ダウン症指摘に該当するQ&A

33歳妊娠9ケ月です。今のところ妊娠経過は順調(子宮頸管が短めで早産傾向はあります)です。 しかし今までのエコー写真を整理していてふと気になったのですが妊娠過程において胎児の足の長さ(FL)が短めなのです。だいたい一週間前後短い数値が出ています。ダウン症児は足が短めの傾向があると聞き不安になっています。 首の後ろの浮腫や心臓の異常(胎児心エコーも異常なしでした)などは指摘されておらず、足の長さについても特に医師からは指摘されていません。しかし母体年齢も若いわけではなく不安に駆られています。 羊水検査などは受けていませんし生まれてみなければわからないことだとは思うのですが現段階で何か指針となることはないでしょうか?

胎児のダウン症の確率について質問させてください。32歳で三人目を妊娠中です。11週の時にNT３.4ミリを指摘されましたが、４ミリからが異常の確率が高いので心配ない範囲と言われました。それから胎児に特に異常も見られず大きさも週数より少し大きいくらいで経過順調ですと言われましたが、17週の検診で脈絡まく嚢胞？を指摘されました。これも単体では異常がない場合が多いが、染色体異常の子に見られる場合があると言われました。ですが、心臓の異常も見られないし、鼻骨もあり、腸や膀胱も大丈夫。手の形や足の形も綺麗で羊水検査は必要ない範囲と言われました。ですが、心配なら受けることも可能です。と言われ、非常に悩んでいます。是非、ご意見をお聞かせ頂けたらと思います。

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

1人目の妊娠で、現在34週3日で本日検診にて4dエコーを撮ってもらいました。特に医師からは問題ないとは言われましたが、頭の大きさは大きめと言われています。その他は特に指摘はなく経過しました。ダウン症についてはネットでの情報により調べていたのですが、自身のエコー写真で鼻が大きく低いことや、鼻骨が見当たらないように感じます。頭も大きいと言われています。これだけの判断材料だけでは難しいとは思いますが凄く不安になっています。推定体重は現在2415gです。よろしくお願いします。

2月に出産し、現在生後7日の新生児ですが、黄疸が出てしまい現在入院中です。値はそれほど高くなく、光線療法をしたりしなかったりしています。 私は妊娠5週までルボックスとレキソﾀﾝを内服していました。 今のところ黄疸以外の異常は指摘されていません。 先日先天性の病気の採血をしたのですが結果が1ヶ月後でないと出ません。 その間不安で仕方ありません。 もし異常がある場合は今の時点で何となくわかるもんなのでしょうか? ダウン症とかであれば顔つきなどでわかるのでしょうか?

よろしくお願いします。 経産婦で33週3日です。 検診で約体重2200g と言われましたが、 頭の大きさが標準よりだいぶ大きいと指摘されました。 これまで検診のたびに頭大きめだねとは言われて きました。何か病気では？！と急に不安になってしまいました。エコーでは、頭は大きいけど水が溜まっていたり異常は見当たらない、とのことでした。 ダウン症に関しては、遺伝子検査、絨毛検査を妊娠初期の頃にしており、いずれも陰性でした。 今日の検診の結果は添付させて頂きます。 赤ちゃんの個性の範囲なのか、何か病気があるのか不安で不安で仕方ありません。。

今37週の妊婦です。 26週頃から胎児が小さいという事で大学病院へ転院しました。 そこで見てもらうと正常範囲内だから大丈夫とのことでした。 しかし後々、元々いたクリニックのエコー写真を見たところ FL-1sd HL-1.9 FL-1.1sd HL-2.5 FL-1sd HL-1.5などと記載がありました。 この記載の後大学病院にいきましたが、特に何か異常との指摘は受けていません。 ダウン症などが心配です。 やはり異常な数値でしょうか？ 全体的に小さいため他の部位も全体的にマイナスになっています。

妊娠21週です。 初期に首の浮腫みの指摘もなく、 中期胎児スクリーニングでも特に何もなく だったのですが、 ふと今日エコーをしてもらって、 あれ？鼻骨がない？と感じました。 お医者さんに特に何も言われたわけ ではないのですが……… BPD、FLなどの3点はすべて21w6dにして、 22w3dの大きさありました。 ダウン症の可能性葉あるのでしょうか？　 NIPTなどしてないので心配でたまりません。 エコーは上二つは21w6d、 下のものは14w6dのものです。 鼻骨がないように見えます、、、泣

9日前に第一子(男)が誕生しました。 37週入り妻が破水し、促進剤に反応し陣痛が強まったため帝王切開での出産でした。 産後5日目に担当の医師から 動脈管が開いたまま(動脈管開存?)であり、左心室と右心室の間に穴がある可能性を指摘されました。 また、体重が37週にしては小さい(約2000g)ことを挙げられ 染色体検査を勧められました。 (染色体検査自体は翌日に勧められました) 私が気になったのは子供の両耳が「折れ耳」であったことです。 折れ耳がダウン症の典型的な1症状であり、心臓に疾患があったことで大変不安に感じております。 (その他のダウン症の症状と言われるものには 当てはまらないと思っています) <所見> ・つり目⇒なし ・二重⇒一重 ・舌を出す⇒なし ・舌が長い、大きい⇒おそらく普通 ・首の周りのたるみ⇒おそらく普通 ・親指と人差し指の間が離れている⇒普通 ・手の指紋が「て」の字になっている⇒なっていない ・泣かない⇒空腹時等しばしば泣いています。 ・鼻が低い⇒皆に高いと言われます。 率直なご意見として折れ耳と心臓疾患の併発で ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 医師が動脈管開存がわかる前に染色体検査をすすめてきたことも不安の一因です。 漠然とした質問で恐縮ですが何卒よろしくお願い致します。

現在妊娠34wです。 総合病院の産婦人科についており、定期検診では胎児の体重、BPD、FTA、FL全て週数より1w程度大きいかなといった程度でずっときており、特に指摘は受けていませんでした。また、大きな病院のため、医師の都合で主治医以外が検診をしてくれることもあったのですが、その際にも同様の結果で、特に指摘はありませんでした。 しかし、どうしても胎児の顔のエコー写真を残したいと思い、かかりつけでは患者さんが多く、ゆっくり撮影してもらえないため、4Dエコーを撮影できるという病院を受診し、エコーを撮ってもらいました。 その際、体重が直近（33w5d）検診を受けた際に聞いていた体重よりも300gも重く、このままいくと出産時には4000g近くまでいくと言われました。BPDについては＋1.8SD（9.34cm）と言われました。エコーだけのためか、特に指摘は受けませんでしたが、＋1.8SDは異常値とネットで見ました。 この3日で胎児が急成長したとは考えにくいため、医師の測り方の差だと思うのですが、違う医師がエコーを撮っただけでそこまでの差が出るものなのでしょうか。 BPDは大きすぎると水頭症やダウン症の可能性があると聞きました。今回のエコーでは指摘されなかったのですが、それはかかりつけではないからなのではないかと不安です。 主治医に相談するべきでしょうか。