胴−2.0SD 足−3.2SD でした。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、エコーで診てもらう度に大腿骨の短さが心配になってきます。

1人の医師が回答

ダウン症に見えますでしょうか

person 乳幼児/男性 -

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK(多嚢胞性異形成腎) ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり(心臓横紋筋腫うたがい)どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり,黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

4人の医師が回答

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