ダウン症いつわかるに該当するQ&A

教えて下さい。 32歳初産です。 5年程前から軽うつでパキシル(現在は10ミリ)を服用しています。うつ症状はほぼ完治しています。 昨年結婚し、現在妊娠3カ月です。心療内科の先生には薬の量も少なく調子も良いので妊娠OKを頂きました。産婦人科の先生にもパキシル服用中であることはお話し、私の心身の調子が良い=子どもにも良いので無理に止める必要なしと言われています。 ただ、ネット等を見るとどうしても赤ちゃんの障害のリスクが気になってしまいます。間もなく4カ月に入りますが、羊水検査などでパキシル服用の影響は分かるのでしょうか。ダウン症などはエコーでも多少の判断ができると思いますが、現在まで特に妊娠に問題はありません。できるなら羊水検査はしたくないのですが、ダウン症などが写真などでわからない場合羊水検査に踏み切るか迷っています。 是非ご意見を頂けたらと思います。よろしくお願いします。

3日前大阪のクリニックへ胎児ドックを受けてきました。頸部浮腫が2.8ミリ見つかり私の年齢34歳からいくと 少し厚めだそうです。 しかしその他のエコーでの検査結果から行くと 21トリソミーなどの確率は3000分の1でローリスクと言われ 絨毛検査ではなく血清検査に移りました。しかしその血清検査でダウン症の項目のみが170分の1と言う普通より確率が高いと言う電話がありました。(ボーダーラインは180分の1だそうです) 絨毛検査を受けるか悩んでいます。言われたのが頸部浮腫の2.8ミリを考慮して出した数値なので少し高めにでていると言われました。 受けた血清検査は浮腫と心拍を合わせたら90%の確率ででるらしいのです。ではそっちを信用すればいいのでしょうか?エコーではダウン症の確率は3000分の1、血清検査は170分の1。 あまりにも違いすぎて意味がわかりません。 血清検査は採血の日によって数値が変わったりするものだったりしませんか? そんな高確率でわかるものなのでしょうか?

現在妊娠13週の33歳、妊婦です。1児の母です。 1人目の時は個人病院で妊婦検診を受けてきましたが、今回は別の総合病院で検診を受けています。 1人目の時は、希望などしなくてもダウン症の検査の首の浮腫みの検査があり、確立を説明されました。なので、普通どの病院でもするものだとばかり思っていて、今回何も説明がないことから、検査はしない様子だとわかりました。 私は1人目を出産してから一年後くらいに全腹部のCTを撮った過去があるので、身体が同年代の人よりも老化しているのではとずっと心配していました。だから染色体異常の検査もしっかり受けなければと思っていたのです。。 やはりCTを撮ったことに関しては自分から申告し、ダウン症などの検査はきちんと受けるべきでしょうか。結果がどうであれ、生まれてくる子供に関しては障害があろうとなかろうと産むつもりではいます。ただ、事前準備として分かるのであれば先に知りたいと思うのです。

現在、妊娠20週の妊婦です。妊娠13週の時に初期の胎児ドッグを受け、更に妊娠19週6日の時に中期の胎児ドッグを受けました。 初期ドッグの結果は特に何もなく、一緒に血清マーカーのテストもしましたが、年齢に比べてローリスクという結果がでました。 しかし、中期ドッグでは足の親指と人差し指の間が少し？あいているサンダルギャップを言われました。ただ、他の項目は異常ないそうです。（心臓の三尖弁に逆流の痕跡があるそうですが、異常などとは言われませんでした。） その病院では、サンダルギャップは、ダウン症の特徴にも挙げられることと、そうじゃない場合もそのようなことがあるということを伝えられました。 私は今まで、サンダルギャップのことも全く知らず、そういった方がどれくらいいるのかも全然わかりません。そのため、病院で言われたダウン症にもある特徴ということだけが残ってしまい、とても不安になっています。 足の指のことしか指摘されていないのですが、どのように捉えて考えれば良いのでしょうか。やはり、足の指のことだけでもダウン症であるのでしょうか。どうか、教えてください。

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか？ 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

生後１か月になる女の子の母親です。ずっと気になっていたのですが、泣くのが少ないです。ほとんどオギャーとは泣きません。フエフエとは言うのですが、これも泣いているうちなのでしょうか？オムツがぬれても、おなかがすいてもエッエッというか、そのエッエッの間にギャーと一回入る感じです。産院では泣いていたのか、授乳の時に赤ちゃんが泣いていますとナースコールで起こされました。起きているとあまり感じないのですが、寝顔が若干釣り目気味なのと鼻が低いので、泣かないことを合わせるともしかしてダウン症なのかなあと思ってしまいます。１か月検診は土曜日です。私の年齢も３９歳なので余計に心配です。第一子が男の子で１３年前になりますが、もう少し泣いていたような・・・。女の子は育てやすいというのですが、あまりギャーギャー泣かないのが女の子の楽なところなのですか？看護婦さんにも女の子は楽だよと言われました。３６００グラムと大きく生まれ、産院では特に何も言われていません。上の子に兄弟を作ってあげたくて待望の妊娠だったですが(不妊治療はしていません)ダウン症だったら、将来迷惑をかけてしまうのでは・・・。と心配です。妊娠中にエコーで首のむくみなど、先生は見ていたのかわかりませんが、指摘はありませんでした。ダウン症の症状で低緊張とありますが、これがいまいちよくわかりません。ネットでは、フニャフニャしていると書いてありますが、まだ１が月になったばかりで、首も腰もフニャフニャです。どういう症状なのでしょうか？うつ伏せにすると、首を持ち上げたりはします。

31歳17週の妊婦です。 先日、クアトロテストの検査結果がきました。 ダウン症の確率1/340でした。カットオフ値1/295に対して、ギリギリ陰性という結果に少しショックを受けました。 2年前の上の子の時が1/3800だったので、正直陰性判定ですが、安心しきれる数字ではないなぁと不安になりました。 確率の問題なので、どんな数字でも絶対安心という訳ではないのは十分承知なのですが。 今、羊水検査を受けようか悩んでいます。　 病院は、あくまで結果は陰性なので、羊水検査は積極的に薦めないとのことでした。 解釈の欄の文言に、「検査結果がスクリーン陰性になりました。ダウン症の約75-80%が否定されます」とあるのですが、1/3800だった上の子の時も全く同じことが書いてありました。 この文言は1/340であれ1/3800であれ、陰性ならばどんな確率でも75-80%はダウン症を否定する。という意味なのか、1/340、1/3800に対してそれぞれ75%-80%否定するという意味なのかが分からず教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

昨年、第２子を出産しました。 ７ヶ月の時に赤ちゃんの病気が見付かり、胎児水腫でした。検査や治療もしました。ダウン症とも、わかりました。入院して、満期で出産しましたが、胎児水腫の病気で亡くなりました。 赤ちゃんの病気は、７ヶ月でわかりましたが、妊娠初期から毎日出血していました。 少量だったり、ナプキンいっぱいに出たり。 病院行く度に原因はわからないけど、赤ちゃん育っているから安静にと言われるだけでした。 安定期の５ヶ月位には出血は、たまに出るくらいに減りましたが御中が張るようになりました。 子宮けいかんも短くなり、絶対安静になりました。 それも、原因はわかりませんでした。 ７ヶ月で赤ちゃんの病気が見付かり入院して、ずっとお腹は張ったままでした。 今でも毎日出血していた原因、お腹が張った原因はわかっていません。 看護師さんは、赤ちゃんが、私は病気なんだ。とメッセージ送ってイタノかもね。と、言いました。 けど、ダウン症でも、胎児水腫でも、妊娠中にずっと出血していたり、お腹が張ったりした方は少ないです。 第１子は妊娠中問題無かったです。 次回、また、妊娠する事が出来た場合、また、毎日出血するんでしょうか？ また、お腹が張って入院したりするんでしょうか？ 前回切迫になった人は次も切迫になりやすいと聞きます。 教えてください

いつもお世話になっております。 現在12週1日（エコー写真時点）の30歳初妊婦です。 動画の静止画だけでは一概に言えないとはおもいますが、エコーの赤ちゃんはダウン症の可能性はありますか？ まだまだ判断できない時期なのは重々承知で、 なんだか首のところが厚くむくんでいるように感じてかなり不安です。 医師はなにもいいませんでしたが、ダウン症の疑いとか他に気になる点があってもすぐには言われたりしないんでしょうか？… お尋ねしたかったのに、あまりにたんたんと腹部エコーが終わり、何もきけませんでした。 腹部エコー写真は12w1dでCRLは7.0くらいです。 今12週後半ですが、これから 心拍停止したり流産の可能性って強いて言うならばどのくらいの確率（お医者方の個人的な感覚で結構です）何人に1人くらいの頻度で起こってしまうことなんでしょうか。… 聞いても仕方ないことなのはわかっていますが、 母が流産を繰り返していたので 不安で仕方がありません。 それと、子宮筋腫があり、 早産や流産にどのくらい影響 してしまうのか気にしています。 ある意味覚悟をする意味でも、 先生方の患者様をみてこられた 感覚で、流産に関する情報と 注意点をできるだけ知りたいです。 どうぞ宜しくお願いいたします。