ダウン症いつわかるに該当するQ&A

31歳17週の妊婦です。 先日、クアトロテストの検査結果がきました。 ダウン症の確率1/340でした。カットオフ値1/295に対して、ギリギリ陰性という結果に少しショックを受けました。 2年前の上の子の時が1/3800だったので、正直陰性判定ですが、安心しきれる数字ではないなぁと不安になりました。 確率の問題なので、どんな数字でも絶対安心という訳ではないのは十分承知なのですが。 今、羊水検査を受けようか悩んでいます。　 病院は、あくまで結果は陰性なので、羊水検査は積極的に薦めないとのことでした。 解釈の欄の文言に、「検査結果がスクリーン陰性になりました。ダウン症の約75-80%が否定されます」とあるのですが、1/3800だった上の子の時も全く同じことが書いてありました。 この文言は1/340であれ1/3800であれ、陰性ならばどんな確率でも75-80%はダウン症を否定する。という意味なのか、1/340、1/3800に対してそれぞれ75%-80%否定するという意味なのかが分からず教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

現在、妊娠20週の妊婦です。妊娠13週の時に初期の胎児ドッグを受け、更に妊娠19週6日の時に中期の胎児ドッグを受けました。 初期ドッグの結果は特に何もなく、一緒に血清マーカーのテストもしましたが、年齢に比べてローリスクという結果がでました。 しかし、中期ドッグでは足の親指と人差し指の間が少し？あいているサンダルギャップを言われました。ただ、他の項目は異常ないそうです。（心臓の三尖弁に逆流の痕跡があるそうですが、異常などとは言われませんでした。） その病院では、サンダルギャップは、ダウン症の特徴にも挙げられることと、そうじゃない場合もそのようなことがあるということを伝えられました。 私は今まで、サンダルギャップのことも全く知らず、そういった方がどれくらいいるのかも全然わかりません。そのため、病院で言われたダウン症にもある特徴ということだけが残ってしまい、とても不安になっています。 足の指のことしか指摘されていないのですが、どのように捉えて考えれば良いのでしょうか。やはり、足の指のことだけでもダウン症であるのでしょうか。どうか、教えてください。

生後１か月になる女の子の母親です。ずっと気になっていたのですが、泣くのが少ないです。ほとんどオギャーとは泣きません。フエフエとは言うのですが、これも泣いているうちなのでしょうか？オムツがぬれても、おなかがすいてもエッエッというか、そのエッエッの間にギャーと一回入る感じです。産院では泣いていたのか、授乳の時に赤ちゃんが泣いていますとナースコールで起こされました。起きているとあまり感じないのですが、寝顔が若干釣り目気味なのと鼻が低いので、泣かないことを合わせるともしかしてダウン症なのかなあと思ってしまいます。１か月検診は土曜日です。私の年齢も３９歳なので余計に心配です。第一子が男の子で１３年前になりますが、もう少し泣いていたような・・・。女の子は育てやすいというのですが、あまりギャーギャー泣かないのが女の子の楽なところなのですか？看護婦さんにも女の子は楽だよと言われました。３６００グラムと大きく生まれ、産院では特に何も言われていません。上の子に兄弟を作ってあげたくて待望の妊娠だったですが(不妊治療はしていません)ダウン症だったら、将来迷惑をかけてしまうのでは・・・。と心配です。妊娠中にエコーで首のむくみなど、先生は見ていたのかわかりませんが、指摘はありませんでした。ダウン症の症状で低緊張とありますが、これがいまいちよくわかりません。ネットでは、フニャフニャしていると書いてありますが、まだ１が月になったばかりで、首も腰もフニャフニャです。どういう症状なのでしょうか？うつ伏せにすると、首を持ち上げたりはします。

現在、36週目です。 明日から37週目に入ります。 35週目の検診で、さいたいへんえんにのうほうが見受けられると診断されたそうです。 嫁な話では 体重は検診時点で、2312グラムだそうです。 今度再検査と言われたそうです。 羊水検査は受けておりませんが、 特に指摘された事は今までないそうです。 内容がよくわからなかったので、質問させてください。 1.どのような病気なのでしょうか。 2.どのような問題があるのでしょうか。 3.赤ちゃんは無事なのでしょうか。 4.発育障害の可能性はどうなのでしょうか。 5.今後、どのようなことに注意していったらよいでしゃうか。 ネットで調べてもよくわからず、ダウン症などの不安な事がたくさん書いており、心配です。

昨年、第２子を出産しました。 ７ヶ月の時に赤ちゃんの病気が見付かり、胎児水腫でした。検査や治療もしました。ダウン症とも、わかりました。入院して、満期で出産しましたが、胎児水腫の病気で亡くなりました。 赤ちゃんの病気は、７ヶ月でわかりましたが、妊娠初期から毎日出血していました。 少量だったり、ナプキンいっぱいに出たり。 病院行く度に原因はわからないけど、赤ちゃん育っているから安静にと言われるだけでした。 安定期の５ヶ月位には出血は、たまに出るくらいに減りましたが御中が張るようになりました。 子宮けいかんも短くなり、絶対安静になりました。 それも、原因はわかりませんでした。 ７ヶ月で赤ちゃんの病気が見付かり入院して、ずっとお腹は張ったままでした。 今でも毎日出血していた原因、お腹が張った原因はわかっていません。 看護師さんは、赤ちゃんが、私は病気なんだ。とメッセージ送ってイタノかもね。と、言いました。 けど、ダウン症でも、胎児水腫でも、妊娠中にずっと出血していたり、お腹が張ったりした方は少ないです。 第１子は妊娠中問題無かったです。 次回、また、妊娠する事が出来た場合、また、毎日出血するんでしょうか？ また、お腹が張って入院したりするんでしょうか？ 前回切迫になった人は次も切迫になりやすいと聞きます。 教えてください

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

いつもお世話になっております。 現在12週1日（エコー写真時点）の30歳初妊婦です。 動画の静止画だけでは一概に言えないとはおもいますが、エコーの赤ちゃんはダウン症の可能性はありますか？ まだまだ判断できない時期なのは重々承知で、 なんだか首のところが厚くむくんでいるように感じてかなり不安です。 医師はなにもいいませんでしたが、ダウン症の疑いとか他に気になる点があってもすぐには言われたりしないんでしょうか？… お尋ねしたかったのに、あまりにたんたんと腹部エコーが終わり、何もきけませんでした。 腹部エコー写真は12w1dでCRLは7.0くらいです。 今12週後半ですが、これから 心拍停止したり流産の可能性って強いて言うならばどのくらいの確率（お医者方の個人的な感覚で結構です）何人に1人くらいの頻度で起こってしまうことなんでしょうか。… 聞いても仕方ないことなのはわかっていますが、 母が流産を繰り返していたので 不安で仕方がありません。 それと、子宮筋腫があり、 早産や流産にどのくらい影響 してしまうのか気にしています。 ある意味覚悟をする意味でも、 先生方の患者様をみてこられた 感覚で、流産に関する情報と 注意点をできるだけ知りたいです。 どうぞ宜しくお願いいたします。

私は40歳で先月繋留流産で染色体検査をしました。30歳で1人出産しました。 検査をしたのは５年前と今回2度にわたり7週で心拍が確認出来なかったので、原因が気になり検査しました。今回は二卵性双生児でしたが、 16・21トリソミー検出されました。 先生曰く５年前もダウン症だったから流産だった可能性が高いと言われました。 明後日、採卵で凍結し体外受精をします。 ですが、私達夫婦は染色体異常の掛け合わせが悪いのでしょうか。 正直今回自然妊娠でしかも双子だったので今回はダメでも体外受精に前向きでしたが、ダウン症の確率が高いと思うと前向きになれなくて… 第一子は低体重でしたが30歳で出産し特に問題ないです。 不育症ではなかったのが今回わかりましたが、違う心配が出て来ました。 私は落葉状天疱瘡でそういうのも、問題なのでしょうか。特に先生にはお話はしてませんが。

1歳３ヶ月のダウン症男の子です。 今週に入ってから、入眠時のびくっとする様子が見られるようになり心配しています。 日中起きている時は様子は変わらず、ゆっくりですが日々発達も成長が感じられ、よく食べよく眠ります。 症状としては、 1、昼・夜の睡眠時ともに、深い眠りになるまで不規則な感覚でビクッとする。一度深く眠るとそれからはみられない。 2、ビクつきは大きいものから小さいものまでばらばらで、大きいと声がもれる。泣いたり起きたりすることはほとんどない。 3、顔色が悪くなったり、息が苦しそうだったりすることはない。 今わかっている範囲ではこのような感じです。 てんかんとは違うかなとも思いつつ、ダウン症の合併症であるとも目にして相談させていただきました。 ２０日に日本脳炎の予防接種を受けましたが、それは関係ないでしょうか… よろしくお願いします。

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか？ 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか？ 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。