頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

検索結果:612 件

新生児の障害について

person 30代/女性 -

私は今年で35才、今月12日に36週6日で2994グラムの女の子を出産しました。 切迫早産で2ケ月半ウテメリン点滴していました。 赤ちゃんは保育器には入らずに済みましたが、私が感じている違和感は、頭が変形していて、耳の上の方が少し折れ曲がっていて、全体に丸い感じ、普通より下の方に耳がついている印象。 目が大きく、目を開けるとくっきり二重、見えているはずないですが、黒目をギョロりと動かす。 顔のわりに首回りがやたら太い。 ミルクや母乳を飲むのが下手。などです。 医師からは特に何も言われていませんが、心配です。 ダウン症候群のお子さんは、目が二重、耳が下の方についている、丸い耳である、手にますかけのような猿線というのがあると聞きました。 うちの子も当てはまっていることが多いので気が気ではありません。 顔つきは、一般に言われるような感じではありませんが、顔だけでは判断できないですよね。 病院側としては、どのような判断をされるんでしょうか。こちらが申し出ない限り、検査はしないのですか? まとまらない文章ですみません。 また、ダウン症候群以外で顔つきが特徴的な病気はありますか?

1人の医師が回答

NIPT陽性後の羊水検査検討について

person 30代/女性 -

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか?? XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか??頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

4人の医師が回答

妊娠37週目 水腎症とダウン症の疑い(?)

person 10代/女性 -

妊娠37週目と2日の16歳妊婦です。 今日、妊婦健診に行った際に赤ちゃんがグレード1軽度の水腎症だと診断を受けました。右7.2mm 左 6.4mm 今まで一度も腎臓に関して他の部分でも指摘がなかったので頭が真っ白になり色々水腎症についてネットで調べてみるとダウン症の事しか出てこず不安です。 羊水や赤ちゃんも元気に成長しているしグレード1なのめ深く考える必要はないと言われたのですがやはり私のせいなのかなとかダウン症だったら、、と最低ながらものすごく考えてしまいます。 前回の妊婦健診の際は推定2800gあって今回は約2700gに下がっていました。 毎回顔を埋めてて見えないのですが鼻の主張だけは大きく、、鼻は大きいです。 手足も長いという風には言われました。 ただ、問題もなく胎動も激しいぐらい元気だったし驚きと心配が勝ちすぎて何もできません。 やはりダウン症だったり障害の疑いがあるのでしょうか、。 BPD 9.58cm GA OOR 1.9SD AC 30.13cm GA 37w1d -0.1SD FL 6.18cm GA 34w3d -1.4SD EFW 2624g GA 36w5w -0.3SD ↑という風にエコー写真に書いてありました>< 写真は、初期のと横顔が見えるのと正面のこんな感じのしかないですが。。 回答待ってます、。

3人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)