ダウン症に該当するQ&A

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3ヶ月 ダウン症

person 乳幼児/男性 -

いつもお世話になっております。 もうすぐ3ヶ月になる息子のことで 心配な点がありご相談させて頂きます。 ダウン症の子の顔の特徴と 重なる点がありもしかして…?と 思うことが度々あります。 片耳が折れている 鼻が低い(目が離れて見える) 丸顔 ぱっちりお目目 (奥二重でどちらかといえばたれ目) どれも私がそうなので私に似たと 言えばそうなのですが… 猿線や低緊張などはありません。 妊娠中、出産時、1ヶ月検診 助産師訪問(2ヶ月)、予防接種では 何も言われませんでした。 追視はあり、首はまだ座ってませんが だいぶしっかりしてきたと思います。 喃語はよく出ており呼んだり あやしたりするとよく笑います。 1日の授乳回数は6~7回完全母乳です。 出産時は3500、1ヶ月4600 2ヶ月6日6000で周りからも 大きいねと言われます。 新生児からあまり寝ない子で お腹が空いたり、少し眠たくなると すごい声で泣きます。 心臓や消化器などに異常がなければ 染色体の検査を進めない お医者さんもいると言いますし、 顔の特徴はわかりにくい子もいると 聞き不安になっています。 先生から何も言われなくても 首の座りなどが遅い場合 検査をお願いした方がいいのでしょうか? 旦那の兄弟はお医者さんですが (小児科ではありません) 何も言われなかったし 考えすぎなのかなぁとも思いますが… ダウン症の疑いがあっても 検査を進めない場合も多いのでしょうか? 宜しくお願いします。

3人の医師が回答

ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

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