出生前診断に該当するQ&A

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

27週から羊水過多といわれ 29週の時に専門の先生に 見てもらいましたが 胎児の羊水を飲む力が少し弱いので ２週間後にもう一度みせてほしいと 言われました。 ちなみに３人目の妊娠で １人目から妊娠糖尿病になり 今も妊娠糖尿病でインスリン治療しています。 １人目も２人目も羊水過多 ２人目は27週の時にＡＦＩ27.5 今回は29.9で２週間前と変わらずといった感じで、血糖値もうまく管理できているので考えられるのは胎児の神経や筋疾患の可能性も考えられるといわれました。 今のところ臓器や脳に 異常はないとのことでした。 家に帰って調べると 怖くなり筋ジストロフィーなど 遺伝的な疾患と書いてありました。 家族や親戚にこのような疾患の人は まだ発症していないので わからないのですが１人目も２人目も 今回の子も男の子で、男の子に 発症しやすいと書いており 上の子達にも何かあるんじゃないかと 気が気ではありません。 現在４歳８ヶ月と１歳８ヶ月です。 産まれる前に私と主人で遺伝子検査を受けた方がよいのでしょうか？ ちなみに妊娠初期に新型出生前診断をうけ 染色体異常と性染色体異常はみられないと結果がでています。 ＡＦＩ27.5と29.9は 羊水量でゆうとどのくらいの差があるのでしょうか？ また胎児の羊水を飲む力は どのような判断で弱いか正常かを 判断するのでしょうか？ 1分間に何回など数値があるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。

胎児に比べて胎嚢が小さいです。 9週で検診へ行くと胎児は約2.1cmで週数通りとの事で、心拍も問題ないそうです。 ですが先生に、胎嚢が小さくてちょっと窮屈だね。これから大きくなってくれたらいいけど、、と言われました。 ちなみに見え方で変わるようですが、様々な角度で見てどの角度で見ても狭かったです 。 帰る時は、赤ちゃんとても元気ですからね〜また4週間後に。と言われましたが、これって正常な経過ではないですよね？ 調べると胎嚢が小さくて狭いと流産や、障害があるといった事が書かれていました。 前回6週1日で胎嚢1.5cmで今回はほぼ胎児と大きさ変わらずくらいなので（胎嚢2.3cmとかかなっという感じです）、3週間で8mmとかくらいしか成長してないようです。 胎嚢のみ大きくなっていない場合の予後はお医者様からすると何かしら問題がある場合が多いですか？ 次回（13週予定）も胎嚢が小さく狭いなら胎児側に問題（染色体異常等）がある可能性が高いでしょうか？ また、次回胎嚢が大きく空間が広くなっていたら障害の心配はしなくても大丈夫ですか？ それとも一度そうであったなら今後は注意した方がよいでしょうか？（出生前診断を受ける等） もちろん上記の事以外でも障害の可能性はあるのは承知してますが、経過として気にかけるべきなのか正常であったと気持ちを立て直してよいのか気になります。 率直な意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

36歳(出産時37歳1カ月)で三人目妊娠中です。8周めに入る頃です。三人目は出来た時は産もうというスタンスでいたんですが、急に障害児が産まれたら…と怖くなってしまい、出産を迷っています。障害児だったら正直育てる自信は今はありません。今が脳が作られる大事な時期なのに毎日悩んでいてストレスがものすごいです。産む場合は出生前診断はするつもりで、異常が見つかればその時は諦めます。ただ、自閉症や発達障害は産まれてみないとわからないですよね。特に自閉症は脳の機能障害と書かれていて、この初期の大事な時期にストレスばかりで、それこそ本当に自閉症の子が産まれるんじゃないか。高齢出産というのも確率が上がるんじゃないか。あと、自閉症は遺伝的な要素も考えられるというのも少し心配です。旦那の弟が頭はものすごく良いですが、対人関係が苦手で高校は不登校、就職した大企業もうつのような感じで一年で退職。特に発達障害とか言われてはないけど、そういう可能性は？あったら遺伝することもあるんだろうか!?と心配です。今いる二人の子供はまったく問題ないです。自閉症の子供をもつ方の書き込みなんかを見ると、上が自閉症で下は健常者とかその逆とかが多くて、三人目が自閉症だったというのはほとんど見かけないんですが、三人目に自閉症の子供が産まれる可能性は普通より低いんでしょうか？回答をお願いします。

始めまして。現在、３７週に入ったばかりの３０代半ばの妊婦です。 2週間前の妊婦検診では何も指摘はなかったのですが、今回の妊婦検診にて胎児に13ｍｍ程の腸管拡張が疑われるので大学病院にて精密検査をするよう指示されました。確かに、胎児のお腹には黒い雲のような”コの字”（腸の形？）状のものが映っていました。 また、そのかかりつけ医の方は「腸管拡張かもしれないし、腎臓、その他の器官で問題があるかもしれないので、まだ何とも言えない。ただ、ガスが溜まっているだけで何も問題ないこともある」とも言われていました。 ちなみに・・・ ◆今日の検査では、「羊水が大分少なくなってきたのでエコーが見にくくなってきましたね」「よく動く元気な赤ちゃんですね」と言われました。 ◆以前に受けた出生前診断では、胎児の障害の可能性はほぼないと言われました。 そこで質問なのですが・・・ （１）胎児にはどのような病気の可能性がありますか？その場合、どのような手術・対処を経ていくのでしょうか？ （出産、胎児の成長・日常生活などへの影響が心配です。） （２）今回の腸管拡張のような症状が見られる検診結果で、大学病院の精密検査にて「特に問題ない」という可能性はどのくらいあるのでしょうか？ また、私のように胎児の腸管拡張が見られるケースは、どのくらいの割合で発生するのでしょうか？ （３）大学病院の検査ですが、なかなか予約が取れずに４日後となってしまいました。検査が遅くなることで、胎児への悪影響はないでしょうか？ （早い対処をしないと胎児の症状が悪化して、痛い苦しい思いをするのではないかと心配です） 長文になってしまいましたが、何卒宜しくお願い致します。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

大好きな彼氏についての相談です。 彼氏は、アスペルガーでしょうか。 ・彼の妹が最重度の自閉症。 ・超高学歴。東大の大学院卒。 ・笑顔が少ない (冗談など言っても、ニコリともせず、絵に書いたような真顔。) ・話口調が変。 ～なんですけど。～だと思いますが。など。 他にもやたら難しい言葉を使う。 ・不器用。 食べ物も毎回机に落としてます。 ・自分でルールを決めて、繰り返しすることが得意。 毎日コツコツするのが得意で、何か国語もたくさん喋れますし、ゲームのレベル上げなどもひたすら集中して何時間でも同じことが出来るそうです。 ・文章が好きで、いろんな新聞を読んでます。(聞いたことない新聞や、海外の新聞も。) ・なくしものが多く、物をすぐ壊す。 ・服装が非常に変わってる。 ＴＰＯを考えず、ギョッとするような服装もありますが、こだわりはあるようです。 ・悪気がない、自己中。 彼とすれ違いが多かった時に話し合いを求めましたが、 「そんなこと言われる俺が可哀想」という感じでした。 人の気持ちが分からないのかな、と感じます。 ・家に冷蔵庫も電子レンジもテレビも洗濯機もありません。 実家が近いので必要ないと思っているようですが… 服もないです。何も無い環境が好きなようです。 ・信念があり、こだわりは絶対に曲げられない。 ・周りからも、変わってる、と誰もに言われる。 彼はアスペルガーなのでしょうか。 彼のことは大好きですが、このまま結婚すると、子供に遺伝するのかな？と思ってしまい、不安な気持ちになります。 彼は、優生学などの勉強をしており、時々本を読んでます。 出生前診断などに対して(障害者をいらないとする考え方)、珍しく非常に憤慨し、反対しております。 もしかしたらアスペルガーだと気付いているのでしょうか… 長くなりました…どうぞ、宜しくお願いします。

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。