ダウン症いつわかるに該当するQ&A

37歳初産16週４日目です。 BPD 38.3mm 17w5d 1.3SD FL 20.2mm 16w1d 0.5SD AC 118.9mm 17w3d 0.9SD EFW 146g と検診で診断されました。 数値の見方が分からず家で調べたところ、BPDが大きいとダウン症の可能性があるとあり、気になりました。 12週のエコーでは首の後ろのむくみはなさそうと言われました。鼻骨については触れられていません。今回も特に異常は見られないとのことでしたが、数値を見るのも初めてなので色々不安です。 この位の大きさは誤差の範囲でしょうか？ また、鼻骨はエコーでもはっきりわかるものですか？ 写真を添付いたします。

妊娠前から、タバコに取り付かれた生活をしていました。妊娠中も毎日二箱、吸ってました。産まれたら､子供は喘息でアトピー気味。これが、タバコが原因って事はわかるのですが、そのメカニズムを教えてください。あと、改善の為、生活上の注意点も教えて下さい。 あと胎児が女児の場合、将来、不妊になる傾向があるらしいのですが、その事についても教えて下さい。 あと、第二子の妊娠がわかった時点で禁煙しました。でも、ダウン症として産まれてきました。これも妊娠前の不摂生が原因なのか。。卵母細胞から減数分裂して、卵子が出来る時、放射腺や化学物質をあびると、染色体異常がみられることは多いのでしょうか。 よろしくお願いします。

お忙しい中、よろしくお願いします。今妊娠6週めです。36歳で2人目です。 1人めの時は、染色体の検査はしませんでした。ただ2人めとなると、年齢も上がって、1人めを産んだ時、かなり太ってしまったので、今回は受けたいと思いました。二種類あると聞き、血液検査と羊水検査があると、医師から聞きました。羊水検査はまれに赤ちゃんを刺したり、羊水感染がおきたりすると言われました。 血液検査だと100%じゃないと言われました。検査検査の場合、すぐ結果が解りますか? どの位の確率ですか? 出来れば血液検査のほうがいいと思いまして、辛いですが、ダウン症だと解ったら直ぐに中絶したいと思っています。 解答お願いします。

もうすぐ生後10ヶ月になるダウン症の息子です。毎日、インクレミンシロップとチラージンを服用しています。 今までずっと哺乳瓶でインクレミンシロップを飲んでくれていたのですが、５日前に飲みながら咽せて、それ以来飲むのを嫌がるようになりました。哺乳瓶では吸ってくれないので、スプーン、スポイドと試しましたが、ひどく咽せてえずいて飲めません。 うまく飲ませる方法はないでしょうか？ チラージンを飲ませる時は、画像の、粉ゼリーを水で溶くタイプのものに混ぜてあげています。 この粉ゼリーを直接、シロップに混ぜるのは良くないですか？ それで飲んでくれるかどうかもわかりませんが。 色々調べたのですが、お白湯でとくといいと書いてあったり、薄めると量が増えるだけなのでやめた方がいいと書いてあったり、わかりません。 よろしくお願いします。

5歳の息子の事で質問させていただきたいのですが、数ケ月前から時々よく足の裏を痛がります。息子はダウン症児で話す事が出来ないので、何処が痛いのか詳しい症状がわかりません。前は右足だけでさすると少しで治まってたんですが、今は両足でさすってる時はなんとなく良いみたいですが、止めるとまた両足の裏をおさえて泣き出します。私には他にも子供がいるのですが、成長の途中で骨が痛むみたいな事があってよく泣いてたのを思い出したんですが、息子の場合はどうも足の裏みたいで。成長の過程なのか神経痛なのか色々考えて心配になります。これは何の症状かわかりますか?また病院に行くなら何科ですか?痛みをやわらがせる方法や何か方法はありますか?色々質問ばかりすいません。回答宜しくお願いします。

現在26週に入りました。 前回の検診を23週に受けたのですが、ネットで色々見ていると手足の長さが短いとダウン症の可能性があるというものを目にしてしまい、エコーの映像を見返していたらBPDとFLだけ2w近く差が出ていて心配になりました。 他の方の相談でみたSD？とやらは分からなかったため、範囲内なのかも分からず、、FL値含めその他の数値も正常な範囲内なのでしょうか BPD 5.60cm GA 23w1d AC 16.69cm GA 22w1d FL 3.53cm GA 21w4d EFW 483g GA 22w1d

お世話になります。疑問があるので教えていただければ幸いです。染色体異常を産まれながらに持っている場合、見た目に特徴がでるものなのでしょうか？　それとも外見には特徴としてあらわれず知的に遅れが出るなどといったこともあるのでしょうか？ ダウン症候群は染色体異常のケースだと承知しておりますがダウン症候群以外にも染色体異常の病気や障害というものは他にどのようなものがありますか？　染色体異常がある場合はダウン症候群のように外見で見てすぐ分かる特徴などあるのか教えてください。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

39歳　妊娠29週6日の妊婦です。 今日のエコーで胎児の体重が1430gくらい、 体重に対して頭の大きさが少し大きめと言われました。 頭の大きさがが7.5だと言われたと思います。 少し大きめで誤差の範囲（割合として1.0以上で異常であるところが0.5なので誤差の範囲だと言われました。何のことかがよくわかりません。すいません。） 先生に聞いたら、誤差の範囲なので気にしなくていいと言われたのですが心配です。 よくあることなんでしょうか？ もともと妊娠19週頃にリンゴ病になり毎週エコーで観察されています。 頭が大きいことを調べると水頭症とかダウン症とか出てきてとても不安です。 前回までのエコーでは言われませんでしたが、ずっとそうみたいです。 心配したほうがいいのか、誤差の範囲なので気にしなくていいのか教えていただければと思います。 その他の検査は特に異常なしです。

今年の、三月に産まれた男の子について、沢山、首のすわりについては、心配のご質問が、あるので、お忙しい先生に、またかよと、思われる事を承知で、質問させていただきます。 息子は、裂手症という障害をもって産まれてきました、両手とも、指が四本ずつしかありません。 出産後すぐに、検診して下さった小児科医の先生は、手と尿道下裂の疑い意外は、異常はない、と、診断されました。 七月の上旬に、三ヶ月健診が、市の指定する病院で、ありました。 その際、引き起こしを、した際に、まだ。 完全に、首はすわっていないと、診断されました。 それから、家で何度か、引き起こしをしていますが、まだ。首は座らない様子です 。 寝返り、うつ伏せ時の首を持ち上げ辺りを見る、足をつかんで遊ぶなど、一通りできるようになったので、少し遊びながら筋肉をつけてあげればいいかなと、思い様子を、みていましたが、首が太い事がチョット気になって、PCで、見てみたら、ダウン症などの、症状に、首が太い、小指の関節が一つ少ない、とか、首のすわりが遅いとあって、ダウン症だった場合早くにわかれば、何かいい事が、あるのでしょうか？ 病院で、一度調べていただいた方がよいのでしょうか。 ちなみに、ウチの子は、小指が、ないように見え、右手は、人差し指と、親指が、根本の骨が、くっついていて、人差し指は、関節が一つ少ないです。 実際に見ないとわかりづらいと思いますが、何か、助言等ありましたら、教えていただければ、幸いです。