ダウン症いつわかるに該当するQ&A

生後2ヶ月の娘がいます。ダウン症の特徴で当てはまるものがいくつかあるので心配しています。 パッと見ダウン症の顔立ちとは思いませんし、言われた事もないです。ただ、パーツごとにみていくと当てはまる事が多く、そうかも？と思う事があります。家族や親戚とその様な話になった事はなく、私が1人で心配しています。産院では何も言われていなく、1ヶ月検診でもとくに言われていません。乳児湿疹などで2カ所の小児科に行っていますがそこでも何も言われていません。先生方にお聞きしたいのは ・生後数ヶ月してからダウン症だとわかることはあるのか。 ・乳児湿疹などダウン症には関係ない事で受診した場合、医師は疑いをもっていても何も伝えてこないのか。 をお聞きしたいです。 □気になる点□ ・丸顔 ・鼻が低くて小さい ・顔の中心にパーツが集まっているような気がする ・どちらかといえば目が離れている ・おでこが出ているようにみえる ・首のお肉がすごい ・ずっとではないが舌をペロペロと出している事がある ・両耳の上の部分が折れている 丸顔、目が離れている、鼻が低いのは私もなので遺伝なのかなとも思います。首のお肉についてはどの程度な異常なのかわからないですが、うもれていて汗疹になっています。目はどちらかと言えばタレ目で一重です。寝起きで目を開けた時に二重になっている事もありますが一瞬です。 体がフニャフニャしているなどはなく、首も少しずつすわってきています。 お忙しいと思いますが、回答を宜しくお願いします。

現在、39週4日の31歳の者です。30歳の時に体外受精をし、妊娠、現在まで特に異常を言われることなくきました。今のところ.推定体重は3600gと大きめだね。とお医者様からは言われています。　特に何か言われた訳でもないのですが、ダウン症は、生まれてからわかる場合も結構あると知り、とても不安になっています。いつ産まれても良い時期で、くよくよ悩んでいる自分に嫌気がさします。。やはり、大半は、胎児期にわからないものなのでしょうか？ 妊娠後期になってくると見えていなかった部分も、良くわかるようにはなると聞いたのですが。。 私自身は、以前、強迫性障害と診断を受けたことがあります。この異常？な心配はそこから来る者なのかなとも考えたりします。　先生方の詳しい意見を聞かせてください。

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

30歳です。第2子が羊水検査にて21トリソミーとわかり、望んで来てくれた赤ちゃんでしたが泣く泣くお別れしました。 羊水検査にて21トリソミーと確定しましたが、ダウン症にも転座型というものは遺伝性があると知りました。 １.羊水検査では、今回の21tが転座型かどうかというのはわかるのでしょうか？今回の21tが、たまたまだったのか遺伝性があったのか知りたいです。 ２.とても辛く赤ちゃんに申し訳ない気持ちでいっぱいなのですが、もしいつか次の赤ちゃんを望んだ時には、染色体異常を予防するために、何か対策できることはありませんか？ 後日、主治医に確認してみようと思うのですが、気になったので教えていただけると幸いです。よろしくお願いします。

37歳初産16週４日目です。 BPD 38.3mm 17w5d 1.3SD FL 20.2mm 16w1d 0.5SD AC 118.9mm 17w3d 0.9SD EFW 146g と検診で診断されました。 数値の見方が分からず家で調べたところ、BPDが大きいとダウン症の可能性があるとあり、気になりました。 12週のエコーでは首の後ろのむくみはなさそうと言われました。鼻骨については触れられていません。今回も特に異常は見られないとのことでしたが、数値を見るのも初めてなので色々不安です。 この位の大きさは誤差の範囲でしょうか？ また、鼻骨はエコーでもはっきりわかるものですか？ 写真を添付いたします。

妊娠前から、タバコに取り付かれた生活をしていました。妊娠中も毎日二箱、吸ってました。産まれたら､子供は喘息でアトピー気味。これが、タバコが原因って事はわかるのですが、そのメカニズムを教えてください。あと、改善の為、生活上の注意点も教えて下さい。 あと胎児が女児の場合、将来、不妊になる傾向があるらしいのですが、その事についても教えて下さい。 あと、第二子の妊娠がわかった時点で禁煙しました。でも、ダウン症として産まれてきました。これも妊娠前の不摂生が原因なのか。。卵母細胞から減数分裂して、卵子が出来る時、放射腺や化学物質をあびると、染色体異常がみられることは多いのでしょうか。 よろしくお願いします。

5歳の息子の事で質問させていただきたいのですが、数ケ月前から時々よく足の裏を痛がります。息子はダウン症児で話す事が出来ないので、何処が痛いのか詳しい症状がわかりません。前は右足だけでさすると少しで治まってたんですが、今は両足でさすってる時はなんとなく良いみたいですが、止めるとまた両足の裏をおさえて泣き出します。私には他にも子供がいるのですが、成長の途中で骨が痛むみたいな事があってよく泣いてたのを思い出したんですが、息子の場合はどうも足の裏みたいで。成長の過程なのか神経痛なのか色々考えて心配になります。これは何の症状かわかりますか?また病院に行くなら何科ですか?痛みをやわらがせる方法や何か方法はありますか?色々質問ばかりすいません。回答宜しくお願いします。

お忙しい中、よろしくお願いします。今妊娠6週めです。36歳で2人目です。 1人めの時は、染色体の検査はしませんでした。ただ2人めとなると、年齢も上がって、1人めを産んだ時、かなり太ってしまったので、今回は受けたいと思いました。二種類あると聞き、血液検査と羊水検査があると、医師から聞きました。羊水検査はまれに赤ちゃんを刺したり、羊水感染がおきたりすると言われました。 血液検査だと100%じゃないと言われました。検査検査の場合、すぐ結果が解りますか? どの位の確率ですか? 出来れば血液検査のほうがいいと思いまして、辛いですが、ダウン症だと解ったら直ぐに中絶したいと思っています。 解答お願いします。