胎児ダウン症エコーに該当するQ&A

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

私は37歳で現在妊娠29週です。一人目は今から約5年前に出産しました。検査などはしていませんでしたが、恐らく妊娠糖尿病で、出産は予定より10日遅れて、4、480グラムの男の子を帝王切開で産みました。 あれから、糖尿病になり3年、不妊治療に通いながら、今にいたります。糖尿病のコントロールは良好で妊娠してインシュリンを使いながら今の所何の問題点もなく週数相当の胎児の大きさで、羊水の量など問題なしと医師からは言われてます。最近なぜか一番目の子と現在の子供の胎動の違いになぜなのか気になりだし、心配でなりません。胎動が違うのは個性もあるからと前向きに考えらずに気になってしかたあひません。そこで質問なのですが、年齢も出産予定では38歳になるのですが胎動は良く動き活発だと思います。ダウン症など障害は妊娠中どの程度わかるものですか(エコーなどでどれぐらいわかり、週数的にはいつ頃まで障害がわかるのか)いろいろ気になりますどうかま教えて下さい。 よろしくお願いします。

39歳　初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか？、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか？ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

現在12W4Dの26歳妊婦です。 実は今回の妊娠した排卵の際に出血がありました。 産婦人科で超音波エコーで見てもらったところ排卵は終わっていて内膜が少し剥がれている箇所がある。また排卵出血には量が少し多すぎるので卵巣機能不全かもしれませんとの診断を受けました。出血の量はナプキンに少しつくくらいの量でした。その後3〜4日で出血は止まり、その時の排卵で今回妊娠しました。 卵巣機能不全の場合、卵子の質が悪くなる等の可能性はありますか？ダウン症や先天性の異常、障害などの可能性は健康な妊婦さんよりも高くなるのでしょうか。 また妊娠発覚からチョコレートを時々食べてしまいました。 チョコレートがかかっているドーナツ2つ食べた日や、チョコレートマフィンを朝食に食べた日もあります。仕事中にチョコレートを5粒くらい食べたりもしました。毎日は摂取していませんが週に2〜4日食べた週もあります。コーヒーや紅茶は妊娠発覚後一切飲んでいません。 上記くらいの量は胎児に影響は無いでしょうか。

28週の妊婦です。 産院にて24週から、胎児の左腎臓に嚢胞が見られるとの指摘があり、今後も経過観察していこうとのことでした。 先日、念のため28週で総合病院を受診しました。エコー検査のみで、33週にMRIを受けます。 添付した写真の真ん中の黒い丸が、２cm程の嚢胞、その右側に見られるのがまだはっきりしないが、尿管が腫れているのではとのことでした。羊水は適正量です。 【質問１】 ２cmの腎嚢胞は大きいですか？また、この１つの腎嚢胞が、腎臓の機能や腎臓の形成を邪魔することはあるのでしょうか？ただ存在しているだけで無害、ということもあるのでしょうか？ 【質問２】 この写真から、尿管の腫れだと思われますか？医師には、もし尿管の腫れでもこの程度だったらしぼんでいって問題ないことも多いと言われましたが、先生方から見てもそのような希望を持っていてもよいと思われますか？ 【質問３】 ダウン症を合併する可能性は高いですか？ MRIの予約が１ヶ月先しか取れず、それまで不安な日々がまだ続くと思うと辛いです。少しでも情報があれば覚悟もできるだろうと思い、質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

現在第３子妊娠17wの38歳です。 11w6dに受けた胎児ドックと血液検査の初期組み合わせテストを受けました。 ドックでは赤ちゃんの心臓の逆流だけがありました。 結果は、13トリソミーは1500分の1、18トリソミーは10000分の1、21トリソミーは238分の1でした。 医師からは、心臓の件でダウン症のみ少し高く出たけれど、年齢の確率よりは低い。238人中237人は正常。と言われました。その時に羊水検査の話はなく、帰宅して検索すると、250分の1以上は陽性というのを知り、何度か医師や助産師さんに相談しました。不安なら羊水検査をするのもありだが、主観で話すとする必要はないと思う。とのことで、私も羊水検査のリスク等考えてしたくないため17wの検診まで待ちました。 エコーでしっかり診てもらうと、心臓の逆流は正常になっており、週数が浅かったから未発達だったようです。そのため、羊水検査はしないと判断しました。 確率は逆流のせいだったので、なくなったということはリスクも減ったと考えて構わないのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。