筋ジストロフィーに該当するQ&A

以下のようにわかりやすく書き直しました： 私はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者で、人工呼吸器（NPPV）を使用してほぼ寝たきりの生活をしています。 数時間前から、以下のような症状があります： 左足：親指の爪の一部と中指が黒ずんでいる。 右足：小指が黒ずんでいる。 この黒ずみの原因が何かわかりません。冷えが関係しているのでしょうか？去年の冬には同じようなことはありませんでした。 また、以下の点についても状況をお伝えします： 手足の先は元々冷えやすいです。 下肢にむくみはありません。 痛みや痒みも感じていません。 冬の間、靴下を一日中履いていますが、靴下の痕はありません。 この状態を放置しても大丈夫なのか、教えていただけますか？

次のように文章をわかりやすくまとめました。 --- 私はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者です。ほとんどの時間をベッドで過ごしています。昨年の夏よりも顔や背中に熱がこもりやすく、生活に影響はないですが、なんとなく気分がスッキリせず、だるく感じやすいです。これが水分不足のせいか気になっています。 毎日の水分摂取量は、食事以外でおおよそ1000～1200mlです。私の体重は57.5kgで、身長は約160cmです。普段の体温は36.7度前後で、血圧は下が60〜85、上が95〜130、脈拍は75〜90、血中酸素濃度は96%以上です。 食事は1日2回、摂取カロリーはおおよそ1200kcalで、食事の半分は口から、もう半分は胃瘻から摂取しています。

2月の性交渉があってからのち、ずっと調子が悪くて婦人科で感染症の検査をしましたが子宮頚管からのアプローチの検査結果は陰性でした3月に足のつけ根骨盤腰痛の痛みが激しいかったので、血液検査をしましたが、少量の大腸菌が認められるとのことでした。それから一ケ月足の痛みは最近やっとひいてきましたが、骨盤と腰痛が張ってぎゅうっとした痛みがずっと続いていてお腹子宮付近も張ってぼう満感があって、息が少ししんどいかんじです。背中も心臓の裏ぐらいが痛いのと、あと痛いケ所を鏡でみたら、骨盤ウエスト部分が変にへこんできてるように見えます これは調べたら筋ジストロフィー症にあてはまりますか?婦人科ではなく内科を受診したらわかりますでしょうか ウエストをしたにして寝たら痛いです

私の祖母の弟さんが、筋強直性ジストロフィーという常染色体優性遺伝の病気なのですが、私が将来あるいは現在この疾患に罹患することはありますでしょうか？ 私の祖母やその子供である父親はこの病気に現在はなっておらず健康です。 また表現促進現象というものも心配です。 どうかご回答のほどよろしくお願いいたします。

50代の兄が筋強直性ジストロフィーです。三ヶ月まではかろうじて歩いていましたが、何度か転倒してからは車椅子を使用しています。もともと肺の機能が落ちていて、息が苦しいことが続いていましたが、今日突然いつもより苦しくなり、救急車で運ばれました。 2時間ほどで落ち着き、自宅には帰ってきました。少しでも楽になる方法があればと、酸素吸入や人工呼吸器の利用はできないのかと同行した母に聞いてみたとこら、病院では肺が弱っているので、意味がないと言われたそうです。 実際、適応にはならないのでしょうか？ 兄も母も不整脈を治療方法がないから、と十年以上も放置して、治療もせず苦しいときは寝込むだけのタイプで、ちゃんと先生と話ができているのか、心配にも感じています。 もし、少しでも楽になる可能性があるなら、もう一度先生に相談するよう、兄と母に話したいと思います。 ご助言ください。

嫁が筋強直型ジストロフィーと診断されました 中学の頃から指に症状が出ていた様で、その時はばね指と診断されて握力が10しかなく、ずっと10を維持していたようですが今回診断時には握力が6まで落ちていて日常生活に支障をきたしている現状です 質問なのですが、今の握力を少しでも長く維持できればと考えていて、過度な筋肉の使用は控えた方が良いのはわかっていますが、超低負荷の握力トレーニングをするのは大丈夫なのでしょうか？ 例えば握力グリップ1kgを1日5回程度など もしダメな場合、他に効果的な運動などありましたら教えて頂けると有難いです

肢帯型筋ジストロフィーの影響で両脚力が弱く、バランスを崩すと膝の筋力がないために支える事が出来ず、重力に対して無抵抗に転倒します。 約15年前に自宅で右足を滑らせて転倒し、右足首をひどく骨折して修復手術を受けました。 その傷痕が先日から足首を回そうとしたり外側に屈伸しようとするとかなり突っ張るような感じが続いています。 入浴中はかなり緩和され、足首を回しても時にはほとんど感じなくなるのですが、今日は突っ張りがひどく、歩行にはさほど影響がないものの、少し足首を違う方向に向けようとすると突っ張ってそれ以上動かそうとすると痛みがあります。 添付画像が手術痕（右足首外側）なのですが、時に切れてほんの少しですが出血したりする事があります。 自然治癒するものなのでしょうか？ 何か気を付けるべき事が有れば、アドバイスをお願い申し上げます。

夫の姉弟（姉）が筋強直性ジストロフィーの診断をされました。 また、夫の父親も筋強直性ジストロフィーを発症しておりました。 この病気の遺伝ですがどのように受け継がれるのでしょうか？ 夫も発症のリスクはあるのでしょうか？（現時点では症状等は何もありません。）

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを持っています。34歳の男です。 病気の進行で嚥下機能が低下したらしく、数年前から誤嚥性肺炎を度々起こしていて、今年に入院した際に気管切開をしてカニューレが入っています。 まだ入院しています。 悩みというか質問なのですが、切開してから苦しいことが多いので、カニューレを抜いて切開を閉じて欲しいと主治医に頼んだことがあるのですが、「抜いたら誤嚥するからダメ」みたいに一蹴されました。 具体的には ・声が出せないので意思疎通が非常に困難（特に電話が出来ないのでほとんどの手続きや相談が出来ない） ・痰が増えてしまってしょっちゅう吸引を受けないと息がしにくくなる ・カニューレがズレないように止めているバンドがベッドの背もたれを上げた時などに引っ張られ、カニューレが引っ張られた時に喉のところが苦しい ・痰が詰まった時に全く呼吸出来なくなり、失禁するレベルに苦しむ（いずれも明け方ですが2ヶ月で3回あります） ・体位を変えた時にむせて痰が溢れてくることが多い 等です。 誤嚥を防ぐためとはいえ、このままずっと苦しい、不便なままで耐えるしかないのでしょうか？

昨年息子が顔面肩甲上腕筋ジストロフィーと診断されました。今は19になりますが症状は軽く、今現在手が上がらないのみです。私自身は何も症状がなく、息子と上の娘の父（元主人）も両方の兄弟、親戚一同、発症者はいません。fshdは優勢遺伝ということで、残る二人の娘への思いもあり、私自身遺伝子検査を行なったのですが、息子はfshd1型。リピート回数3回でfshd1型の確定診断がでました。私はリピート回数9回のグレーゾーンとゆう結果により、fshd2の可能性も考慮という結果でした。 fshdについてや、遺伝子の事は素人ながら、本やネットでたくさん調べた上でわからなかったので質問させて頂きますが、例えば私がfshd2で、息子は型の違うfshd1になるという可能性はあるのでしょうか？ そして、ゲノム検査のサザンブロットのd4z4のリピート回数は、同一家系では同じと論文に書いてありましたが、3回と9回という誤差はでるのでしょうか？ 長くなりましたが、ご回答頂けますと幸いです。