筋ジストロフィーに該当するQ&A

筋強直性ジストロフィーや神経難病について 過去の質問みていただけたらわかると思うのですが、四六時中おこる目にみえる筋肉のピクつきや、関節が固まってるような感覚がします。手首や、指を曲げたりすると関節が痛みます。手をぎゅっと握ってもすぐに開けますが、関節が痛いです。 座っていても立とうとすると膝が痛みます。1年くらい前からこういう症状が足や腕などにでます。1回出れば何ヶ月か続き、マシになったり消えたりする時もあるのですが、またなったりします。最近は舌や顎などに違和感があり、すごく喋りにくいのと、飲み込みにくさがあり、首がすごくだるく、髪の毛をくくっているのも重く感じる事があるくらい首がしんどいです。また髪の毛の生え際がすごく薄くなり禿げてきました。日に日にどんどん薄くなり、前頭部が特に薄くなってしまい、地肌が透けてみえます。筋強直性ジストロフィーの症状と似ていると思いますが可能性は高いでしょうか？またALSとかの可能性もないのでしょうか？神経内科には1年前から今年の5月頃までかかっていましたが、心療内科に回されてしまいました。症状が治らない為再度神経内科に行き、針筋電図を腕と太腿の2箇所受けました。結果、筋線維束攣縮というぴくつきは出ていたみたいですが、神経難病のぴくつきとはまた違うと言われました。その他は異常なしなんですが、ピクつきがでてるにもかかわらずALSとは違うのでしょうか？ ALSも筋強直性ジストロフィーもまだ動かせる症状がでていない筋肉に針をさしてもわかるものですか？どこの筋肉に針をさしても異常がでるのですか？ネットでALSは筋電図しても出ない人がいるとみたので不安です。あと禿げてくるスピードもすごく早いので筋強直性ジストロフィーではないか不安です。私はなんの病気なんでしょうか？何度も質問申し訳ないです。髪の毛の写真を添付します。前頭部が薄く後退してます。

筋強直性ジストロフィーの可能性を疑っています。私の付き合っている女性についてです。 気になっているのは歯並びの悪さ(乱杭歯)、滑舌の悪さ、下痢と便秘の繰り返し、日中の眠気(昼夜逆転)、また無表情ぎみです。 家族歴はありません。(恐らく...) 筋力の低下やミオトニアのようなものは見られないのですが、筋力低下の前に前述のような症状が先だって出現することはあるのでしょうか...？ また、昼夜逆転に関してなのですが、彼女は自閉症性スペクトラムと診断されており、うつ病を患っています。そちらの影響が強いのかな、と思いつつも、似通った症状があり、不安に思い相談させていただきました。 よろしくお願い致します。

以下のようにわかりやすく書き直しました： 私はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者で、人工呼吸器（NPPV）を使用してほぼ寝たきりの生活をしています。 数時間前から、以下のような症状があります： 左足：親指の爪の一部と中指が黒ずんでいる。 右足：小指が黒ずんでいる。 この黒ずみの原因が何かわかりません。冷えが関係しているのでしょうか？去年の冬には同じようなことはありませんでした。 また、以下の点についても状況をお伝えします： 手足の先は元々冷えやすいです。 下肢にむくみはありません。 痛みや痒みも感じていません。 冬の間、靴下を一日中履いていますが、靴下の痕はありません。 この状態を放置しても大丈夫なのか、教えていただけますか？

次のように文章をわかりやすくまとめました。 --- 私はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者です。ほとんどの時間をベッドで過ごしています。昨年の夏よりも顔や背中に熱がこもりやすく、生活に影響はないですが、なんとなく気分がスッキリせず、だるく感じやすいです。これが水分不足のせいか気になっています。 毎日の水分摂取量は、食事以外でおおよそ1000～1200mlです。私の体重は57.5kgで、身長は約160cmです。普段の体温は36.7度前後で、血圧は下が60〜85、上が95〜130、脈拍は75〜90、血中酸素濃度は96%以上です。 食事は1日2回、摂取カロリーはおおよそ1200kcalで、食事の半分は口から、もう半分は胃瘻から摂取しています。

私の祖母の弟さんが、筋強直性ジストロフィーという常染色体優性遺伝の病気なのですが、私が将来あるいは現在この疾患に罹患することはありますでしょうか？ 私の祖母やその子供である父親はこの病気に現在はなっておらず健康です。 また表現促進現象というものも心配です。 どうかご回答のほどよろしくお願いいたします。

嫁が筋強直型ジストロフィーと診断されました 中学の頃から指に症状が出ていた様で、その時はばね指と診断されて握力が10しかなく、ずっと10を維持していたようですが今回診断時には握力が6まで落ちていて日常生活に支障をきたしている現状です 質問なのですが、今の握力を少しでも長く維持できればと考えていて、過度な筋肉の使用は控えた方が良いのはわかっていますが、超低負荷の握力トレーニングをするのは大丈夫なのでしょうか？ 例えば握力グリップ1kgを1日5回程度など もしダメな場合、他に効果的な運動などありましたら教えて頂けると有難いです

2月の性交渉があってからのち、ずっと調子が悪くて婦人科で感染症の検査をしましたが子宮頚管からのアプローチの検査結果は陰性でした3月に足のつけ根骨盤腰痛の痛みが激しいかったので、血液検査をしましたが、少量の大腸菌が認められるとのことでした。それから一ケ月足の痛みは最近やっとひいてきましたが、骨盤と腰痛が張ってぎゅうっとした痛みがずっと続いていてお腹子宮付近も張ってぼう満感があって、息が少ししんどいかんじです。背中も心臓の裏ぐらいが痛いのと、あと痛いケ所を鏡でみたら、骨盤ウエスト部分が変にへこんできてるように見えます これは調べたら筋ジストロフィー症にあてはまりますか?婦人科ではなく内科を受診したらわかりますでしょうか ウエストをしたにして寝たら痛いです

肢帯型筋ジストロフィーの影響で両脚力が弱く、バランスを崩すと膝の筋力がないために支える事が出来ず、重力に対して無抵抗に転倒します。 約15年前に自宅で右足を滑らせて転倒し、右足首をひどく骨折して修復手術を受けました。 その傷痕が先日から足首を回そうとしたり外側に屈伸しようとするとかなり突っ張るような感じが続いています。 入浴中はかなり緩和され、足首を回しても時にはほとんど感じなくなるのですが、今日は突っ張りがひどく、歩行にはさほど影響がないものの、少し足首を違う方向に向けようとすると突っ張ってそれ以上動かそうとすると痛みがあります。 添付画像が手術痕（右足首外側）なのですが、時に切れてほんの少しですが出血したりする事があります。 自然治癒するものなのでしょうか？ 何か気を付けるべき事が有れば、アドバイスをお願い申し上げます。

夫の姉弟（姉）が筋強直性ジストロフィーの診断をされました。 また、夫の父親も筋強直性ジストロフィーを発症しておりました。 この病気の遺伝ですがどのように受け継がれるのでしょうか？ 夫も発症のリスクはあるのでしょうか？（現時点では症状等は何もありません。）

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを持っています。34歳の男です。 病気の進行で嚥下機能が低下したらしく、数年前から誤嚥性肺炎を度々起こしていて、今年に入院した際に気管切開をしてカニューレが入っています。 まだ入院しています。 悩みというか質問なのですが、切開してから苦しいことが多いので、カニューレを抜いて切開を閉じて欲しいと主治医に頼んだことがあるのですが、「抜いたら誤嚥するからダメ」みたいに一蹴されました。 具体的には ・声が出せないので意思疎通が非常に困難（特に電話が出来ないのでほとんどの手続きや相談が出来ない） ・痰が増えてしまってしょっちゅう吸引を受けないと息がしにくくなる ・カニューレがズレないように止めているバンドがベッドの背もたれを上げた時などに引っ張られ、カニューレが引っ張られた時に喉のところが苦しい ・痰が詰まった時に全く呼吸出来なくなり、失禁するレベルに苦しむ（いずれも明け方ですが2ヶ月で3回あります） ・体位を変えた時にむせて痰が溢れてくることが多い 等です。 誤嚥を防ぐためとはいえ、このままずっと苦しい、不便なままで耐えるしかないのでしょうか？